{"id":1446,"count":52,"description":"M\u00f3wi\u0105c o chorobach genetycznych, warto wspomnie\u0107 o materiale genetycznym oraz jego funkcji w organizmie cz\u0142owieka, bowiem to w\u0142a\u015bnie zmiany w zakresie materia\u0142u genetycznego s\u0105 przyczyn\u0105 powstawania<\/span> chor\u00f3b genetycznych<\/b>.\u00a0\u00a0<\/span>\r\n\r\nMateria\u0142 genetyczny<\/b> jest instrukcj\u0105, kt\u00f3ra zawiera informacj\u0119, w jaki spos\u00f3b ma by\u0107 zbudowany nasz organizm oraz jak ma funkcjonowa\u0107. Instrukcja ta jest dziedziczona w po\u0142owie od matki, a w po\u0142owie od ojca. Jest ona zaszyfrowana w postaci gen\u00f3w b\u0119d\u0105cych fragmentami DNA. Pojedyncza, d\u0142uga ni\u0107 DNA, zawieraj\u0105ca od kilkuset do nawet kilku tysi\u0119cy gen\u00f3w, wraz z bia\u0142kami histonowymi tworzy <\/span>chromosomy<\/b>.\u00a0\u00a0<\/span>\r\n\r\nU ludzi komplet informacji genetycznej zapisany jest w postaci 23 par chromosom\u00f3w odziedziczonych odpowiednio po po\u0142owie od ka\u017cdego z rodzic\u00f3w. S\u0105 to 22 pary chromosom\u00f3w autosomalnych oraz 1 para chromosom\u00f3w p\u0142ciowych, czyli chromosom\u00f3w X i Y.\u00a0\u00a0<\/span>\r\n

Mutacje genetyczne<\/b>\u00a0<\/span><\/h2>\r\n\u017beby odpowiedzie\u0107 na pytanie,<\/span> co to s\u0105 choroby genetyczne<\/b>, warto lepiej pozna\u0107 genez\u0119 ich powstawania. W tym miejscu nale\u017cy wyja\u015bni\u0107 poj\u0119cie mutacji genetycznych. <\/span>Mutacje genetyczne<\/b> to powszechnie wyst\u0119puj\u0105ce w przyrodzie losowe zmiany w materiale genetycznym. Ich cz\u0119stotliwo\u015b\u0107 r\u00f3\u017cni si\u0119 mi\u0119dzy gatunkami i chocia\u017c s\u0105 one zjawiskiem losowym, to podlegaj\u0105 r\u00f3wnie\u017c wp\u0142ywom \u015brodowiska. Dziel\u0105c mutacje pod k\u0105tem ich powstawania, wyr\u00f3\u017cniamy:\u00a0\u00a0<\/span>\r\n