{"id":1488,"count":12,"description":"

Badania genetyczne \u2013 co to w\u0142a\u015bciwie jest?<\/b>\u00a0<\/span><\/h2>\r\nInformacja genetyczna zawarta w DNA ma ogromny wp\u0142yw na to, w jaki spos\u00f3b b\u0119dzie wygl\u0105da\u0142 i funkcjonowa\u0142 nasz organizm. I chocia\u017c du\u017cy wp\u0142yw maj\u0105 tak\u017ce warunki \u015brodowiskowe, to w\u0142a\u015bnie nasze geny s\u0105 \u201eprzepisem\u201d, wed\u0142ug kt\u00f3rego nasze cia\u0142o wie, jak ma dzia\u0142a\u0107. Najpro\u015bciej rzecz ujmuj\u0105c, <\/span>badania genetyczne <\/b>to badania polegaj\u0105ce na <\/span>analizie materia\u0142u genetycznego danej osoby.<\/b> Umo\u017cliwiaj\u0105 wykrycie zmian w DNA, kt\u00f3re mog\u0105 mie\u0107 wp\u0142yw na zdrowie cz\u0142owieka.\u00a0\u00a0\u00a0<\/span>\r\n

Na czym polegaj\u0105 badania genetyczne?<\/b>\u00a0<\/span><\/h2>\r\n\u017beby dobrze zrozumie\u0107, na czym polegaj\u0105 <\/span>testy genetyczne<\/b>, warto najpierw odpowiedzie\u0107 sobie na pytanie, w jakim celu si\u0119 je wykonuje. Jak ju\u017c wspomniano,<\/span> badanie genetyczne <\/b>ma umo\u017cliwi\u0107 uzyskanie istotnych informacji na temat tego, co zosta\u0142o zakodowane w materiale genetycznym cz\u0142owieka poprzez wy\u0142apanie ewentualnych zmian, kt\u00f3re mog\u0105 by\u0107 przyczyn\u0105 wyst\u0105pienia choroby genetycznej<\/a>.\u00a0\u00a0<\/span>\r\n\r\nKa\u017cdy chromosom sk\u0142ada si\u0119 z kilkuset do nawet kilku tysi\u0119cy gen\u00f3w. Cz\u0142owiek standardowo posiada 23 pary takich chromosom\u00f3w, otrzymanych po po\u0142owie od matki i ojca. Ka\u017cdy z nich zawiera bardzo szczeg\u00f3\u0142ow\u0105 informacj\u0119 na temat budowy wszystkich element\u00f3w naszego cia\u0142a, pocz\u0105wszy od najmniejszych bia\u0142ek, sko\u0144czywszy na ca\u0142ych narz\u0105dach, a docelowo ca\u0142ym ciele.\u00a0\u00a0<\/span>\r\n\r\nDzia\u0142anie naszego organizmu mo\u017cna por\u00f3wna\u0107 do skomplikowanej maszyny, sk\u0142adaj\u0105cej si\u0119 z ogromnej ilo\u015bci ma\u0142ych element\u00f3w, kt\u00f3rych prawid\u0142owy kszta\u0142t, umiejscowienie czy mechanizm dzia\u0142ania maj\u0105 istotny wp\u0142yw na to, jak b\u0119dzie ona dzia\u0142a\u0107. Podobnie jest z naszym cia\u0142em. Nasze geny w dok\u0142adny spos\u00f3b opisuj\u0105, jak ma wygl\u0105da\u0107 ka\u017cdy z element\u00f3w. Je\u017celi mutacja w naszym materiale genetycznym sprawi, \u017ce jeden z nich nie b\u0119dzie dzia\u0142a\u0142 prawid\u0142owo i przyk\u0142adowo zmiana budowy jednego z bia\u0142ek spowoduje, \u017ce dane bia\u0142ko utraci swoj\u0105 funkcj\u0119 lub wp\u0142ynie na dzia\u0142anie innych \u201epodzespo\u0142\u00f3w\u201d, mamy do czynienia z <\/span>chorob\u0105 genetyczn\u0105<\/b>.\u00a0\u00a0<\/span>\r\n\r\nTesty genetyczne<\/b> maj\u0105 wi\u0119c na celu zweryfikowanie, czy nasz materia\u0142 genetyczny w prawid\u0142owy spos\u00f3b koduje informacj\u0119 o budowie naszego organizmu, czy w kt\u00f3rym\u015b fragmencie wyst\u0119puje zmiana, kt\u00f3ra mo\u017ce si\u0119 przyczyni\u0107 do wyst\u0105pienia choroby genetycznej.\u00a0\u00a0\u00a0<\/span>\r\n

Rodzaje bada\u0144 genetycznych <\/b>\u00a0<\/span><\/h2>\r\nW zale\u017cno\u015bci od tego, w jakim celu wykonywane s\u0105 <\/span>badania genetyczne<\/b>, wyr\u00f3\u017cniamy kilka ich rodzaj\u00f3w. Najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105cym jest podzia\u0142 ze wzgl\u0119du na spos\u00f3b sekwencjonowania, czyli ustalania kolejno\u015bci nukleotyd\u00f3w w DNA. Wed\u0142ug tego podzia\u0142u wyr\u00f3\u017cniamy dwie podstawowe techniki bada\u0144:\u00a0<\/span>\r\n