Terapia genowa – na czym polega?

W leczeniu chorób o podłożu genetycznym można wyróżnić trzy rodzaje terapii – profilaktyczną, objawową i przyczynową. Terapia profilaktyczna ma na celu zapobieganie pojawieniu się lub postępowaniu choroby genetycznej – zaliczamy do niej m.in. prowadzenie zdrowego stylu życia czy odpowiednią dietę. Terapia objawowa wykorzystuje całe spektrum możliwości pozwalających na wyciszenie choroby, złagodzenie jej objawów i poprawę jakości życia. Jej przykładami są podawanie odpowiednich leków (np. blokerów, hormonów), zabiegi chirurgiczne, czy leczenie wspomagające (np. dializa). Terapia przyczynowa ma na celu sięgnięcie aż do samej przyczyny choroby i zastosowanie leczenia na tym poziomie. Przykładem takiej terapii jest terapia genowa, o której dziś mowa.

Terapia genowa – co to jest? 

Terapia genowa jest terapią przyczynową, sięgającą aż do pierwotnej przyczyny powstawania choroby genetycznej, czyli mutacji w DNA. Opiera się na ingerencji bezpośrednio w materiał genetyczny pacjenta. Wykorzystując podstawowe metody inżynierii genetycznej, wywołuje się efekt terapeutyczny poprzez wprowadzenie materiału genetycznego do komórek chorego. Materiał ten zawiera prawidłowy zapis genetyczny i służy do zastąpienia zmutowanych genów przez ich prawidłową wersję. Dzięki temu niweluje się wpływ mutacji genetycznej (niekorzystnej zmiany w materiale genetycznym) sprawiając, że przyczyna choroby jest tym samym eliminowana. 

W zależności od tego, w jaki sposób ma zadziałać wprowadzony materiał genetyczny, wyróżniamy poniższe możliwości terapii genowej: 

• Przywrócenie utraconej funkcji genu – np. w wyniku braku genu lub mutacji;  
• Inaktywacja genów – w przypadku mutacji, w wyniku której powstaje białko o nieprawidłowej strukturze; 
• Wprowadzenie genów „uśmiercających” komórkę – metoda stosowana w leczeniu nowotworów; 
• Nadanie komórkom nowych cech fenotypowych –  komórka zmuszana jest do produkcji nowych białek. Metoda stosowana np. w leczeniu chorób układu krążenia. 

Terapia genowa – rodzaje 

Biorąc pod uwagę komórki organizmu, które obejmowane są terapią genową, rozróżniane są dwa rodzaje tej terapii: germinalna i somatyczna. 

Terapia germinalna  

Dotyczy komórek rozrodczych lub komórek we wczesnym stadium zarodkowym. Taki rodzaj terapii pozwala na całkowite wyeliminowanie mutacji genetycznej, jednakże ze względu na poważne obiekcje etyczne związane z ingerowaniem w ludzki genom jest ona obecnie zakazana.  

Terapia somatyczna 

Dotyczy komórek somatycznych, czyli wszystkich komórek organizmu poza komórkami płciowymi. Taki sposób działania pozwala na złagodzenie lub wyeliminowanie negatywnych skutków mutacji u chorego. Terapii tej nie podlegają komórki rozrodcze pacjenta, dlatego w dalszym ciągu możliwe jest przekazanie choroby genetycznej potomstwu.  

Terapię genową można podzielić również ze względu na sposób jej przeprowadzania. Wyróżniane są dwie metody – in vivo i ex vivo. Metoda in vivo polega na wprowadzeniu materiału genetycznego za pomocą wektora bezpośrednio do komórek chorego. W przypadku metody ex vivo, chore komórki są najpierw pobierane od pacjenta, a następnie po wprowadzeniu do nich terapeutycznych genów są ponownie podawane pacjentowi.   

Jakie choroby leczy terapia genowa? 

Terapia genowa wykorzystywana jest w leczeniu chorób o podłożu genetycznym. Jej zadaniem jest usunięcie bezpośredniej przyczyny choroby, czyli błędu obecnego w materiale genetycznym pacjenta. Metodą terapii genowej najczęściej leczone są choroby genetyczne powstałe w wyniku mutacji jednogenowej.  

Obecnie terapia genowa wykorzystywana jest w leczeniu m.in. takich chorób jak: 

• choroby nowotworowe, 
• hemofilia, 
• mukowiscydoza, 
• pląsawica Huntingtona, 
• rdzeniowy zanik mięśni, 
• talasemia. 

Chociaż terapia genowa nie jest jeszcze powszechnie stosowana, wiąże się ze sporymi ograniczeniami i niewątpliwie wymaga dalszych badań, to perspektywa możliwości leczenia chorób genetycznych u samego „źródła” sprawia, że wiązane są z nią ogromne nadzieje. Być może w przyszłości stanie się jedną z podstawowych metod leczenia chorób o podłożu genetycznym, na zawsze zmieniając również podejście do chorób nowotworowych.

Przeczytaj również:
Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci