Choroby genetyczne – czym są i rodzaje chorób genetycznych 

Mówiąc o chorobach genetycznych, warto wspomnieć o materiale genetycznym oraz jego funkcji w organizmie człowieka, bowiem to właśnie zmiany w zakresie materiału genetycznego są przyczyną powstawania chorób genetycznych.  

Materiał genetyczny jest instrukcją, która zawiera informację, w jaki sposób ma być zbudowany nasz organizm oraz jak ma funkcjonować. Instrukcja ta jest dziedziczona w połowie od matki, a w połowie od ojca. Jest ona zaszyfrowana w postaci genów będących fragmentami DNA. Pojedyncza, długa nić DNA, zawierająca od kilkuset do nawet kilku tysięcy genów, wraz z białkami histonowymi tworzy chromosomy.  

U ludzi komplet informacji genetycznej zapisany jest w postaci 23 par chromosomów odziedziczonych odpowiednio po połowie od każdego z rodziców. Są to 22 pary chromosomów autosomalnych oraz 1 para chromosomów płciowych, czyli chromosomów X i Y.  

Mutacje genetyczne 

Żeby odpowiedzieć na pytanie, co to są choroby genetyczne, warto lepiej poznać genezę ich powstawania. W tym miejscu należy wyjaśnić pojęcie mutacji genetycznych. Mutacje genetyczne to powszechnie występujące w przyrodzie losowe zmiany w materiale genetycznym. Ich częstotliwość różni się między gatunkami i chociaż są one zjawiskiem losowym, to podlegają również wpływom środowiska. Dzieląc mutacje pod kątem ich powstawania, wyróżniamy:  

• mutacje spontaniczne – powstające samoistnie,  
• mutacje indukowane – do ich powstania przyczyniają się tzw. czynniki mutagenne, np. promieniowanie lub niektóre związki chemiczne.  

Mutacje genetyczne są czynnikiem powodującym powstawanie chorób genetycznych, chociaż należy pamiętać, że są również istotnym elementem mającym wpływ na różnorodność i zmienność organizmów żywych.  

Choroby genetyczne – definicja 

Definicja chorób genetycznych mówi o tym, że są to schorzenia, u podstaw których leży mutacja genu lub genów bądź nieprawidłowości w strukturze lub liczbie chromosomów. W ich wyniku zaburzona zostaje prawidłowa budowa oraz funkcjonowanie organizmu.   

Co to są choroby genetyczne? 

Aby lepiej zrozumieć, czym dokładnie są choroby genetyczne, warto ponownie posłużyć się porównaniem materiału genetycznego do instrukcji, w której zawarta jest szczegółowa informacja na temat budowy i funkcjonowania organizmu.  

Jeżeli z instrukcji znikną kluczowe słowa, zostaną zamienione na inne lub gdy większy fragment tej instrukcji zostanie usunięty bądź przeniesiony w inne miejsce, to przestanie ona być czytelna i może wprowadzać czytelnika w błąd. Właśnie tak działają mutacje, które przyczyniają się do powstawania chorób genetycznych. Nasz organizm, czytając instrukcję zawartą w DNA, napotyka błędy. Jeżeli są one na tyle poważne, że informacja zawarta w DNA przestaje być czytelna lub zaczyna oznaczać zupełnie coś innego, mamy do czynienia z zaburzeniami w budowie i funkcjonowaniu organizmu, czyli z chorobą genetyczną.  

Dziedziczenie chorób genetycznych 

Często zastanawiamy się nad aspektem przekazywania chorób genetycznych potomstwu. Choroby genetyczne nazywane są zamiennie chorobami dziedzicznymi. Jest to podyktowane tym, że większość z nich jest dziedziczna. Należy jednak pamiętać, że nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczne. Aby choroba genetyczna była przekazywana z pokolenia na pokolenie, to błędny zapis w materiale genetycznym przyczyniający się do powstawania tej choroby musi znajdować się w komórkach rozrodczych. Jeżeli mutacje występują jedynie w komórkach somatycznych, to choroba ta, mimo że będzie związana z mutacją w genach, nie będzie chorobą dziedziczną.  

Choroby genetyczne mogą również powstawać de novo – na wczesnym etapie rozwoju. W tej sytuacji potomstwo może cierpieć na chorobę genetyczną mimo tego, że rodzice są zdrowi. 

Rodzaje chorób genetycznych 

W zależności od tego, jaka zmiana dotknie informacji genetycznej oraz czy będzie dotyczyła konkretnych genów, czy całych chromosomów, choroby genetyczne można podzielić na trzy rodzaje: 

• choroby genetyczne jednogenowe, czyli spowodowane mutacją jednego genu (np. pląsawica Huntingtona), 
• choroby genetyczne spowodowane aberracjami chromosomowymi, czyli zaburzeniami w budowie (np.  zespół kociego krzyku) lub liczbie chromosomów (np. zespół Downa), 
• choroby genetyczne wielogenowe, często nazywane również wieloczynnikowymi, czyli choroby wywołane mutacją wielu genów zlokalizowanych w różnych miejscach chromosomów, dla których wystąpienie objawów często powiązane jest również z wpływem czynników środowiskowych (np. cukrzyca). 

Zespół Downa 

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych spowodowanych aberracją chromosomową, a dokładniej trisomią, czyli obecnością dodatkowego chromosomu 21. Jest to najczęściej występujące zaburzenie chromosomalne u ludzi i dotyka ono około jednego na 800-1000 żywych urodzeń. Dodatkowy chromosom może być przekazywany zarówno przez matkę, jak i ojca dziecka, a choroba ta dotyka w takim samym stopniu kobiet oraz mężczyzn. U osób dotkniętych zespołem Downa widoczny jest szereg charakterystycznych cech, do których należą między innymi:  

• mała głowa,  
• okrągła i płaska twarz,  
• skośne ustawienie szpar powiekowych,  
• obniżone napięcie mięśniowe,  
• niski wzrost,  
• niepełnosprawność intelektualna, 
• opóźniony rozwój funkcji poznawczych i mowy. 

Choroba Huntingtona 

Choroba Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że u każdego dziecka osoby chorej istnieje 50% ryzyka odziedziczenia tego schorzenia. U podłoża tej choroby leży mutacja genu kodującego huntingtynę, czyli białka biorącego udział w procesie transportu wewnątrz komórek nerwowych.  Zwykle choroba ta rozwija się między 30. a 50. rokiem życia, chociaż znana jest również jej młodzieńcza postać, przy której pierwsze objawy pojawiają się jeszcze przed 20. rokiem życia. Jej podstawowe symptomy to: 

• postępujące ruchy mimowolne nazywane pląsawicą,  
• otępienie,  
• obniżenie zdolności intelektualnych,  
• objawy o podłożu psychiatrycznym.  

Mukowiscydoza 

Mukowiscydoza to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że przekazanie tej choroby potomstwu jest możliwe jedynie w przypadku, gdy zarówno matka, jak i ojciec będą chorzy lub będą jej nosicielami. Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób o autosomalnym, recesywnym typie dziedziczenia w populacji kaukaskiej. Przyczyną tego schorzenia jest mutacja genu kodującego białko CFTR, które bierze udział w transporcie anionów chlorkowych przez błony komórkowe. Efektem tego zaburzenia jest zwiększenie absorpcji kationów sodowych i wody, co z kolei wpływa na zagęszczenie i zwiększenie wydzieliny, nieprawidłowe funkcjonowanie gruczołów wydzielania zewnętrznego, a docelowo upośledza funkcjonowanie układów związanych z tymi gruczołami, czyli przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Najczęściej obserwowane objawy kliniczne mukowiscydozy to nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, chociaż występuje również niepłodność u mężczyzn oraz niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki.  

Źródła: 

• Bal J. Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. PWN, Warszawa 2001. 
• Sławek J. et all. Choroba Huntingtona — w 20. rocznicę odkrycia genu IT15; patogeneza, diagnostyka i leczenie. Polski Przegląd Neurologiczny 2013, tom 9, 3, 85–95.
• Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M., Genetyka Medyczna. PZWL, 2013.