Dysplazja obojczykowo-czaszkowa. Czy można ją wyleczyć?

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa – co to za choroba? 

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa to rzadka choroba rozwojowa kości uwarunkowana genetycznie. Występuje z równą częstością u obu płci – 1 na milion żywych urodzeń. Za rozwinięcie tego zespołu genetycznego odpowiada mutacja w genie RUNX2.  

Do charakterystycznych cech klinicznych zaliczamy: 

• niedostateczne wykształcenie obojczyków,  
• zęby nadliczbowe (pacjent może ich mieć nawet ok. 60) i ich zaburzone wyrzynanie, 
• opóźnione zarastanie szwów czaszkowych. 

Przy podejrzeniu zespołu obojczykowo-czaszkowego lekarz kieruje pacjenta na RTG klatki piersiowej. Badanie wykaże lub wykluczy jedną z typowych cech, jaką jest niedorozwój lub brak obojczyków. Aby ocenić zaburzenia wyrzynania zębów, pacjent powinien wykonać zdjęcie pantomograficzne. 

W większości przypadków badanie genetyczne potwierdzi diagnozę. Rzadko zdarza się, że nie zostaje stwierdzona mutacja w genie RUNX2, ale cechy morfologiczne pacjenta oraz obraz radiologiczny jednoznacznie wskazują na to rozpoznanie. Dysplazja mogła zostać nierozpoznana w badaniu genetycznym prawdopodobnie ze względu na mutację w innym genie – niezidentyfikowanym jeszcze przez współczesną medycynę jako możliwa przyczyna tej choroby. 

Przyczyny dysplazji obojczykowo-czaszkowej 

Dysplazję obojczykowo-czaszkową dziedziczy się z reguły w sposób autosomalnie dominujący. Oznacza to, że chory rodzic ma 50% szans na przekazanie choroby dziecku. Do zachorowania może dojść rzadziej w wyniku spontanicznej mutacji. Mutacja ta dotyczy jednego z dwóch alleli genu RUNX2. Gen RUNX2 kontroluje różnicowanie komórek jeszcze niewyspecjalizowanych w komórki kościotwórcze, czyli osteoblasty. Z tego względu odgrywa kluczową rolę w prawidłowym rozwoju szkieletu człowieka.  

Badania na zwierzętach pokazały, że przy wystąpieniu mutacji na obu allelach proces tworzenia kości jest całkowicie niewydolny. W konsekwencji nie dochodzi do rozwoju kośćca. 

Różna ekspresja genu RUNX2 przyczynia się do zmiennego nasilenia objawów u chorych z dysplazją obojczykowo-czaszkową. Przykładowo wyróżniamy postać ciężką i lekką. Jeden pacjent może być obciążony szeregiem zaburzeń kostnych. Inny doświadczy jedynie nieprawidłowego wyrzynania się zębów. 

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa – jakie są jej objawy?  

Typowym objawem choroby jest aplazja lub hipoplazja. Jest to całkowity lub częściowy brak wykształcenia się obojczyków. Oprócz tego u pacjentów często można zaobserwować opóźnione zamknięcie szwów czaszkowych i ciemiączka oraz niskorosłość.  

Charakterystyczne dla dysplazji są też zaburzenia szczękowo-zgryzowe.  

Anomalie w zakresie uzębienia mogą dotyczyć:  

• przetrwałych zębów mlecznych,  
• położenia zębów stałych w niefizjologicznych miejscach w obrębie szczęki i żuchwy, 
• niedorozwoju szkliwa,  
• torbieli okołozębowych, 
• malformacji korzeni zębów. 

Ponadto u osób cierpiących na dysplazję czaszkowo-obojczykową obserwujemy m.in.: 

• nadmiernie wąską klatkę piersiową, 
• opadające ramiona i zniekształconą szyję, 
• skrzywienie kręgosłupa, 
• koślawość kolan, 
• krótkie palce u rąk i płaskostopie.  

W obrębie twarzy mogą wystąpić: 

• zaburzenia słuchu (a nawet wrodzona głuchota przewodzeniowa), 
• nadmiernie szeroki rozstaw gałek ocznych,
• rozszczep podniebienia, 
• wady zgryzu, 
• wklęsły profil twarzy.

Warto dodać, że niepełnosprawność intelektualna nie jest objawem tej choroby. 

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa – leczenie  

Dysplazja czaszkowo-obojczykowa to bardzo rzadka choroba. Trudno jest zatem przeprowadzić badania oceniające skuteczność i ryzyko zdrowotne obiecujących metod leczniczych.  

Ze względu na różne objawy występujące u różnych pacjentów nie istnieje uniwersalne postępowanie lecznicze odpowiednie dla każdego z nich. 

Chory powinien być objęty opieką przez wielu specjalistów, którzy patrzą na niego całościowo. Powinni oni uwzględnić jego oczekiwania, osiągalny efekt estetyczny i poprawę funkcji układu ruchu i narządu żucia.  

Wybór metody terapeutycznej zależy od wieku pacjenta. Im wcześniej wdroży terapię, tym większe szanse na osiągniecie sukcesu leczniczego. Specjalista może zaproponować leczenie chirurgiczne, ortodontyczne oraz protetyczne. Aby usprawnić chorego, stosuje się też rehabilitację i sprzęt ortopedyczny. 

Obiecująca wydaje się terapia hormonem wzrostu – już od dawna stosowana w leczeniu chorób przebiegających z niskorosłością. Jej efekty mogą być spektakularne, jeśli pacjent rozpocznie przyjmowanie hormonu wzrostu przed docelowym wiekiem kostnym. Najczęściej dzieci osiągają go ok. 14-16 roku życia zależnie od płci. Obecnie terapii tej nie stosuje się w standardowym postępowaniu. Potrzeba więcej badań klinicznych, żeby potwierdzić, czy jest skuteczna w dysplazji obojczykowo-czaszkowej. 

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa to zespół genetyczny, w którym obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe. Możemy jedynie przeciwdziałać postępowi choroby i próbować podnieść jakość życia chorego.