Progeria. Dlaczego dzieci rodzą się stare?

Progeria – co to za choroba? 

Progeria, czyli zespół Hutchinsona-Gilforda (HGPS), jest rzadką chorobą genetyczną. Charakteryzuje się ona przedwczesnym „starzeniem się” organizmu.

Szacuje się, że na całym świecie żyje około 350-400 dzieci obciążonych progerią. Choroba ta nie jest zależna od płci ani rasy.  

Progeria – objawy 

Objawy choroby pojawiają się zwykle w ciągu pierwszych 18 miesięcy po urodzeniu. 

Obejmują one: 

• opóźnienie wzrostu,  
• nieproporcjonalnie dużą głowę w stosunku do ciała, 
• zmiany na twarzy (długi, wąski nos, odstające uszy, pomarszczona skóra),  
• łysienie,  
• opóźniony rozwój lub nieprawidłowe uzębienie,  
• zmniejszoną potliwość, 
• utratę podskórnej tkanki tłuszczowej,  
• nieprawidłową budowę kości i stawów, 
• problemy sercowo-naczyniowe.  

Progeria – przyczyny 

Progeria jest spowodowana uszkodzonymi mechanizmami naprawczymi DNA. Najważniejszym powiązaniem genetycznym między progerią a starzeniem się jest znaczne skracanie telomerów przy każdym cyklu podziału komórki. Telomery to fragmenty chromosomów, które stanowią zabezpieczenie podczas dzielenia się komórek. Im więcej podziałów komórkowych, tym telomery są krótsze. U pacjentów z progerią, mimo ich młodego wieku, telomery są bardzo krótkie, jak u dojrzałych osób.  

Według badań u pacjentów z progerią występuje pewna mutacja genetyczna, która skutkuje złą strukturą jądra komórkowego i powstaniem białka zwanego progeryną. Białko to gromadzi się w błonie jądrowej, zniekształcając ją i zmniejszając żywotność komórek. Zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych (m.in. niedokrwienie mięśnia sercowego, zawał czy udar) wynika z nadmiernego występowania nieprawidłowego białka w komórkach śródbłonka naczyniowego i mięśni gładkich. Nie wiadomo jednak, dlaczego inne narządy posiadające nieprawidłowe białko nie są dotknięte negatywnymi skutkami tej choroby. Przykładowo progeryna wpływa na nieprawidłowe uzębienie u chorego, ale nie oddziałuje znacząco na mózg pacjenta. 

Czy progeria jest dziedziczna? 

Osoby chore na progerię umierają zwykle w wieku 14 lat, głównie z powodu miażdżycy tętnic, niewydolności sercowo-naczyniowej oraz udaru mózgu. W związku z tym nie jest ona dziedziczna, ponieważ większość pacjentów nie dożywa wieku reprodukcyjnego. 

Progeria – diagnostyka i leczenie 

Mimo dużego postępu medycyny wciąż nie ma skutecznego lekarstwa na progerię. Trwają jednak badania nad celowaną terapią genową. 

Pomóc w ograniczeniu choroby może jedynie stałe monitorowanie stanu zdrowia dziecka, w tym chorób sercowo-naczyniowych. Objawy progerii można zmniejszyć, stosując u pacjenta wysokokaloryczne suplementy diety i małe dawki kwasu acetylosalicylowego.  

W przypadku podejrzenia choroby rodzic powinien zadbać również o pełną diagnostykę. Konieczna jest ścisła opieka wielospecjalistyczna – genetyka, kardiologa, reumatologa oraz chirurga szczękowo-twarzowego lub stomatologa. Podstawą do pewnego rozpoznania tej choroby jest diagnostyka genetyczna wykonywana w poradni genetycznej, do której powinien skierować lekarz pediatra.  

W związku z podłożem genetycznym progeria może być źródłem interesujących pytań o to, jak i dlaczego wszyscy się starzejemy. Czy możliwa jest ingerencja w konkretne elementy naszych komórek, aby opóźnić ich starzenie? Prawdopodobnie będzie to temat badań w nadchodzącej dekadzie, a przyczyny progerii mogą w znacznym stopniu wpłynąć na ich wyniki. 

Przeczytaj również:
Rzadkie choroby genetyczne. Co warto o nich wiedzieć?