Kategorie
Gemini.pl

Artykuły

X - Siła Kobiet
X - Asa
X - Aurovitas FlexiStav Meno
X - Sale do -50%
X - Zadbaj o zdrowie swojej rodziny
X - Zdrowe oczy
4

Hemofilia. Kiedy ją podejrzewać?

Słuchaj artykułu

Hemofilia to rzadka choroba genetyczna. Jej właściwe rozpoznanie umożliwia wdrożenie leczenia, które zapobiega wystąpieniu niebezpiecznych krwawień. Jak objawia się hemofilia?

Hemofilia. Kiedy ją podejrzewać?

Czym jest hemofilia i co ją powoduje? 

Hemofilia jest zaburzeniem krzepnięcia krwi. Występuje głównie u mężczyzn, a kobiety są nosicielkami tej choroby.  

Hemofilia należy do osoczowych skaz krwotocznych. W przypadku uszkodzenia naczynia krwionośnego to właśnie osoczowe czynniki krzepnięcia są niezbędne do wytworzenia skrzepu przez płytki krwi. W przypadku hemofilii występują nieprawidłowości w ilości czy też aktywności wybranych czynników krzepnięcia krwi.  

Wyróżniamy następujące typy hemofilii wrodzonych: 

  • Hemofilia A jej przyczyną jest zmniejszona aktywność czynnika VIII w osoczu. W Polsce występuje u około 7 na 100 000 osób. Najczęściej ujawnia się u chłopców w 1. i 2. roku życia.  
  • Hemofilia B (choroba Christmasa) – cechuje się zmniejszoną aktywnością czynnika IX w osoczu. Jest rzadsza niż hemofilia A. W Polsce występuje u ok. 1 na 100 000 osób.  
  • Hemofilia C to rzadkie zaburzenie krzepnięcia, które rozpoznawane jest przypadkowo, np. w przebiegu operacji w wieku dorosłym. Wynika z niedoboru czynnika XI w osoczu krwi.  

Wśród hemofilii występuje również nabyta hemofilia A(AHA), która jest chorobą autoimmunologiczną. Wywołują ją przeciwciała, które zaburzają działanie czynnika VIII. W odróżnieniu od wrodzonej hemofilii A, postać nabyta występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.  

Choroby i stany kliniczne, w przebiegu których może rozwinąć się nabyta hemofilia A: 

  • okres do 6 miesięcy po porodzie; 
  • nowotwory, np. płuca, piersi, gruczołu krokowego; 
  • choroby autoimmunologicznie, np. reumatoidalne zapalenie stawów, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy; 
  • cukrzyca; 
  • astma, przewlekła obturacyjna choroba płuc.  

U połowy osób zdiagnozowanych nie wykrywa się przyczyny wystąpienia nabytej hemofilii A. 

Jakie są objawy hemofilii? 

Objawy hemofilii zależą od ciężkości choroby. W hemofilii A i B objawy mogą występować przez całe życie. Jednak szczególnie newralgiczny jest okres dzieciństwa. Rozwój i zwiększona aktywność dzieci sprzyjają urazom, a tym samym krwawieniom. W ciężkich postaciach klinicznych hemofilii może dochodzić do samoistnych krwawień do stawów. Może to skutkować ich zniekształceniem i zniszczeniem. Najczęściej dotknięte są stawy kolanowe, łokciowe i skokowe. Natomiast w postaciach umiarkowanej i łagodnej krwawienia do stawów występują rzadko lub wcale.  

Innymi objawami hemofilii są krwawienia: 

  • po wyrwaniu zębów, 
  • z ran operacyjnych, 
  • domięśniowe, 
  • z nosa,  
  • do dna jamy ustnej i gardła, 
  • z przewodu pokarmowego,  
  • z dróg rodnych, 
  • wewnątrzczaszkowe, 
  • a także krwiomocz.  

Hemofilia nabyta najczęściej objawia się ciężką, nagłą skazą krwotoczną. Doprowadza to do śmierci nawet 20% chorych. Najbardziej typowymi objawami są samoistne krwawienia podskórne. W nabytej hemofilii A w odróżnieniu do klasycznej postaci hemofilii rzadko obserwowane są krwawienia dostawowe. 

Diagnostyka hemofilii może być rozważona już na oddziale neonatologii u noworodka z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku hemofilii.  

Hemofilię można podejrzewać u dzieci, u których występuje nieadekwatnie duża intensywność krwawienia przy niewielkim urazie.  

W przypadku osób dorosłych nagłe wystąpienie objawów ostrej skazy krwotocznej może świadczyć o wystąpieniu nabytej hemofilii A. Inne sytuacje skłaniające do diagnostyki w kierunku hemofilii to przedłużające się krwawienia po wyrwaniu zębów czy krwawienia z ran po operacji, czy też wystąpienie innych objawów skazy krwotocznej. 

Czy jest możliwe wyleczenie hemofilii? 

Mimo nowych kierunków prowadzonych badań w leczeniu hemofilii A i B, takich jak terapia genowa, na ten moment nie jest możliwe wyleczenie hemofilii. Dostępne są natomiast możliwości leczenia objawowego.  

W leczeniu hemofilii stosuje się terapię substytucyjną. Polega ona na podawaniu koncentratów rekombinowanych lub osoczopochodnych czynników krzepnięcia krwi. Ich podawanie ma zatrzymać aktywne krwawienie lub zapobiec jego wystąpieniu. U każdego chorego z ciężką postacią hemofilii wymagane jest rozważenie stałego profilaktycznego podawania czynników krzepnięcia krwi. Lekiem z wyboru w postaci łagodnej hemofilii A jest desmopresyna. Od 2018 roku do leczenia profilaktycznego hemofilii A zarejestrowano przeciwciało monoklonalne – Emicizumab. Wspomagająco w hemofilii A i B stosuje się kwas traneksamowy (którego działanie polega na stabilizacji skrzepu krwi) oraz miejscowe środki hemostatyczne.  

W nabytej hemofilii A najlepszym sposobem leczenia jest podawanie rekombinowanego aktywnego czynnika VII (rFVIIa) oraz koncentratu czynników zespołu protrombiny (aPCC). Możliwe jest również zastosowanie leczenia immunosupresyjnego (glikokortykosteroidy). 

Zapobieganie krwawieniom u chorych na hemofilię – profilaktyka  

U pacjentów z rozpoznaną hemofilią specjaliści zalecają: 

  • edukację na temat postępowania w sytuacjach nagłych krwawień, kontakt z lekarzem prowadzącym; 
  • ostrożność przy wykonywaniu aktywności fizycznej, unikanie urazów; 
  • unikanie wstrzyknięć domięśniowych, realizowanie szczepień drogą podskórną; 
  • terapię domową, stosowanie koncentratów czynników krzepnięcia krwi, najpierw podawanie dożylne dzieciom przez rodziców, później nauka samodzielnego podawania; 
  • unikanie kwasu acetylosalicylowego i innych leków zaburzających działanie płytek krwi; 
  • kontrolę i regularne badania w ośrodkach zajmujących się leczeniem hemofilii.  

Hemofilia jest rzadko występującą chorobą, jednak w przypadku zaobserwowania niepokojących objawów niezwłocznie skontaktuj się z lekarzem. Zachowaj szczególną czujność w przypadku niewspółmiernych do wielkości urazu krwawień u małych dzieci. Wczesne rozpoznanie choroby i wdrożenie leczenia pozwalają na uniknięcie ciężkich następstw choroby.


Wsparcie układu krwionośnego
Ciesz się darmową dostawą przy zakupie wybranych produktów!

Przeczytaj również:
Dziedziczenie autosomalne i sprzężone z płcią. Co to oznacza?


Źródła
Zwiń
Rozwiń
  • Gajewski P. (red.), Interna Szczeklika, Kraków 2020, wyd. Medycyna Praktyczna.  
  • Kaczmarek-Kowalska M., Szczepaniec P.,  Chora z nawracającymi krwawieniami po zastosowaniu leków przeciwkrzepliwych w przebiegu niewykrytej hemofilii C, Journal of Transfusion Medicine, 2016;9(3):101-105. 
  • Balcerska A., Włazowski M., Kaczorowska-Hać B., Udział lekarza rodzinnego w kompleksowej opiece nad pacjentem z rozpoznaniem hemofilii A lub B, Forum Medycyny Rodzinnej, 2013;7(3):118
  • Windyga J., Baran B., Odnoczko E., Grodzicki T., Wytyczne postępowania w nabytej hemofilii A u chorych w podeszłym wieku, Journal of Transfusion Medicine, 2021;14(4):156-175. 
  • Windyga J., Chojnowski K., Klukowska A. i in., Część I: Wytyczne postępowania w hemofilii A i B niepowikłanej inhibitorem czynnika VIII i IX (wydanie zaktualizowane), Acta Haematologica Polonica, 2016;47(2):86-114. 
  • Zawilska K., Hemofilia – wybrane doniesienia z 53. Kongresu American Society of Hematology (ASH), Indukcja tolerancji immunologicznej u chorych na hemofilię A powikłaną inhibitorem, Journal of Transfusion Medicine, 2012;5(1): 46-48.  
  • Górska-Kosicka M., Wójciak M., Windyga J., Praktyczne podejście do chorego na nabytą hemofilię A, Journal of Transfusion Medicine, 2020;13(3):176-185.
Daj nam znać, co myślisz o tym artykule

Wpisz swój komentarz...
Imię

Masz pytanie, szukasz porady?
Jeśli szukasz darmowej porady w zakresie zdrowia oraz przyjmowania leków lub suplementów diety, chętnie odpowiemy na Twoje pytanie.
Zapytaj farmaceutę