Hemofilia. Kiedy ją podejrzewać?

Czym jest hemofilia i co ją powoduje? 

Hemofilia jest zaburzeniem krzepnięcia krwi. Występuje głównie u mężczyzn, a kobiety są nosicielkami tej choroby.  

Hemofilia należy do osoczowych skaz krwotocznych. W przypadku uszkodzenia naczynia krwionośnego to właśnie osoczowe czynniki krzepnięcia są niezbędne do wytworzenia skrzepu przez płytki krwi. W przypadku hemofilii występują nieprawidłowości w ilości czy też aktywności wybranych czynników krzepnięcia krwi.  

Wyróżniamy następujące typy hemofilii wrodzonych: 

• Hemofilia A – jej przyczyną jest zmniejszona aktywność czynnika VIII w osoczu. W Polsce występuje u około 7 na 100 000 osób. Najczęściej ujawnia się u chłopców w 1. i 2. roku życia.  
• Hemofilia B (choroba Christmasa) – cechuje się zmniejszoną aktywnością czynnika IX w osoczu. Jest rzadsza niż hemofilia A. W Polsce występuje u ok. 1 na 100 000 osób.  
• Hemofilia C – to rzadkie zaburzenie krzepnięcia, które rozpoznawane jest przypadkowo, np. w przebiegu operacji w wieku dorosłym. Wynika z niedoboru czynnika XI w osoczu krwi.  

Wśród hemofilii występuje również nabyta hemofilia A(AHA), która jest chorobą autoimmunologiczną. Wywołują ją przeciwciała, które zaburzają działanie czynnika VIII. W odróżnieniu od wrodzonej hemofilii A, postać nabyta występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.  

Choroby i stany kliniczne, w przebiegu których może rozwinąć się nabyta hemofilia A: 

• okres do 6 miesięcy po porodzie; 
• nowotwory, np. płuca, piersi, gruczołu krokowego; 
• choroby autoimmunologicznie, np. reumatoidalne zapalenie stawów, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy; 
• cukrzyca; 
• astma, przewlekła obturacyjna choroba płuc.  

U połowy osób zdiagnozowanych nie wykrywa się przyczyny wystąpienia nabytej hemofilii A. 

Jakie są objawy hemofilii? 

Objawy hemofilii zależą od ciężkości choroby. W hemofilii A i B objawy mogą występować przez całe życie. Jednak szczególnie newralgiczny jest okres dzieciństwa. Rozwój i zwiększona aktywność dzieci sprzyjają urazom, a tym samym krwawieniom. W ciężkich postaciach klinicznych hemofilii może dochodzić do samoistnych krwawień do stawów. Może to skutkować ich zniekształceniem i zniszczeniem. Najczęściej dotknięte są stawy kolanowe, łokciowe i skokowe. Natomiast w postaciach umiarkowanej i łagodnej krwawienia do stawów występują rzadko lub wcale.  

Innymi objawami hemofilii są krwawienia: 

• po wyrwaniu zębów, 
• z ran operacyjnych, 
• domięśniowe, 
• z nosa,  
• do dna jamy ustnej i gardła, 
• z przewodu pokarmowego,  
• z dróg rodnych, 
• wewnątrzczaszkowe, 
• a także krwiomocz.  

Hemofilia nabyta najczęściej objawia się ciężką, nagłą skazą krwotoczną. Doprowadza to do śmierci nawet 20% chorych. Najbardziej typowymi objawami są samoistne krwawienia podskórne. W nabytej hemofilii A w odróżnieniu do klasycznej postaci hemofilii rzadko obserwowane są krwawienia dostawowe. 

Diagnostyka hemofilii może być rozważona już na oddziale neonatologii u noworodka z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku hemofilii.  

Hemofilię można podejrzewać u dzieci, u których występuje nieadekwatnie duża intensywność krwawienia przy niewielkim urazie.  

W przypadku osób dorosłych nagłe wystąpienie objawów ostrej skazy krwotocznej może świadczyć o wystąpieniu nabytej hemofilii A. Inne sytuacje skłaniające do diagnostyki w kierunku hemofilii to przedłużające się krwawienia po wyrwaniu zębów czy krwawienia z ran po operacji, czy też wystąpienie innych objawów skazy krwotocznej. 

Czy jest możliwe wyleczenie hemofilii? 

Mimo nowych kierunków prowadzonych badań w leczeniu hemofilii A i B, takich jak terapia genowa, na ten moment nie jest możliwe wyleczenie hemofilii. Dostępne są natomiast możliwości leczenia objawowego.  

W leczeniu hemofilii stosuje się terapię substytucyjną. Polega ona na podawaniu koncentratów rekombinowanych lub osoczopochodnych czynników krzepnięcia krwi. Ich podawanie ma zatrzymać aktywne krwawienie lub zapobiec jego wystąpieniu. U każdego chorego z ciężką postacią hemofilii wymagane jest rozważenie stałego profilaktycznego podawania czynników krzepnięcia krwi. Lekiem z wyboru w postaci łagodnej hemofilii A jest desmopresyna. Od 2018 roku do leczenia profilaktycznego hemofilii A zarejestrowano przeciwciało monoklonalne – Emicizumab. Wspomagająco w hemofilii A i B stosuje się kwas traneksamowy (którego działanie polega na stabilizacji skrzepu krwi) oraz miejscowe środki hemostatyczne.  

W nabytej hemofilii A najlepszym sposobem leczenia jest podawanie rekombinowanego aktywnego czynnika VII (rFVIIa) oraz koncentratu czynników zespołu protrombiny (aPCC). Możliwe jest również zastosowanie leczenia immunosupresyjnego (glikokortykosteroidy). 

Zapobieganie krwawieniom u chorych na hemofilię – profilaktyka  

U pacjentów z rozpoznaną hemofilią specjaliści zalecają: 

• edukację na temat postępowania w sytuacjach nagłych krwawień, kontakt z lekarzem prowadzącym; 
• ostrożność przy wykonywaniu aktywności fizycznej, unikanie urazów; 
• unikanie wstrzyknięć domięśniowych, realizowanie szczepień drogą podskórną; 
• terapię domową, stosowanie koncentratów czynników krzepnięcia krwi, najpierw podawanie dożylne dzieciom przez rodziców, później nauka samodzielnego podawania; 
• unikanie kwasu acetylosalicylowego i innych leków zaburzających działanie płytek krwi; 
• kontrolę i regularne badania w ośrodkach zajmujących się leczeniem hemofilii.  

Hemofilia jest rzadko występującą chorobą, jednak w przypadku zaobserwowania niepokojących objawów niezwłocznie skontaktuj się z lekarzem. Zachowaj szczególną czujność w przypadku niewspółmiernych do wielkości urazu krwawień u małych dzieci. Wczesne rozpoznanie choroby i wdrożenie leczenia pozwalają na uniknięcie ciężkich następstw choroby.

Przeczytaj również:
Dziedziczenie autosomalne i sprzężone z płcią. Co to oznacza?