Wady wrodzone dróg żółciowych u dzieci – przyczyny, objawy i leczenie

Drogi żółciowe są zaangażowane w sekrecję żółci z wątroby do dwunastnicy. Składają się z zespołu przewodów oraz pęcherzyka żółciowego. Żółć jest natomiast wydzieliną wątroby, wspomagającą trawienie tłuszczów. 

Wady wrodzone dróg żółciowych – czym są? 

Wady wrodzone dróg żółciowych odnoszą się do chorób, które są obecne przynajmniej od momentu urodzenia, choć zdarza się, że diagnozowane są dopiero w dorosłości. 

Wady wrodzone dróg żółciowych, choć są rzadkie, mogą prowadzić do poważnych powikłań. Nieleczeni pacjenci mogą rozwijać powikłania, takie jak marskość wątroby, a w dorosłości groźne nowotwory. 

Rodzaje wrodzonych wad dróg żółciowych 

Wady wrodzone dróg żółciowych możemy podzielić na te związane z powstawaniem torbieli – przestrzeni w rodzaju torebek wypełnionych ropą bądź inną wydzieliną, utrudniających bądź całkowicie zatrzymujących przepływ żółci. Torbiele dróg żółciowych mogą powstawać wewnątrz- i zewnątrzwątrobowo.  

Wady wrodzone niezwiązane z powstawaniem torbieli natomiast to anomalie związane bezpośrednio ze strukturą dróg żółciowych. Wśród nich wymienia się: 

• hipoplazję (niedorozwój) dróg żółciowych; 
• agenezję (brak niektórych elementów) dróg żółciowych; 
• atrezję (wrodzone zarośnięcie) dróg żółciowych. 

Jakie są przyczyny wrodzonych wad dróg żółciowych? 

Przyczyny wad wrodzonych dróg żółciowych mogą być toksyczne lub wirusowe, tak jak podejrzewa się w przypadku niedrożności. Mogą to być też wady genetyczne – tak jest w przypadku zespołu Alagille’a, w którym występuje hipoplazja dróg żółciowych.  

Niestety w większości przypadków reszty wrodzonych wad dróg żółciowych patogeneza nie jest do końca poznana. Badane są czynniki środowiskowe i genetyczne, ale żaden nie jest pewny. 

Częstotliwość występowania wrodzonych wad dróg żółciowych u dzieci 

Wady dróg żółciowych u dzieci są rozpoznawane bardzo rzadko. Najpoważniejszą wśród nich jest atrezja – w zależności od źródła jej częstość szacowana jest na 1:14 000 do 1:18 000 żywych urodzeń. Nieco częściej chorują dziewczynki niż chłopcy. Zauważono też częstszą zapadalność wśród Azjatów. 

Bardzo rzadko występują też tobiele dróg żółciowych. Częstość ich występowania ocenia się na 1:100 000 do 1:150 000 żywych urodzeń. Znacznie częściej obserwuje się je u społeczności azjatyckich, w szczególności w Japonii, gdzie zapadalność sięga nawet 1:1000. Torbiele dróg żółciowych 3-4 razy częściej dotyczą dziewczynek niż chłopców. 40-60% chorych to dzieci przed ukończeniem 10 roku życia. 

Zespół Alagille’a wywołujący hipoplazję występuje z częstością 1 na 70 000 żywych urodzeń.  

Jakie są objawy wad wrodzonych dróg żółciowych? 

Do najbardziej dostrzegalnych objawów należy żółtaczka. Przedłużające się zażółcenie powłok skórnych dziecka powinno być powodem do niepokoju. Zażółcenie obejmuje także twardówki oczu. Inne objawy wrodzonych dróg żółciowych to: 

• świąd skóry; 
• acholiczne (odbarwione) stolce – u noworodka stolce mają barwę jasnożółtą, szarawy odcień kału powinien zwrócić uwagę zarówno rodziców, jak i lekarzy; 
• ból w prawym górnym kwadrancie brzucha – jest to miejsce rzutowania się wątroby na powłoki brzuszne; 
• ciemnożółty lub brązowy mocz; 
• trudności w przybieraniu na wadze. 

W badaniu fizykalnym lekarz może stwierdzić hepatomegalię (powiększenie wątroby) i dodatni objaw Chełmońskiego, tzn. ból na bodziec w postaci wstrząsania wątroby.   

Niektóre z tych objawów będą widoczne już u noworodka, inne pojawią się dopiero w pierwszych miesiącach czy nawet latach życia. Część chorób pozostaje utajona i rozpoznawana jest przypadkowo, np. przy okazji wykonywania badania USG jamy brzusznej z innych wskazań.  

Torbiele dróg żółciowych mogą objawiać się jako klasyczna triada objawów: 

• guz (masa) wyczuwalna w prawym podżebrzu, 
• żółtaczka, 
• ból brzucha. 

Pełna triada może jednak nie wystąpić – torbiele mogą być nawet bezobjawowe. Inne objawy opisywane przez pacjentów to nudności, wymioty i utrata masy ciała. Torbiele dróg żółciowych mogą być odkryte przypadkowo podczas wykonywania ECPW (endoskopowej cholangiopankreatografii wstecznej) z innych wskazań.  

Torbiele dróg żółciowych mogą prowadzić do groźnych powikłań: 

• nowotwory – w szczególności rak dróg żółciowych (cholangiocarcinoma), ale także rak trzustki i pęcherzyka żółciowego. Ryzyko rozwinięcia nowotworu rośnie wraz z wiekiem. 
• kamica żółciowa, 
• zapalenia dróg żółciowych, 
• wtórna marskość wątroby ze względu na nawracające zapalenia dróg żółciowych, 
• nadciśnienie wrotne, 
• zakrzepica żyły wrotnej, 
• ropnie wątroby, 
• ostre i przewlekłe zapalenia trzustki. 

Dzieci z niedrożnością dróg żółciowych mają prawidłową masę urodzeniową, ale wraz z upływem czasu rozwija się u nich zespół złego wchłaniania – dzieci powoli stają się niedożywione, a ich wzrost nie jest prawidłowy. W dodatku dzieci zawsze rozwijają żółtaczkę cholestatyczną z ciemno zabarwionym moczem i acholicznymi (odbarwionymi) stolcami. Żółtaczka rozwija się dopiero po jakimś czasie od urodzenia, a jej nasilenie może zmieniać się w czasie. Dodatkowo obecna jest hepatomegalia (powiększenie wątroby), po pewnym czasie wtórnie do nadciśnienia wrotnego rozwija się też splenomegalia (powiększenie śledziony). 

Warto pamiętać, że u niektórych dzieci wady dróg żółciowych będą jedynie częścią obrazu klinicznego – obecne mogą być u nich także wady serca, wielotorbielowatość nerek i inne wady wrodzone.  

Leczenie wrodzonych wad dróg żółciowych u dzieci 

Przy podejrzeniu wrodzonej wady dróg żółciowych warto wykonać badania laboratoryjne, w których ocenimy: 

• stężenie bilirubiny bezpośredniej; 
• aktywność γ-glutamylotranspeptydazy, 
• stężenie cholesterolu, 
• stężenie trójglicerydów. 

Badania te mają jednak niewielką wartość w diagnostyce różnicowej. Zaleca się wykonanie badania ultrasonograficznego jamy brzusznej, choć wynik tego badania może być prawidłowy. Ostateczne rozpoznanie wad dróg żółciowych stawia się na podstawie cholangiografii – dopiero to badanie jest w stanie uwidocznić brak prawidłowo wykształconych dróg żółciowych.  

Prawdopodobnie zostanie wykonane także badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej. 

Niektóre z wad dróg żółciowych można rozpoznać na podstawie fenotypu (wyglądu zewnętrznego) skojarzonego ze stanem klinicznym dziecka. Tak jest np. w przypadku zespołu Alagille’a.  

Konieczne może być wykonanie badania ECPW (endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna) – jest to stosunkowo nieinwazyjne, szybkie badanie, które może być także formą leczenia niektórych stanów chorobowych. Badanie wykonuje specjalista gastroenterolog. 

Czy jest możliwe całkowite wyleczenie dziecka? 

Przeprowadzenie operacji metodą Kasai przy niedrożności dróg żółciowych przed ukończeniem przez dziecko 60. dnia życia daje pacjentom 80% szans na odzyskanie pełnego pasażu żółci – stąd niezwykle istotna jest szybka diagnostyka i leczenie. 

Zespół Alagille’a jest chorobą genetyczną, a więc jej wyleczenie nie jest możliwe. Rokowanie zależy od stopnia nasilenia wad. Pacjenci są jednak leczeni i dożywają dorosłości.  

Niestety badania wykazują, że pacjenci, u których stwierdzono torbiele dróg żółciowych, mimo skutecznego leczenia chirurgicznego, wykazują większe ryzyko zachorowania na raka dróg żółciowych (cholangiocarcinoma) w porównaniu do populacji ogólnej – nawet po całkowitym wycięciu torbieli. Z niektórych źródeł wynika, że nowotwory pojawiają się aż u 14% pacjentów, u których w młodości stwierdzono torbiele dróg żółciowych. Sama procedura wycięcia torbieli jest raczej dobrze tolerowana. W okresie pooperacyjnym zdarzają się działania niepożądane, takie jak krwawienia czy infekcje operowanej okolicy, jednakże większość z nich nie jest poważna. 

Profilaktyka – czy można uniknąć zachorowania? 

Profilaktyka niedrożności dróg żółciowych nie jest możliwa, gdyż patogeneza tego schorzenia ma miejsce w życiu płodowym. Jednakże ryzyko rozwinięcia tej nieprawidłowości może być znacznie obniżone. Niektóre z działań, które zaleca się cieżarnym, to: 

• stawianie się na wszystkie wyznaczone wizyty lekarskie podczas trwania ciąży; 
• dokładny screening w kierunku jakichkolwiek infekcji; 
• prowadzenie zdrowego stylu życia, tj. żywienie zgodnie z zaleceniami oraz podejmowanie zaleconej ilości wysiłku fizycznego; 
• unikanie dymu tytoniowego i innych czynników toksycznych. 

Do tej pory nie odnaleziono sposobu, aby zapobiec rozwinięciu zespołu Alagille’a. Osoby obciążone tą chorobą powinny pozostawać pod stałą opieką lekarską, by lekarze mogli przynajmniej objawowo leczyć chorobę i zapobiegać choć części powikłań. 

Ze względu na niejasną patogenezę większości wad wrodzonych dróg żółciowych działania profilaktyczne są ograniczone.