Dysplazja ektodermalna. Czy można ją wyleczyć? 

Czym jest dysplazja ektodermalna?

W pierwszych tygodniach życia płodowego powstają tzw. listki zarodkowe, które są podstawą rozwoju wszystkich narządów w naszym ciele. Są to ektoderma, mezoderma i endoderma. Dysplazja ektodermalna to duża grupa chorób genetycznych, których wspólną cechą są nieprawidłowości związane właśnie z jednym z listków zarodkowych – ektodermą. 

Skóra, włosy, zęby, paznokcie, gruczoły potowe i łzowe to tylko niektóre z tkanek i narządów powstających z ektodermy. W ich obrębie pojawiają się główne objawy choroby.

Jakie są przyczyny dysplazji ektodermalnej?

Dysplazja ektodermalna jest rzadką chorobą genetyczną. Częściej występuje u chłopców niż dziewczynek (od 1 na 10 000 do 1 na 100 000 urodzeń).  

Dziecko może ją odziedziczyć na różne sposoby: 

• autosomalnie dominująco – wystarczy, że dziecko otrzyma tylko jeden nieprawidłowy gen od ojca lub matki; 
• autosomalnie recesywnie – do powstania choroby potrzebne są dwa geny z mutacją; oznacza to, że chore dziecko musi otrzymać jeden uszkodzony gen od ojca, a drugi od matki; zdarza się to częściej, gdy rodzice są ze sobą spokrewnieni; 
• w sposób recesywny sprzężony z płcią – wadliwy gen jest obecny na chromosomie X; u chłopca wystarczy tylko jeden wadliwy gen, który odziedziczył po matce. 

Mutacje, które są przyczyną dysplazji ektodermalnej, dotyczą wielu genów, np. EDA czy GJB6. 

Jak objawia się dysplazja ektodermalna?

Główne objawy dysplazji ektodermalnej dotyczą włosów, zębów, paznokci i gruczołów potowych.  

Oto najważniejsze z nich:

• cienkie, łamliwe, rzadkie włosy w jasnym kolorze, 
• brak lub za mała liczba zębów, 
• wady zgryzu, 
• nieprawidłowy kształt zębów, 
• późniejsze niż u rówieśników wyrzynanie się zębów mlecznych, 
• niedorozwój szkliwa pokrywającego zęby, 
• łamliwe paznokcie o nieprawidłowym kształcie, 
• cienka i blada skóra, 
• łuszczenie się suchego naskórka, 
• pogrubienie skóry na dłoniach i stopach, 
• wrażliwość na wysokie temperatury. 

Poza tym możemy zaobserwować: 

• brak brwi i rzęs, 
• nieprawidłowy rozwój gruczołów łzowych, który wiąże się ze zmniejszeniem wydzielania łez, zapaleniami spojówek, światłowstrętem i suchością oczu, 
• mniejszą produkcję śliny prowadzącą do uczucia suchości w buzi, trudności w połykaniu, większego ryzyka próchnicy i infekcji gardła, 
• rozszczep wargi i podniebienia, 
• wady serca, 
• dodatkowe (polidaktylia) lub zrośnięte (syndaktylia) palce, 
• problemy ze słuchem, 
• niedorozwój umysłowy. 

Jak rozpoznaje się dysplazję ektodermalną? 

Specjalista rozpoznaje dysplazję ektodermalną na podstawie występujących u pacjenta objawów (zazwyczaj dziecko lub nastolatek) i dodatkowych badań. 

Zwykle wykonuje się:  

• RTG pantomograficzne, czyli prześwietlenie zębów i otaczających tkanek, 
• próbę potową, która polega na oznaczeniu stężenia chlorku w pocie, 
• oglądanie skóry głowy i włosów za pomocą specjalnej kamery (trichoskopia), 
• ocenę cebulek włosów (trichogram), 
• wycięcie fragmentu skóry (biopsję) w celu oceny histopatologicznej pod mikroskopem przez patomorfologa. 

Przeprowadza się także badania genetyczne. 

Jak leczy się dysplazję ektodermalną? 

Całkowite wyleczenie dysplazji ektodermalnej niestety nie jest możliwe. Terapia opiera się na łagodzeniu objawów, profilaktyce powikłań i odpowiedniej rehabilitacji.

Ze względu na liczne objawy chory wymaga opieki wielu specjalistów. Nie tylko stomatologa, ortodonty, chirurga szczękowo-twarzowego i protetyka, ale również laryngologa, dermatologa, logopedy i psychologa.

Leczenie stomatologiczne zwykle ma wiele etapów. Stosuje się aparaty ortodontyczne, protezy czy implanty.

Objawy dysplazji ektodermalnej są związane przede wszystkim z zębami, skórą, gruczołami potowymi i paznokciami. Nie można całkowicie wyleczyć tej choroby, a opieka nad pacjentem jest długotrwała i wymagająca. Bardzo ważne są stała kontrola stomatologiczna i przestrzeganie zaleceń lekarza.

Przeczytaj również:
Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci