Mastocytoza – rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

Mastocytoza – przyczyny i rodzaje 

Za jedną z istotnych przyczyn mastocytozy uznaje się mutacje w genie Kit, które w większości przypadków nie są przekazywane z pokolenia na pokolenie, ale powstają spontanicznie podczas rozwoju zarodka i płodu [1]. Mutacje te prowadzą do nadmiernej produkcji i nagromadzenia komórek tucznych (mastocytów) w naszym organizmie. Komórki tuczne są rodzajem białych krwinek (leukocytów), które biorą udział w reakcjach odpornościowych oraz alergicznych. Ich aktywacja prowadzi do wydzielenia mediatorów, do których zaliczamy m.in. histaminę i tryptazę.  

Wyróżnia się dwa rodzaje mastocytozy – postać skórną i układową. Postać skórna mastocytozy jest częściej rozpoznawana u dzieci niż u dorosłych. W jej przebiegu komórki tuczne (mastocyty) gromadzą się w obrębie skóry. W postaci układowej, która dominuje w dorosłej populacji, mastocyty zajmują nie tylko skórę, ale także narządy wewnętrzne (węzły chłonne, szpik kostny, przewód pokarmowy, wątrobę i śledzionę), prowadząc do upośledzenia ich funkcjonowania [1, 2]. 

Mastocytoza – czynniki ryzyka 

Wyrzut mediatorów z komórek tucznych jest wyzwalany przez liczne czynniki, wśród których możemy wymienić: 

• leki (takie jak: morfina, niesteroidowe leki przeciwzapalne, beta-blokery czy jodowe środki kontrastowe stosowane podczas wykonywania niektórych badań obrazowych, np. tomografii komputerowej); 
• czynniki fizyczne (promieniowanie UV, ucisk, wysiłek fizyczny, wysoka i niska temperatura); 
• alkohol; 
• jad owadów błonkoskrzydłych;  
• zabiegi (gastroskopia, kolonoskopia, biopsja); 
• stres [2]. 

Mastocytoza – objawy 

Objawy mastocytozy wynikają zarówno z oddziaływania na organizm substancji uwalnianych z komórek tucznych (mastocytów), jak i z gromadzenia tych elementów krwi w poszczególnych narządach.  

Podstawowym symptomem mastocytozy w postaci skórnej są zmiany pod postacią pęcherzy lub pęcherzyków, które pojawiają się w miejscu drażnienia skóry. Zjawisko to jest bardzo charakterystyczne dla tej choroby i jest nazywane objawem Dariera.  

Wśród innych objawów tej jednostki chorobowej w zależności od postaci wymieniamy: 

• swędzenie; 
• flushing, czyli napadowo pojawiający się rumień na skórze; 
• ból brzucha, biegunkę, wymioty, powiększenie wątroby i śledziony oraz chorobę wrzodową; 
• omdlenia i zawroty głowy; 
• niskie ciśnienie tętnicze i przyśpieszoną akcję serca; 
• arytmie (np. migotanie przedsionków);  
• bóle kostne;  
• ból głowy; 
• depresję; 
• objawy ogólne (osłabienie, spadek masy ciała, gorączkę, wzmożoną potliwość); 
• zmiany w morfologii krwi obwodowej (anemię, obniżony poziom białych krwinek oraz płytek krwi). 

Na szczególną uwagę zasługuje jednak bardzo niebezpieczny i wymagający natychmiastowego leczenia objaw mastocytozy jakim jest reakcja anafilaktyczna, podczas której możemy mieć do czynienia z utratą przytomności, spadkiem ciśnienia tętniczego i skurczem dróg oddechowych [2, 3]. 

Mastocytoza – diagnoza i leczenie 

W przypadku mastocytozy skórnej podstawą rozpoznania jest wykonanie badania histopatologicznego wycinka skóry pacjenta. Natomiast w przypadku podejrzenia postaci układowej lekarz może zlecić wykonanie wielu badań diagnostycznych. Należą do nich: 

• morfologia krwi obwodowej, 
• biopsja szpiku, 
• poziom tryptazy we krwi,  
• enzymy wątrobowe, np. aminiotranseraza alaninowa (ALAT), 
• USG jamy brzusznej z oceną budowy i wielkości wątroby oraz śledziony, 
• RTG kości, 
• gastroskopia i kolonoskopia, 
• badanie genetyczne [1, 4]. 

Najistotniejszym elementem w procesie leczniczym mastocytozy jest edukacja pacjenta na temat czynników zwiększających ryzyko aktywacji komórek tucznych, która może prowadzić nie tylko do nasilenia objawów choroby, ale także do rozwoju wstrząsu anafilaktycznego. Poza unikaniem tych sytuacji, zaleca się zaopatrzenie pacjenta w adrenalinę w ampułkostrzykawce, którą należy podać jak najszybciej w przypadku rozwoju objawów wstrząsu anafilaktycznego. Bardzo ważne jest, aby pacjent i osoby z jego otoczenia wiedziały, kiedy i w jaki sposób wykonać zastrzyk z adrenaliną. 

W leczeniu objawowym mastocytozy stosuje się leki przeciwalergiczne (przeciwhistaminowe), sterydy, leki przeciwleukotrienowe oraz fototerapię. W ciężkich przypadkach mastocytozy układowej, w celu zmniejszenia ilości komórek tucznych, zaleca się leczenie przeciwnowotworowe, a nawet przeszczep szpiku. 

Jeżeli u pacjenta stwierdza się dodatkowo alergię na jad owadów błonkoskrzydłych, powinien on być dożywotnio poddany immunoterapii swoistej, czyli odczulaniu [2, 4]. 

Mastocytoza jest bardzo rzadką chorobą, która charakteryzuje się odmiennym przebiegiem u różnych pacjentów. Ze względu na zwiększone ryzyko rozwoju reakcji anafilaktycznej, niezwykle istotne jest wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia tego schorzenia. 

Przeczytaj również:
Ostra białaczka limfoblastyczna – przyczyny, objawy, leczenie