Kategorie
Gemini.pl

Artykuły

X - Skin cycling
X - Kosmetyki dla całej rodziny
X - Dzień niespodziewanego całusa
X - Adamed Recigar
X - Aurovitas Apo-Uro
X - Sale do -50%
X - Nowości 2024
2

Trombofilia – przyczyny, objawy, leczenie

Słuchaj artykułu

Utrzymanie płynności i krzepnięcie krwi są skomplikowanymi procesami, w których bierze udział wiele czynników wewnętrznych i zewnętrznych. W prawidłowych warunkach jest zachowana równowaga – nie dochodzi do krwawień i powstawania zakrzepów. W pewnych chorobach pojawia się jednak skłonność do zakrzepicy, co jest określane mianem trombofilii, inaczej nadkrzepliwości.

Trombofilia – przyczyny, objawy, leczenie

Czym jest trombofilia? 

Pojęcie trombofilii, nazywanej także nadkrzepliwością, opisuje nadmierną skłonność do występowania zakrzepów w obrębie: 

  • żył – zakrzepica żył głębokich, 
  • naczyń płucnych – zatorowość płucna, 
  • tętnic – zakrzepica tętnicza, w tym zawał serca i udar niedokrwienny mózgu. 

Skłonność do nadkrzepliwości może być uwarunkowana genetycznie (wrodzona) lub przybierać postać nabytą. Trombofilia wrodzona jest dość częstym schorzeniem. Szacuje się, że dotyczy nawet 8% populacji europejskiej i jest przyczyną nawet połowy przypadków zakrzepicy żylnej rozwijającej się przed 50. rokiem życia. Najczęstszą przyczyną wrodzonej nadkrzepliwości jest mutacja V czynnika krzepnięcia krwi, nazywanego czynnikiem V Leiden [1-2].


Leki przeciwzakrzepowe
Ciesz się darmową dostawą przy zakupie wybranych produktów!

Trombofilia – przyczyny 

Proces krzepnięcia jest związany z aktywacją kolejnych czynników krzepnięcia, co ostatecznie prowadzi do powstania skrzepu. W prawidłowych warunkach procesy powstawania i rozpuszczania skrzepu pozostają w równowadze – nie dochodzi do nadmiernego krzepnięcia krwi. Jeśli jednak któryś z etapów tego procesu jest zaburzony, to może to prowadzić do stanu nadkrzepliwości. 

Jak już wspomniano, trombofilie dzieli się na te wrodzone (uwarunkowane genetycznie) i nabyte. Wśród tych pierwszych są choroby wynikające z mutacji genetycznych, co prowadzi do powstawania wadliwych białek. Najczęstszymi z trombofilii wrodzonych są: 

  • czynnik V Leiden – czynnik V bierze udział w krzepnięciu krwi. W warunkach prawidłowych jest rozkładany przez białko C. Czynnik V Leiden jest natomiast odporny na działanie tego białka, co znacznie zwiększa ryzyko zakrzepów; 
  • wariant genu protrombiny – protrombina bierze udział w powstawaniu skrzepu krwi. W wyniku tej mutacji staje się ona odporna na działanie białka antytrombiny; 
  • niedobór białka C lub S – oba białka hamują proces krzepnięcia krwi poprzez neutralizowanie czynników krzepnięcia; 
  • niedobór antytrombiny – jest to kolejne białko, które hamuje nadmierną krzepliwość krwi; 
  • inne rzadsze: dysfibrynogenemie, homocystynuria, niedobór plazminogenu. 

Istnieją także trombofilie nabyte, które są uwarunkowane przez choroby i czynniki niezwiązane z mutacjami genetycznymi. Najczęstsze to: 

  • zespół antyfosfolipidowy – obecność przeciwciał, które zwiększają ryzyko zakrzepów; 
  • zwiększone stężenie czynnika IX i XI krzepnięcia; 
  • nocna napadowa hemoglobinuria; 
  • małopłytkowość indukowana heparyną typu II. 

Czynnikami ryzyka powstawania zakrzepów są także m.in.:

  • nowotwór złośliwy, 
  • antykoncepcja hormonalna, 
  • długotrwałe unieruchomienie, 
  • ciąża, 
  • urazy,
  • otyłość [1-5]. 

Trombofilia – objawy 

Trombofilie mogą powodować występowanie zakrzepów w różnych miejscach w organizmie. Ich wygląd i towarzyszące temu objawy nie różnią się jednak od tych obserwowanych u osób bez trombofilii. Objawem zaburzeń krzepnięcia, zarówno wrodzonych, jak i nabytych, może być więc choroba zakrzepowo-zatorowa, która prowadzi do powstania:

  • zakrzepicy żył głębokich, 
  • zatorowości płucnej, 
  • udaru niedokrwiennego mózgu, 
  • zawału serca. 

U chorych na wrodzoną nadkrzepliwość stwierdza się jednak częstsze występowanie zakrzepów w nietypowych miejscach

  • zakrzepicy zatok żylnych mózgu, 
  • zakrzepicy żył jamy brzusznej – żyły wrotnej i żyły wątrobowej, 
  • zakrzepicy żył kończyn górnych. 

Trombofilie zwiększają także ryzyko powstania powikłań w przebiegu ciąży: 

  • poronień, 
  • przedwczesnych porodów, 
  • urodzeń martwego dziecka, 
  • przedwczesnego oddzielenia się łożyska.
  • trudności z zajściem w ciążę. 

Rzadkim objawem nadkrzepliwości, zwłaszcza w przebiegu niedoboru białka C lub S, jest głęboka martwica skóry, która pojawia się na początku terapii lekami przeciwzakrzepowymi, będącymi antagonistami witaminy K – warfaryną lub acenokumarolem [1-5].

Trombofilia – diagnostyka 

Diagnostyka trombofilii jest trudna i wymaga specjalistycznych badań. Powinno się ją przeprowadzać: 

  • w sytuacji występowania zakrzepicy u osób w młodym wieku (poniżej 50. roku życia);
  • u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku zakrzepicy;
  • w nawracającej zakrzepicy;
  • przy zakrzepicy w nietypowym miejscu (np. w żyłach jamy brzusznej lub zatok mózgu);
  • w zakrzepicy powstającej w czasie ciąży;
  • przy stosowaniu antykoncepcji hormonalnej i menopauzalnej terapii zastępczej;
  • w małopłytkowości indukowanej heparyną.

Wśród stosowanych badań diagnostycznych w kierunku trombofilii znajdują się: 

  • aktywność białka C, S i antrytrombiny;
  • oporność na aktywowane białko C – w diagnostyce czynnika V Leiden;
  • aktywność czynnika VIII krzepnięcia krwi;
  • obecność przeciwciał wskazujących na zespół antyfosfolipidowy – antykoagulant toczniowy, przeciwciała antykardiolipinowe i przeciwko β2-glikoproteinie I;
  • stężenie fibrynogenu;
  • badania genetyczne, które wykrywają mutacje w konkretnych genach [1-5]. 

Trombofilia – leczenie 

W terapii trombofilii znaczenie ma zapobieganie pierwszemu epizodowi zakrzepicy (prewencja pierwotna) i kolejnym (prewencja wtórna). Samo leczenie już wykrytego przypadku zakrzepicy nie różni się od tego, jakie stosuje się u osób bez rozpoznanej trombofilii.

W przypadku prewencji pierwotnej stosuje się następujące zasady: 

  • Generalne założenia ekspertów nie zalecają stosowania profilaktyki przeciwzakrzepowej u osób z rozpoznaną trombofilią bez zakrzepicy w przeszłości. 
  • U kobiet z problemami z zajściem w ciążę i jej utrzymaniem, u których rozpoznano zespół antyfosfolipidowy, zaleca się rozpoczęcie profilaktyki, np. heparyną drobnocząsteczkową. 
  • U osób z niedoborem antytrombiny z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku zakrzepicy zwykle zaleca się stosowanie profilaktyki. Ponadto przed dużymi zabiegami i w czasie porodu podaje się u nich koncentrat antytrombiny. 

W prewencji wtórnej po przebytej zakrzepicy obowiązują następujące zasady:

  • Stosuje się antagonistów witaminy K (warfaryna/acenokumarol) lub nowe leki przeciwzakrzepowe, które nie są antagonistami witaminy K. 
  • U chorych na zespół antyfosfolipidowy zaleca się stosowanie antagonistów witaminy K. 

W leczeniu ważne jest także unikanie czynników ryzyka, takich jak zwiększenie masy ciała, czego skutkiem może być otyłość czy długotrwałe unieruchomienie [1-5].

Trombofilia – rokowanie 

Leczenie epizodów zakrzepowych u osób z rozpoznaną trombofilią jest równie skuteczne jak u chorych bez tego rozpoznania.

Różne wrodzone nadkrzepliwości mogą jednak zwiększać ryzyko zakrzepicy od 2,5 do nawet 5 razy w zależności od typu mutacji w porównaniu do populacji ogólnej.

Właściwe rozpoznanie i wdrożenie profilaktyki w większości przypadków pozwalają uniknąć zakrzepicy [1-5].

Trombofilie to grupa chorób, które zwiększają ryzyko zakrzepicy w naczyniach. Dzieli się je na wrodzone (uwarunkowane genetycznie) i nabyte. Mogą prowadzić do epizodów zakrzepowych w młodym wieku i w nietypowej lokalizacji. Ważne jest odpowiednio wczesne wykrycie i wdrożenie profilaktyki zapobiegającej zakrzepom.

Przeczytaj również:
Leki przeciwzakrzepowe – które z nich stosuje się najczęściej?


Źródła
Zwiń
Rozwiń

Źródła: 

  1. Gajewski P. (red.), Interna Szczeklika, Kraków 2020. 
  2. Stevens S.M., Woller S.C., Bauer K.A. i wsp., Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia. J Thromb Thrombolysis. 2016 Jan;41(1):154-64, DOI: 10.1007/s11239-015-1316-1. 
  3. Montagnana M., Lippi G., Danese E., An Overview of Thrombophilia and Associated Laboratory Testing. Methods Mol Biol. 2017; 1646:113-135, DOI: 10.1007/978-1-4939-7196-1_9 
  4. MacCallum P., Bowles L., Keeling D., Diagnosis, and management of heritable thrombophilias. BMJ. 2014 Jul 17;349: g4387, DOI: 10.1136/bmj.g4387. 
  5. Pabinger I., Vossen C.Y., Lang J. i wsp., Mortality and inherited thrombophilia: results from the European Perspective Cohort on Thrombophilia. J Thromb Haemost. 2012 Feb;10(2):217-22, DOI: 10.1111/j.1538-7836.2011.04573.x. 
Daj nam znać, co myślisz o tym artykule

Wpisz swój komentarz...
Imię

Masz pytanie, szukasz porady?
Jeśli szukasz darmowej porady w zakresie zdrowia oraz przyjmowania leków lub suplementów diety, chętnie odpowiemy na Twoje pytanie.
Zapytaj farmaceutę