Zespół Kabuki. Jakie objawy na niego wskazują?

Na czym polega zespół Kabuki? 

Pierwsze przypadki choroby zostały rozpoznane w Japonii. Dzieci nią dotknięte przypominają swoim wyglądem charakterystycznie pomalowanych aktorów pochodzących z tamtejszej kultury teatru Kabuki, skąd nazwa. 

Zespół Kabuki to rzadka choroba genetyczna. Szacuje się, że występuje tylko u 1 na 32 tys. osób. Za większość przypadków odpowiadają mutacje w genie MLL2. Rzadziej u podstaw choroby leżą nieprawidłowości w genie KDM6A.  

Pomimo genetycznego podłoża choroby, rodzice dziecka są zwykle zdrowi i nie mają objawów choroby. Dzieje się tak dlatego, że mutacja genetyczna rozwija się w trakcie rozwoju dziecka w brzuchu matki, a nie jest dziedziczona od rodziców. Ten typ mutacji jest nazywany „de novo”.  

Zdarza się również, że zespół Kabuki występuje rodzinnie i mutacja jest przekazywana od rodziców na dzieci. Mamy wtedy do czynienia z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Oznacza to, że gdy dziecko otrzyma tylko jeden nieprawidłowy gen (od ojca lub matki), dojdzie do rozwoju zespołu. W przypadku tego typu dziedziczenia możemy zaobserwować coraz większe nasilenie objawów choroby w każdym kolejnym pokoleniu (antycypacja).  

Jeśli zespół Kabuki jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, to ryzyko, że kolejne potomstwo rodziców będzie również obciążone chorobą, wynosi aż 50%.   

Jak objawia się zespół Kabuki? 

Podstawowy zauważalny objaw zespołu Kabuki to specyficzny wygląd chorujących dzieci, w szczególności twarzy.  

Cechy, jakie możemy zaobserwować, to: 

• dłuższa szpara powiekowa z wywiniętą dolną powieką, 
• szerokie i rzadkie brwi, 
• zapadnięty nos, 
• odstające uszy. 

Inne objawy choroby to: 

• rozszczep wargi lub podniebienia, 
• zbyt mała głowa (małogłowie), 
• wady zębów, 
• problemy z karmieniem u małych dzieci i zwiększone ryzyko rozwoju otyłości w późniejszych latach życia,  
• niższy wzrost w porównaniu do rówieśników, 
• wypukłe opuszki palców, które są skutkiem przetrwałych tzw. opuszek płodowych, 
• wady szkieletu, np. skrzywione małe palce dłoni, krótkie palce czy nadmierna ruchomość w stawach mogąca prowadzić do nawracających zwichnięć, 
• trudności ze słuchem, 
• objawy okulistyczne, np. opadająca powieka czy zez,   
• wady serca i układu moczowo-płciowego, 
• objawy neurologiczne pod postacią napadów padaczkowych i obniżonego napięcia mięśniowego. 

U zdecydowanej większości pacjentów dotkniętych zespołem Kabuki występują opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, jednak zwykle nie jest ona bardzo nasilona.  

Dla zespołu Kabuki charakterystyczne są również niedobory odporności, które przyczyniają się do częstych infekcji, głównie ucha środkowego i górnych dróg oddechowych. Pacjenci mają też większe ryzyko chorób autoimmunologicznych, np. bielactwa czy małopłytkowości immunologicznej.   

Zespół Kabuki – diagnostyka 

Zespół Kabuki to rzadka choroba, więc jej rozpoznanie bardzo często stanowi wyzwanie dla personelu medycznego i opiera się głównie na objawach.  

Lekarz bierze pod uwagę: 

• charakterystyczny wygląd twarzy, 
• opóźnienie wzrastania dziecka, 
• wady szkieletowe, 
• opuszki płodowe, 
• niepełnosprawność intelektualną. 

Aby potwierdzić diagnozę, można wykonać badania genetyczne.  

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie zespołu Kabuki? 

Zespół Kabuki to schorzenie genetyczne. Do tej pory nie znaleziono niestety leku, który pozwala na całkowite wyleczenie tej choroby.  

U niektórych dzieci, szczególnie tych najmniejszych, podczas kłopotów z karmieniem może okazać się konieczne założenie specjalnej rurki do żołądka, przez którą podawane jest jedzenie.  

W związku z licznymi objawami i trudnościami, dziecko powinno być pod stałą opieką wielu specjalistów. Nie tylko pediatry, kardiologa, immunologa, nefrologa czy neurologa, ale także psychiatry, psychologa i logopedy.  Ważne są również okresowe kontrole wzroku i słuchu u okulisty i laryngologa (najlepiej co roku) oraz przeglądy stomatologiczne.

Przeczytaj również:
Dzieci-elfy. Jak objawia się zespół Williamsa?