Badania genetyczne w ciąży – co warto wiedzieć?

Czym są genetyczne badania prenatalne? 

Badania genetyczne opierają się na analizie materiału genetycznego. Pozwalają na zweryfikowanie, czy w informacji genetycznej nie zaszły istotne zmiany (mutacje), które mogłyby mieć negatywny wpływ na zdrowie dziecka. Wykonywane w okresie prenatalnym, pozwalają już na wczesnym etapie życia płodowego sprawdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo oraz oszacować ryzyko wystąpienia chorób genetycznych.  

Rodzaje badań prenatalnych 

Ze względu na sposób wykonywanych badań prenatalnych, można je podzielić na dwa rodzaje: 

• Badania prenatalne nieinwazyjne (przesiewowe) – mają na celu ocenę stanu zdrowia matki i dziecka. Obejmują badania ultrasonograficzne (USG) oraz badania z krwi matki. 
• Badania prenatalne inwazyjne (diagnostyczne) – wykonywane jedynie, gdy wystąpi taka konieczność, np. w przypadku stwierdzenia dużego ryzyka wystąpienia wad rozwojowych u dziecka. Badania te wiążą się z koniecznością pobrania materiału do badań przez powłoki brzuszne matki. 

Badania genetyczne w trakcie ciąży 

Podobnie jak inne badania prenatalne, również badania genetyczne wykonywane w trakcie ciąży dzielimy na testy nieinwazyjne oraz inwazyjne. W przypadku tych pierwszych, materiałem do testów jest krew ciężarnej. Dzięki temu nie stanowią one żadnego zagrożenia zarówno dla płodu, jak i przyszłej mamy. Niestety nie są one tak dokładne, jak badania inwazyjne – pozwalają jedynie na ocenę ryzyka wystąpienia wady genetycznej dziecka. 

W przypadku inwazyjnych testów genetycznych możemy spodziewać się dokładnej diagnozy, jednakże ze względu na pobieranie materiału genetycznego bezpośrednio od dziecka lub z jego bliskiego otoczenia, związane są one z dużo większym ryzykiem powikłań.  

Wskazania do wykonania badań genetycznych płodu 

Wskazania te różnią się w zależności od charakteru badań. Nie ma przeciwwskazań do wykonania badań nieinwazyjnych – może się na nie zdecydować każda przyszła mama. Istnieją jednak pewne sytuacje, w których szczególnie zalecane jest wykonanie badań inwazyjnych: 

• Wyniki badań ultrasonograficznych są niepokojące; 
• We wcześniejszej ciąży stwierdzono obecność wady genetycznej dziecka; 
• Wiek rodziców przekroczy 35 lat w przypadku matki lub 55 lat w przypadku ojca; 
• Przynajmniej jeden z rodziców jest nosicielem aberracji chromosomowej; 
• U bliskich krewnych jednego lub obu rodziców stwierdzone jest występowanie wad genetycznych. 

Badania prenatalne inwazyjne, ze względu na ryzyko powikłań, są wykonywane jedynie w ściśle określonych przypadkach.  

Wskazaniem do ich wykonania jest nieprawidłowy wynik badania nieinwazyjnego, a ich celem jest możliwość postawienia ostatecznej diagnozy.  

Rodzaje genetycznych badań prenatalnych 

Nieinwazyjne genetyczne badania płodu 

Polegają na pobraniu niewielkiej ilości krwi obwodowej ciężarnej w celu pozyskania z niej wolnego DNA płodu. Na podstawie tego badania można oszacować ryzyko wystąpienia m.in. zespołu Downa, zespołu Pataua, zespołu Edwardsa oraz aneuploidii chromosomów płci.  

Inwazyjne genetyczne badania płodu 

• Amniopunkcja (amniocenteza) – niesie najmniejsze ryzyko, dlatego też jest najczęściej zalecanym z tej grupy badaniem. Przeprowadzana jest między 13. a 21. tygodniem ciąży. Polega na pobraniu płynu owodniowego, który zawiera złuszczone komórki płodu. Pozwala na wykrycie zarówno aberracji choromosomowych (jak np. zespół Downa), jak i konkretnych mutacji (np. związanych z mukowiscydozą).  
• Biopsja kosmówki – materiałem do badania są w tym przypadku kosmki kosmówki. Obciążona większym ryzykiem komplikacji niż amniopunkcja, zlecana jest zazwyczaj wtedy, gdy amniopunkcja nie może być wykonana. Wyniki badań otrzymuje się szybciej niż w przypadku amniocentezy. Biopsja kosmówki pozwala na wykrycie aberracji chromosomowych. 
• Kordocenteza – w tym przypadku materiałem do badań jest krew pępowinowa. Test ten jest najczęściej zlecany w przypadku wystąpienia konfliktu serologicznego. Można go wykonywać od 18. tygodnia ciąży. 
• Fetoskopia – wiąże się z najwyższym ze wszystkich badań ryzykiem poronienia, dlatego zlecana jest jedynie w wyjątkowych sytuacjach. Polega na pobraniu fragmentów tkanek płodu, np. krwi lub komórek skóry. Wykonywana jest najczęściej między 18. a 20. tygodniem ciąży. Pozwala również na przeprowadzenie dodatkowych zabiegów, np. biopsji lub chirurgicznego leczenia rozszczepu kręgosłupa.  

Czy badania genetyczne należy powtarzać? 

Materiał genetyczny człowieka nie zmienia się w trakcie życia. Dzięki temu raz wykonane badanie genetyczne jest zawsze aktualne i nie ma konieczności powtarzania go w trakcie trwania tej samej ciąży. Jedynie w przypadku niepokojącego wyniku badania nieinwazyjnego, lekarz może zasugerować wykonanie innych badań (np. amniopunkcji). Ostateczna decyzja o wykonaniu badań inwazyjnych należy do kobiety.  

Możliwość oceny stanu zdrowia dziecka już na etapie prenatalnym dla wielu rodziców jest ogromną zaletą. Pozwala sprawdzić, czy ich dziecko rozwija się prawidłowo, a w przypadku wykrytych nieprawidłowości nie tylko pozwala na szybszą reakcję w leczeniu, ale również na wcześniejsze przygotowanie się do opieki nad dzieckiem po jego narodzinach. 

Przeczytaj również:
Ciąża a choroby serca – czy są przeciwwskazaniem?