Amyloidoza. Jak się objawia?

Czym jest amyloidoza? 

Amyloidoza (skrobiawica) to przewlekła choroba, której istotą jest gromadzenie się w tkankach i narządach nieprawidłowego białka zwanego amyloidem. U zdrowych ludzi to białko nie występuje. Choroba dotyka głównie osób po 55. roku życia.  

Szczególnie narażone są na nią osoby, które od wielu lat borykają się z przewlekłymi zapalnymi chorobami, np. reumatoidalnym zapaleniem stawów (RZS). Duża aktywność choroby i współistniejące infekcje bakteryjne dodatkową zwiększają to ryzyko. 

Amyloidoza to tak naprawdę nie jedna choroba, ale grupa schorzeń o różnych przyczynach, przebiegu i objawach. W konkretnych rodzajach amyloidozy mamy też do czynienia z innym typem gromadzącego się białka. 

Postaci amyloidozy  

Amyloidoza pierwotna 

Typowo towarzyszy nowotworowi związanemu z komórkami krwi – szpiczakowi mnogiemu. Występuje aż u 15% pacjentów obciążonych tą chorobą. Białko, które gromadzi się w przypadku amyloidozy pierwotnej, zbudowane jest z przeciwciał odpornościowych. 

Amyloidoza wtórna 

Pojawia się w przebiegu wielu innych chorób. Głównie idzie w parze ze stanem zapalnym.  

Choroby, którym towarzyszy amyloidoza, to: 

• reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), 
• toczeń rumieniowaty układowy (SLE), 
• zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK), 
• łuszczyca, 
• stwardnienie rozsiane, 
• choroba Leśniowskiego-Crohna, 
• celiakia, 
• gruźlica, 
• przewlekłe zakażenia, np. odleżyny, 
• wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C, 
• nowotwory, np. rak nerki, jajnika czy pęcherza moczowego. 

Przyczyny amyloidozy 

Główną przyczyną choroby jest utrzymujące się wysokie stężenie nieprawidłowych białek w organizmie. Amyloidoza może też rozwinąć się, gdy poziom danego białka jest na odpowiednim poziomie, ale występuje we krwi przez wiele lat.  

U podłoża dziedzicznej amyloidozy leżą mutacje genetyczne. Najczęściej dotyczą one białka transtyretyny i są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy tylko jeden zmutowany gen, aby rozwinęła się choroba. Jeśli rodzic jest obciążony tym typem amyloidozy, ma 50% szans na przekazanie choroby dziecku. 

Amyloidoza – objawy 

Objawy rozwijającej się amyloidozy zwykle są mało charakterystyczne.  

Są to: 

• zmęczenie, 
• znaczne osłabienie, 
• chudnięcie. 

Inne objawy choroby zależą od tego, jakie narządy zostały zajęte.  

Na amyloidozę nerek mogą wskazywać: 

• zmniejszenie ilości oddawanego moczu, 
• pienienie się moczu, 
• obrzęki. 

W przypadku zajęcia serca mogą pojawiać się omdlenia czy uczucie kołatania serca i duszność.  

Objawy ze strony przewodu pokarmowego to: 

• powiększenie języka, 
• suchość w jamie ustnej, 
• nudności i wymioty, 
• bóle brzucha, 
• biegunki lub zaparcia. 

Zajęcie układu pokarmowego może wiązać się z rozwojem poważnych i zagrażających życiu powikłań, np. krwawienia z przewodu pokarmowego czy przedziurawienia ściany jelita. 

Amyloidoza może też zajmować układ nerwowy. W tej sytuacji mogą rozwinąć się impotencja oraz hipotonia ortostatyczna (zbyt gwałtowny spadek ciśnienia tętniczego krwi po wstaniu z pozycji siedzącej lub leżącej). 

Objawy amyloidozy mogą też być związane z zajęciem stawów. Mamy wtedy do czynienia z bólami stawowymi, sztywnością stawów odczuwaną głównie w godzinach porannych, deformacją stawów. 

Czasami obserwuje się również zespół cieśni nadgarstka, który objawia się głównie mrowieniem i drętwieniem palców dłoni.  

Poza tym do objawów amyloidozy zaliczamy też skłonność do powstawania siniaków. 

Diagnostyka amyloidozy 

Ze względu na rzadkość występowania i mało specyficzne objawy choroby, postawienie diagnozy amyloidozy bardzo często stanowi wyzwanie dla lekarzy.  

Podstawą rozpoznania jest biopsja tkanki tłuszczowej brzucha. Uzyskany materiał jest badany przez patomorfologa pod mikroskopem. U części pacjentów pobiera się biopsję z innych części ciała. Mogą to być dziąsło, jelita, żołądek czy nerka.  

W przypadku amyloidozy pierwotnej ważnym badaniem jest biopsja szpiku oraz wykrywanie tzw. lekkich łańcuchów monoklonalnych we krwi i moczu. 

Poza tym lekarz może zdecydować o wykonaniu badań dodatkowych.  

Należą do nich m.in.: 

• morfologia krwi, 
• ocena funkcji nerek i wątroby, 
• badanie ogólne moczu, 
• EKG i ECHO serca, 
• USG jamy brzusznej. 

Leczenie amyloidozy 

Leczenie amyloidozy różni się w zależności od postaci choroby. W amyloidozie pierwotnej stosuje się chemioterapię, a u niektórych pacjentów wykonuje się przeszczep szpiku kostnego. 

W przypadku postaci wtórnej niezwykle istotne jest odpowiednie leczenie choroby, w przebiegu której pojawia się amyloidoza. Czasami stosuje się też dodatkowe leki – kolchicynę i cyklofosfamid. Rodzinne rodzaje amyloidozy mogą wiązać się z koniecznością przeszczepienia wątroby. 

Niestety całkowite wyleczenie amyloidozy nie jest możliwe. Dostępne opcje pozwalają jedynie na złagodzenie objawów i opóźnienie rozwoju choroby. 

Przeczytaj również:
Kiedy umówić się na wizytę u reumatologa?