Ciężka hipertriglicerydemia – objawy, diagnostyka i leczenie

Czym są triglicerydy? 

Triglicerydy to estry glicerolu i kwasów tłuszczowych. W organizmie człowieka stanowią substrat procesów metabolicznych produkcji energii, a także składnik tkanki tłuszczowej. We krwi transportowane są w cząsteczkach zwanych chylomikronami i w cząsteczkach VLDL. Chylomikrony powstają w nabłonku jelit i poza triglicerydami transportują cholesterol pokarmowy. W warunkach prawidłowych są obecne we krwi do 12 godzin po posiłku i nie występują w niej na czczo. 

Badanie stężenia triglicerydów wykonuje się w osoczu lub surowicy krwi. Można je przeprowadzić na czczo lub po posiłku, jednak informacja, w jakich warunkach badanie zostało wykonane, jest istotna, gdyż normy stężeń w obu przypadkach są różne. 

Przy badaniu wykonywanym na czczo za prawidłowe uznaje się stężenie poniżej 150 mg/dl (1,7 mmol/l), natomiast gdy badanie przeprowadzono po posiłku, normą jest wartość poniżej 175 mg/dl (2 mmol/l). 

Stężenie triglicerydów może być obniżone u chorych wyniszczonych, niedożywionych lub chorych na nadczynność tarczycy. 

Podwyższenie ich stężenia obserwuje się w przypadku wielu chorób: 

• dyslipidemii aterogennej, 
• cukrzycy typu 1 i 2, 
• niedoczynności tarczycy, 
• zapalenia trzustki, 
• przewlekłej choroby nerek i zespołu nerczycowego, 
• rodzinnej hipertriglicerydemii, 
• ciężkiej hipertriglicerydemii. 

Ciężka hipertriglicerydemia – na czym polega? 

Ciężka hipertriglicerydemia z obecnością chylomikronów na czczo to zaburzenie, na które składają się dwie jednostki chorobowe: 

• hiperlipoproteinemia typu V – w jej przebiegu obserwuje się podwyższenie stężenia we krwi zarówno chylomikronów (obecnych w niej również na czczo), jak i cząsteczek VLDL. Hiperlipoproteinemia typu V jest jednostką o wieloczynnikowej etiologii, na którą składają się zarówno predyspozycje genetyczne, choroby (a pośród nich między innymi otyłość, cukrzyca, niewyrównana niedoczynność tarczycy, zakażenie HIV, zespół Cushinga, niektóre układowe choroby tkanki łącznej), zaburzenia odżywiana, jak i działanie niektórych leków (np. glikokortykosteroidów, estrogenów podawanych doustnie, retinoidów) oraz spożywanie alkoholu. 
• zespół chylomikronemii – we krwi obserwuje się chylomikronemię, jednak nie występuje zwiększone stężenie VLDL. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, u której podstaw leżą mutacje genów kodujących elementy szlaku odpowiedzialnego za usuwanie chylomikronów. 

Ciężka hipertriglicerydemia – objawy 

U chorych może występować: 

• ból brzucha o napadowym charakterze, 
• ostre zapalenie trzustki. 

Ciężka hipertriglicerydemia – diagnostyka 

W badaniach laboratoryjnych stwierdza się znacznie podwyższone stężenie triglicerydów, przekraczające często 885 mg/dl (10 mmol/l). Odwirowana surowica krwi pobrana na czczo ma mleczny kolor, z uwagi na obecność chylomikronów. Specyficznym testem wykrywającym obecność chylomikronów we krwi na czczo jest test zimnej flotacji – surowicę pozostawia się w lodówce w temperaturze +4 stopni Celsjusza na 10 godzin. Po tym czasie na powierzchni płynu formuje się kożuch tłuszczowy, potwierdzający obecność chylomikronów. 

Ciężka hipertriglicerydemia – leczenie

W terapii najważniejsze znaczenie ma dieta ze znacznym obniżeniem zawartości tłuszczów – zarówno nienasyconych, jak i nasyconych oraz z ograniczeniem podaży węglowodanów. 

Spożywanie alkoholu jest bezwzględnie zabronione ze względu na jego oddziaływanie na zwiększenie stężenia triglicerydów we krwi i wzrost ryzyka wystąpienia ostrego zapalenia trzustki. 

Pośród leków zastosowanie znajdują fibraty, oddziałujące zarówno na zmniejszenie produkcji VLDL, jak i usprawnienie usuwania chylomikronów. Niekiedy podaje się również ester etylowy EPA. 

Przeczytaj również:
Choroby trzustki – jakie znaczenie w ich leczeniu ma pankreatyna?