Klątwa Ondyny – co to za choroba?

Oddychamy odruchowo bez chwili przerwy, od pierwszych dni życia. Oddychanie umożliwia nie tylko wymianę gazową, ale również zdobycie niezbędnej energii do funkcjonowania organizmu. Gdy oddychanie nie jest możliwe, np. wskutek wypadku czy choroby, pacjent zostaje podłączony do respiratora, który oddycha za niego. Na świecie jest wiele jednostek chorobowych związanych z zaburzeniami lub pogorszeniem oddychania, a jedną z nich jest Zespół Wrodzonej Hipowentylacji, potocznie znane jako Klątwa Ondyny (a także występujący jako Zespół wrodzonej centralnej hipowentylacji pęcherzykowej).

Skąd ta niecodzienna nazwa? Ondyna, postać z mitologii nordyckiej, była nimfą wodną, która zakochała się w człowieku. On sam niestety okazał się niewarty jej miłości, co spowodowało rzucenie przez Ondynę klątwy, według której ów człowiek będzie żył tak długo, jak długo będzie pamiętać, że ma oddychać. Gdy śmiertelnik zasnął, zapomniał, że ma oddychać i zmarł. 

Klątwa Ondyny – przyczyny i objawy 

Zespół wrodzonej hipowentylacji jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, która do tej pory na całym świecie dotknęła około 300 osób (dane z 2004 roku). Co roku diagnozowane są pojedyncze przypadki. Zaburzenie to ujawnia się podczas snu, a jego cechą charakterystyczną jest nietypowy wzrost stężenia dwutlenku węgla we krwi tętniczej we śnie. W związku z tym chorzy pacjenci nie są w stanie regularnie oddychać podczas spania lub co gorsza, mogą całkowicie przestać oddychać. Ponadto wzrost stężenia dwutlenku węgla we krwi ma ścisły związek z płytkim oddechem. Ta jednostka chorobowa niesie ze sobą większe niebezpieczeństwo niż często występujący bezdech senny.

Co ważne, mimo że jest to choroba uwarunkowana genetycznie, może ujawnić się dopiero w późniejszym życiu na tle uszkodzenia układu nerwowego, a dokładnie rdzenia bocznego dolnego. Klątwa Ondyny może prowadzić do śmierci. Nierzadko rozwiązaniem dla pacjentów staje się korzystanie z respiratora. 

Przyczyn choroby naukowcy i lekarze doszukują się w mutacji genu homeotycznego PHOX2B w locus 4p12, powodującego nieprawidłowy rozwój lub niedorozwój ośrodka oddechowego, znajdującego się w mózgu.  

Mutacja wspomnianego genu dotyczy aż 91% przypadków z Klątwą Ondyny. 

Objawy towarzyszące to: 

• niedotlenienie (hipoksemia) – zbyt niski poziom tlenu we krwi tętniczej; 
• choroba Hirschsprunga (HSCR) – związana z unerwieniem ostatniego odcinka jelita grubego (może występować, ale nie musi); 
• nerwiak zarodkowy – nowotwór złośliwy wyłaniający się z cewy nerwowej, z której powstaje układ nerwowy w życiu płodowym (może występować, ale nie musi);
• zaburzenia połykania (dysfagia);
• zaburzona praca serca;
• problemy trawienne;
• bardzo niska tolerancja alkoholu i narkotyków – dzieje się tak, ponieważ te używki mają hamujący wpływ na ośrodek oddychania, co również może się skończyć śmiercią. 

Klątwa Ondyny – diagnoza

Aby Klątwa Ondyny mogła zostać zdiagnozowana u pacjenta, lekarz musi wcześniej wykluczyć choroby serca, płuc i zaburzeń na tle nerwowo-mięśniowym. Ponadto objawy choroby powinny ujawnić się już w wieku wczesnodziecięcym, z towarzyszącą hipowentylacją. Mając diagnozę Klątwy Ondyny, należy mieć na uwadze, że może nieść ona inne konsekwencje: 

• nieprawidłową reakcję źrenic na światło, 
• zaburzoną pracę serca, 
• zasinienia, 
• duszności, 
• omdlenia, 
• potliwość, 
• zaburzoną termoregulację ciała. 

Klątwa Ondyny – leczenie 

Niestety nie istnieje złoty środek na wyleczenie z Klątwy Ondyny, szczególnie że jej przyczyna zakorzeniona jest w genach. Pacjenci w dużej mierze są pod stałą obserwacją lekarską i korzystają w nocy z wentylacji mechanicznej. Głównym celem leczenia jest poprawa jakości wentylacji pacjenta podczas snu. Wspomagająco stosuje się tlenoterapię.  

Warto wspomnieć, że w 2017 roku w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym w Olsztynie została przeprowadzona pierwsza na świecie nowatorska operacja dziecka z Klątwą Ondyny. Pacjentką była 13-letnia wówczas dziewczynka. Lekarze wszczepili jej elektrody w mięśnie przepony, które mogą pracować dzięki ścisłemu kontaktowi z wszytym stymulatorem. Takie rozwiązanie umożliwia dziewczynce samodzielne oddychanie podczas snu.

Przeczytaj również:
Badania DNA – co warto o nich wiedzieć?