Dziedziczenie autosomalne i sprzężone z płcią – co to oznacza?

Na czym polega dziedziczenie? 

Proces dziedziczenia to nic innego jak proces przekazywania genów potomstwu. Informacja genetyczna zapisana jest w postaci cząsteczek DNA. Te z kolei nawinięte na specjalne białka (tzw. histony) tworzą struktury, nazywane chromosomami.   

Cały komplet informacji genetycznej zapisany jest u ludzi w postaci 23 par chromosomów. Są to 22 pary chromosomów autosomalnych oraz 1 para chromosomów płciowych, czyli X i Y.  Co więcej, geny dziedziczymy odpowiednio po połowie od obojga rodziców. W związku z tym, że posiadamy po dwa egzemplarze każdego z chromosomów, posiadamy również po dwie wersje (nazywane allelami) każdego z genów – jeden odziedziczony od matki, a drugi od ojca (nieco odmiennie wygląda sytuacja w przypadku chromosomów płciowych mężczyzn, gdzie jest to odpowiednio po jednym chromosomie X i Y).  

Rodzaje dziedziczenia 

Mówiąc o dziedziczeniu cech lub chorób, możemy spotkać się z różnymi rodzajami. Ich podział oparty jest nie tylko na lokalizacji genów na chromosomach (autosomalne lub płciowe), ale również uwzględnia zależność ujawniania się danej cechy lub choroby od ilości posiadanych tej konkretnej wersji genów. Najczęściej wyróżnia się dziedziczenie: 

• autosomalne recesywne, 
• autosomalne dominujące, 
• sprzężone z chromosomem X, 
• wieloczynnikowe. 

Dziedziczenie autosomalne recesywne 

Ten rodzaj dziedziczenia dotyczy genów ulokowanych na chromosomach autosomalnych. Natomiast fakt, że jest ono recesywne oznacza, że dana choroba ujawnia się tylko wtedy, gdy obie wersje genu (oba allele) zawierają daną mutację. Jeżeli chociaż jeden z alleli zawiera prawidłową wersję genu, to choroba ta nie ujawni się, natomiast człowiek ten będzie nosicielem danego schorzenia. Szacuje się, że każdy z nas jest nosicielem co najmniej kilku zmutowanych genów, które nie ujawniają swojej obecności, ponieważ posiadamy również kopię zdrowego genu.  

Choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny wykazują następujące cechy: 

• Dotykają zarówno kobiet, jak i mężczyzn; 
• Zdiagnozowanie choroby u dziecka oznacza, że oboje rodzice są bezobjawowymi nosicielami zmutowanego genu; 
• Wszystkie dzieci osoby chorej będą nosicielami tej mutacji; 
• W przypadku urodzenia dziecka chorego, ryzyko, że kolejne dziecko również będzie chore wynosi 25%; 
• Choroba nie musi ujawniać się w każdym pokoleniu. 

Dziedziczenie autosomalne dominujące 

W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego, choroba ujawnia się nawet wtedy, gdy tylko jedna kopia genu zawiera mutację. W praktyce oznacza to, że w przypadku tych schorzeń nie można być nosicielem – posiadanie jednego zmutowanego genu oznacza chorobę.  

Choroby dziedziczone w sposób autosomalny dominujący wykazują następujące cechy: 

• Dotykają zarówno kobiet, jak i mężczyzn; 
• Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi aż 50%, jest stałe i nie zmienia się niezależnie od ilości posiadanego potomstwa; 
• Zdiagnozowanie choroby u dziecka ma miejsce wtedy, gdy chory był przynajmniej jeden z rodziców lub gdy mamy do czynienia ze świeżo powstałą mutacją; 
• Choroba ujawnia się w każdym pokoleniu (każdy jest chory lub zdrowy, nie ma możliwości by np. rodzice byli bezobjawowymi nosicielami choroby). 

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X 

O dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X mówimy wtedy, gdy geny, których mutacje wywołują daną jednostkę chorobową ulokowane są na chromosomie X. To, co odróżnia te choroby od chorób autosomalnych to fakt, że w odmienny sposób dotykają one kobiet i mężczyzn. Dzieje się tak, ponieważ obie płcie różnią się ilością posiadanych genów. Podczas gdy kobiety posiadają dwa chromosomy X, a co za tym idzie dwie wersje każdego z genów, to mężczyźni posiadają jedynie jeden chromosom X, czyli jedną wersję danego genu.  

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X również można podzielić na dominujące i recesywne. Podobnie jak to miało miejsce w przypadku dziedziczenia autosomalnego, tak i tutaj w przypadku dziedziczenia dominującego wystarczy jedna kopia wadliwego genu, aby wystąpiły objawy choroby. W przypadku dziedziczenia recesywnego, posiadanie chociaż jednej wersji prawidłowego genu sprawia, że choroba nie ujawni się. Niestety w przypadku mężczyzn, którzy posiadają jeden chromosom X, czyli jedną kopię genów, nawet jeden zmutowany gen powoduje wystąpienie objawów.  

Cechy dziedziczenia dominującego sprzężonego z chromosomem X: 

• Zarówno mężczyźni, jak i kobiety posiadające chociaż jeden zmutowany gen wykazują objawy choroby; 
• Ta sama choroba u mężczyzn ma znacznie cięższy przebieg niż u kobiet; 
• Jeżeli choroba dotyka matki, to istnieje 50% prawdopodobieństwa, że zostanie ona przekazana potomstwu (niezależnie od płci dziecka); 
• W przypadku wystąpienia choroby u ojca, przekazuje on chorobę wszystkim córkom; 
• Ojciec nie może przekazać tej choroby swoim synom. 

Cechy dziedziczenia recesywnego sprzężonego z chromosomem X: 

• Kobiety wykazują objawy choroby jedynie w przypadku, gdy obie wersje genu posiadają mutację; 
• Kobiety posiadające jedną wersję zmutowanego genu są bezobjawowymi nosicielkami (drugi, prawidłowy gen rekompensuje obecność mutacji); 
• Mężczyźni posiadający zmutowany gen zawsze wykazują objawy choroby; 
• Wszystkie córki chorego ojca będą nosicielkami choroby; 
• Ojciec nie może przekazać tej choroby swoim synom. 

Dziedziczenie wieloczynnikowe 

Wśród chorób uwarunkowanych genetycznie, najliczniejszą grupę stanowią choroby dziedziczone w sposób wieloczynnikowy, nazywany również poligenowym. W przypadku tych schorzeń istotną rolę pełni nie tylko informacja genetyczna otrzymana od rodziców, ale również czynniki środowiskowe. W związku z tym, że poza materiałem genetycznym wpływ na wystąpienie choroby mają również inne czynniki, w przypadku schorzeń dziedziczonych w ten sposób mówi się o predyspozycji genetycznej, czyli skłonności do ujawnienia się danej choroby.

Podstawowe cechy tego sposobu dziedziczenia to przede wszystkim: 

• Wystąpienie choroby jest uwarunkowane wielogenowo, czyli zależy nie od jednego, ale od kilku genów; 
• Ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka jest niewielkie; 
• Na wystąpienie choroby mają wpływ czynniki środowiskowe; 
• Możliwe jest wprowadzanie profilaktyki w celu zapobiegania wystąpieniu objawów choroby. 

Przeczytaj również:
Badania DNA – co warto o nich wiedzieć?