Przezierność karkowa – co to za badanie? Kiedy się je wykonuje?

Przezierność karkowa – na czym polega to badanie? 

Przezierność karku to podskórne nagromadzenie płynu w okolicy karku płodu. Niewielka ilość płynu jest normą, a pomiar jego ilości pomaga obliczyć ryzyko wady u płodu.  

W ciążach z zaburzeniami chromosomalnymi, wadami serca i wieloma zespołami genetycznymi wartość mierzonej przezierności karkowej (NT) jest zwiększona [2, 5, 6]. 

Badanie wykonuje się między 11 a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży, kiedy płód ma między 45 a 84 mm długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL). W późniejszym etapie ciąży mierzony płyn zostaje wchłaniany przez dziecko [1, 5]. 

Zwiększona wartość NT może świadczyć o zwiększonym ryzyku wystąpienia: 

• aneuploidii, czyli sytuacji, w której występuje nieprawidłowa liczba chromosomów. Przykładem są trisomie (np. zespół Downa, Pataua, Edwardsa) lub monosomie (np. zespół Turnera), 
• wrodzonych wad serca, 
• zespołu Noonan, 
• wrodzonej przepukliny przeponowej lub pępowinowej, 
• dysplazji układu szkieletowego, 
• zespołu Smith-Lemli-Opirz, 
• asocjacji VACTERL, czyli zespołu wrodzonych wad rozwojowych [3]. 

Należy pamiętać, że badanie przezierności karkowej nie jest diagnozą, a jedynie pomaga określić lekarzowi ryzyko wystąpienia wady [5].

Pełna ocena ryzyka jest kalkulowana w połączeniu z innymi wynikami badań wykonywanych w I trymestrze – jest to tzw. test złożony. Obejmuje on wywiad, wiek matki, pomiar NT, ocenę czynności serca płodu (FHR) oraz markery biochemiczne z krwi matki (PAPP-A, wolna podjednostka β-hCG) [1].  

Samo badanie przezierności karkowej jest w stanie wykryć około 80% płodów z zaburzeniami aneuploidalnymi.  

Połączenie tego badania z badaniami dodatkowymi pierwszego trymestru zwiększa wykrywalność nawet do 95% [2].

Przezierność karkowa – wskazania 

Każda ciężarna może wykonać test badający przezierność karkową, jeśli jest między 11 a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży. Badanie nie jest obowiązkowe.  

Zarówno według Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiN), American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), jak i Royal College of Obstetricians and Gynecologists (RCOG) przesiewowe badania prenatalne powinny być proponowane każdej pacjentce bez względu na jej wiek i ryzyko wad genetycznych [4, 6, 9].  

Wynika to z art. 38. pkt 3. Kodeksu Etyki Lekarskiej, który mówi o tym, że lekarz ma obowiązek, aby zapoznać pacjentów z możliwościami współczesnej genetyki lekarskiej, a także diagnostyki i terapii przedurodzeniowej [1].  

W Polsce obowiązuje Program Badań Prenatalnych refundowany przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Niestety nie każda pacjentka się do niego kwalifikuje. Według niego wskazaniami do badań prenatalnych są: 

• ukończone 35 lat, 
• aberracja chromosomowa płodu lub dziecka w poprzedniej ciąży, 
• strukturalne aberracje chromosomowe u ciężarnej lub ojca dziecka, 
• stwierdzenie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową, 
• nieprawidłowości wskazujące na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu stwierdzone w badaniu USG i/lub badaniach biochemicznych [8]. 

Przezierność karkowa – przebieg badania

Do pomiaru przezierności karkowej używa się aparatu USG. Lekarz po nałożeniu żelu przykłada głowicę do brzucha, co pozwala na zobrazowanie płodu na ekranie. Czasami używana jest głowica dopochwowa. Pomiar NT jest dokonywany w milimetrach (mm) [5].  

Niezbędne jest użycie prawidłowej techniki zgodnej z protokołem FMF (The Fetal Medicine Foundation):   

• badanie musi być wykonane między 11 a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży przy długości płodu między 45 a 84 mm; 
• głowa i górna część klatki piersiowej płodu powinny zajmować cały ekran; 
• należy uzyskać przekrój strzałkowy płodu; 
• głowa płodu powinna być w neutralnej pozycji; 

• ostrożne odróżnienie błony owodniowej od skóry płodu; 
• NT musi być zmierzone w najszerszym miejscu [1-3]. 

Przezierność karkowa – normy

Trudno jest jednoznacznie podać punkt odcięcia wartości NT świadczącej o patologii u płodu, ponieważ NT rośnie wraz z wiekiem ciąży. Wartości mogą nieco się różnić, w zależności od towarzystwa.  

Najczęściej przyjmuje się, że pomiar przezierności karkowej powyżej 2,5 mm świadczy o zwiększonym ryzyku nieprawidłowości u płodu [5, 6].

Ryzyko aneuploidii rośnie proporcjonalnie do wartości NT: 

• <2 mm oznacza ryzyko <1%, 
• 3,4 mm oznacza ryzyko 7%, 
• 3,5-4,4 mm oznacza ryzyko 20%, 
• 5,5-6,4 mm oznacza ryzyko 50%, 
• ≥8.5 mm oznacza ryzyko 75% [3]. 

Określenie ryzyka nieprawidłowości u płodu polega na interpretacji zarówno pomiaru NT, jak i badań biochemicznych.  

Ocena ryzyka wyłącznie na podstawie badania przezierności karkowej jest postępowaniem nieprawidłowym i niepełnym [4]. 

Wynik otrzymany od lekarza nie jest diagnozą, lecz określa stopień prawdopodobieństwa. Przykładowo badanie może wykazać, że szansa wystąpienia nieprawidłowości to 1 do 300. Oznacza to, że na 300 płodów z taką samą wartością NT jedno będzie miało wadę. Przy zwiększonej przezierności karkowej lekarz zwykle proponuje dodatkowe badania prenatalne, takie jak biopsja kosmówki czy amniopunkcja [4, 5]. 

Przezierność karkowa – cena

Badanie przezierności karkowej jest bezpłatne (refundowane przez NFZ), jeśli pacjentka kwalifikuje się do Programu Badań Prenatalnych [8]. W pozostałych przypadkach cena badania waha się od 250 zł (za samo badanie USG) do około 500-600 zł (badanie USG razem z testami biochemicznymi) [10-12]. 

Przeczytaj również:
Amniopunkcja – co wykrywa to badanie?