Czy choroby autoimmunologiczne są dziedziczne?
Coraz częściej rozpoznaje się choroby autoimmunologiczne. Znacznie częściej dotykają one kobiet, ale występują również u mężczyzn. Jakie jest podłoże tych chorób? Czy są dziedziczne?
Układ immunologiczny – jak działa?
Nasz organizm stale narażony jest na ataki różnego rodzaju patogenów: bakterii, wirusów, grzybów, pasożytów. Gdyby nie układ odpornościowy, wiele z nich mogłoby mieć negatywny wpływ na nasze życie i zdrowie. Układ odpornościowy (inaczej immunologiczny) charakteryzuje się zaawansowanym mechanizmem prowadzącym do powstania odpowiedzi immunologicznej. Jest to reakcja odpornościowa po kontakcie z antygenem. Zadaniem układu odpornościowego jest ochrona organizmu poprzez identyfikację i likwidację patogenów i komórek nowotworowych. Sprawnie funkcjonujący układ immunologiczny prawidłowo odróżnia obce patogeny od zdrowych komórek własnego organizmu.
Choroby autoimmunologiczne – czym są?
Podstawę choroby autoimmunologicznej (inaczej autoimmunizacyjnej) stanowi utracona przez układ odpornościowy zdolność do rozróżniania obcych antygenów od zdrowych komórek własnego organizmu. W rezultacie układ odpornościowy zaczyna atakować własne komórki lub tkanki.
Choroby autoimmunologiczne to choroby o przewlekłym przebiegu, a wiele z nich charakteryzuje się występowaniem okresów zaostrzeń i remisji. Niestety niektóre z tych chorób mogą prowadzić do inwalidztwa lub śmierci.
Choroby autoimmunologiczne – podział
Omawiając temat chorób autoimmunologicznych, warto zapoznać się z pojęciem autoantygenu. To składowa organizmu, która w chorobie immunologicznej rozpoznawana jest przez układ odpornościowy jako intruz. W zależności od tego, gdzie umiejscowiony jest autoantygen, choroby autoimmunologiczne można podzielić na:
- Choroby narządowo swoiste – autoantygen występuje w konkretnym narządzie lub typie komórek. Przykładami chorób autoimmunologicznych narządowo swoistych są m.in.:
- choroba Hashimoto,
- choroba Gravesa-Basedowa,
- stwardnienie rozsiane,
- niedokrwistość złośliwa,
- cukrzyca typu I,
- nużliwość mięśni,
- choroba Addisona (cisawica).
- Choroby układowe – autoantygen powszechnie występuje w całym ustroju. Niszczone mogą być całe tkanki, choroba może mieć charakter wielonarządowy. Do tego rodzaju chorób autoimmunologicznych zaliczane są m.in.:
- pierwotna marskość żółciowa,
- twardzina,
- toczeń rumieniowaty układowy,
- wrzodziejące zapalenie jelita grubego,
- zespół Sjögrena,
- zapalenie skórno-mięśniowe.
Choroby autoimmunologiczne – przyczyny
Bezpośrednią przyczyną chorób autoimmunologicznych jest zaburzenie pracy układu odpornościowego, a dokładniej mechanizmu autotolerancji, który odpowiedzialny jest za ochronę organizmu przed błędnym rozpoznaniem własnych komórek jako zagrożenia. Do powstawania chorób autoimmunologicznych prowadzą czynniki:
- endogenne – powstające wewnątrz organizmu:
- czynniki genetyczne,
- płeć;
- egzogenne – pochodzące ze środowiska zewnętrznego:
- infekcje bakteryjne, wirusowe, grzybicze,
- urazy,
- dieta oraz skład flory jelitowej,
- czynniki fizyczne i chemiczne (np. promieniowanie UV).
Choroby autoimmunologiczne – czy są dziedziczne?
Układ odpornościowy i mechanizm autotolerancji są bardzo złożone, dlatego mutacja genów kodujących składowe układu odpornościowego może przyczynić się do zaburzeń jego pracy. Jeżeli DNA komórek rozrodczych również będzie zawierało tę mutację, to choroba autoimmunologiczna może być przekazana potomstwu. Warto jednak mieć świadomość, że w przypadku chorób autoimmunologicznych mówi się raczej o dziedziczeniu predyspozycji do danej choroby. Sama podatność genetyczna nie jest wyrokiem i nie oznacza, że choroba ta na pewno wystąpi. Do powstawania choroby autoimmunologicznej w dużym stopniu prowadzą czynniki egzogenne. W przypadku przekazanej genetycznie predyspozycji do chorób autoimmunologicznych często to właśnie one ostatecznie wpływają na to, czy dana choroba wystąpi.
Przeczytaj również:
Choroba Hashimoto – przyczyny, objawy, badania
Źródła:
- Bal J., Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej, PWN, Warszawa 2001.
- Owczarczyk-Saczonek A., Waldemar Placek W., Łuszczyca jako choroba autoimmunologiczna, Przegl Dermatol, 2014.
- Szczeblowska D., Hebzda A., Wojtuń S., Choroby autoimmunizacyjne w praktyce lekarskiej, Pediatr Med Rodz, 2011.