Mieszana choroba tkanki łącznej – objawy, diagnostyka, leczenie

Mieszana choroba tkanki łącznej to jednostka opisana stosunkowo niedawno, bo zaledwie 50 lat temu. W jej obrazie obserwuje się współwystępowanie objawów: 

• tocznia rumieniowatego układowego, 
• reumatoidalnego zapalenia stawów, 
• zapalenia wielomięśniowego, 
• twardziny układowej. 

Charakterystyczne dla tej jednostki jest także występowanie przeciwciał przeciwko U1RNP w wysokim mianie. 

Choroba ma charakter autoimmunologiczny – organizm „atakuje” własne tkanki i narządy za pośrednictwem nadreaktywnego układu immunologicznego. Przyczyna jej powstania i wyzwolenia tej reakcji nie została dotąd poznana. Mieszana choroba tkanki łącznej występuje rzadko – ok. 2,7 przypadków na 100 000 osób. Kobiety chorują na nią aż dziesięciokrotnie częściej niż mężczyźni. 

Mieszana choroba tkanki łącznej – objawy 

Mieszana choroba tkanki łącznej charakteryzuje się najczęściej stopniowym rozwojem objawów na przestrzeni kilku lat. W początkowej fazie często objawy stwierdzane u chorego są bardzo niecharakterystyczne i mogą wskazywać na wiele chorób, nie tylko reumatologicznych. Wraz z upływem czasu dochodzi do rozwoju objawów narządowych. 

Pośród niecharakterystycznych objawów wczesnych wymienia się: 

• bóle mięśni i stawów oraz ich zapalenie; 
• złe samopoczucie i osłabienie; 
• stany podgorączkowe; 
• obrzęki palców rąk; 
• objaw Raynauda – napadowe blednięcie najczęściej palców rąk, niekiedy także palców stóp, małżowin usznych czy nosa pod wpływem czynników takich jak niska temperatura, wzburzenie emocjonalne lub bez identyfikowalnej przyczyny. 

Objawy często występujące w przebiegu mieszanej choroby tkanki łącznej to: 

• zapalenie stawów, najczęściej w obrębie rąk i stóp oraz stawów nadgarstkowych i skokowych, w niektórych przypadkach w postaci nadżerkowej, przyjmujące obraz podobny do tego występującego w reumatoidalnym zapaleniu stawów; 
• zmiany w badaniu kapilaroskopowym wałów paznokciowych; 
• zapalenie mięśni i osłabienie ich siły w obrębie mięśni proksymalnych – obręczy barkowej i biodrowej z trudnościami w czynnościach takich jak np. unoszenie kończyn górnych ponad głowę; 
• zapalenia błon surowiczych – opłucnej i osierdzia; 
• śródmiąższowe włóknienie płuc z dusznością i spadkiem tolerancji wysiłku; 
• nadciśnienie płucne i wtórny przerost prawej komory, w zaawansowanych przypadkach z dusznością i prawokomorową niewydolnością serca z obrzękami, powiększeniem wątroby; 
• stwardnienie koniuszków palców, czyli sklerodaktylia; 
• występowanie rozmaitych zmian skórnych, w tym teleangiektazji, pokrzywki, siności siatkowatej; 
• zaburzenia motoryki przełyku, często bezobjawowe, niekiedy jednak powodujące trudności w przełykaniu pokarmu; rzadziej pojawiają się zaburzenia motoryki jelita cienkiego; 
• zaburzenia funkcji nerek – kłębuszkowe zapalenia nerek, zespół nerczycowy; 
• bóle głowy; 
• neuralgia nerwu trójdzielnego; 
• zaburzenia hematologiczne – niedokrwistość typu chorób przewlekłych, obniżenie ilości płytek krwi, leukocytów i limfocytów. 

Mieszana choroba tkanki łącznej – diagnostyka 

Badania laboratoryjne wykazać mogą podwyższenie parametrów stanu zapalnego, w tym OB i CRP, oraz wymienione już zmiany w morfologii krwi obwodowej – niedokrwistość typu chorób przewlekłych, obniżenie stężenia płytek krwi, leukocytów i limfocytów. W przypadku zajęcia poszczególnych narządów i układów wykonuje się także inne badania laboratoryjne, np. oceniające funkcję nerek. 

W badaniach serologicznych oznacza się obecność przeciwciał przeciwjądrowych oraz ich typ świecenia i miano, przeciwciał przeciw U1RNP, czynnik reumatoidalny, stężenia składowych dopełniacza i inne. Co ciekawe w przebiegu mieszanej choroby tkanki łącznej fałszywie dodatni (dodatni pomimo braku zakażenia) może być jeden z testów przesiewowych w kierunku kiły – VDRL. 

Badanie kapilaroskopowe wałów paznokciowych pozwalają na ocenę mikrokrążenia. Badania obrazowe RTG stawów i klatki piersiowej, tomografia komputerowa klatki piersiowej są pomocne w diagnostyce śródmiąższowego włóknienia płuc, a badania echokardiograficzne w przypadku nadciśnienia płucnego i objawów kardiologicznych. 

Inne badania są wykonywane zależnie od obserwowanych u pacjenta objawów i wyników już wykonanych procedur diagnostycznych. 

Mieszana choroba tkanki łącznej – leczenie

Leczenie w mieszanej chorobie tkanki łącznej jest uzależnione od obrazu klinicznego obserwowanego u konkretnego pacjenta. Zależnie od dominujących objawów dobiera się zarówno leki, jak i drogę ich podawania i intensywność działań. Pośród stosowanych farmaceutyków znajdują się niesteroidowe leki przeciwzapalne, glikokortykosteroidy, leki modyfikujące przebieg choroby i inne.

Przeczytaj również:
Polimialgia reumatyczna – przyczyny, objawy, leczenie