Nadmierny wzrost a gigantyzm u dzieci – przyczyny i objawy

Nadmierny wzrost u dziecka – jakie mogą być tego przyczyny? 

Nadmierny wzrost u dzieci definiuje się jako wysokość ciała przekraczającą wartość 97 centyla. Siatka centylowa to narzędzie służące obiektywnej ocenie rozwoju fizycznego dzieci. Została opracowana na podstawie danych zebranych dla określonej populacji. Po naniesieniu na siatkę parametrów konkretnego dziecka można porównać uzyskaną wartość z normą, za którą uważa się przedział między 3. a 97. centylem.  

Przyczynami nadmiernie wysokiego wzrostu u dziecka mogą być: 

• wysoki wzrost rodziców – przewidywany wzrost dziecka jest zależny od płci i średniej wysokości ciała rodziców, dlatego w przypadku, gdy zarówno matka jak i ojciec są wysocy, wyższy wzrost dziecka zwykle nie jest powodem do obaw, 
• gigantyzm – to choroba spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu, który jest najczęściej produkowany przez guza przysadki, 
• nadczynność tarczycy – zwłaszcza przypadki przewlekłej nadczynności o łagodnym przebiegu. Nadmiar hormonów tarczycy powoduje szybszy wzrost u dziecka, ale wzrost finalny jest zazwyczaj prawidłowy, 
• otyłość – dzieci otyłe są zwykle wyższe od swoich rówieśników. Dojrzewanie płciowe często rozpoczyna się u nich wcześniej, a ostateczny wzrost jest zbliżony do prawidłowego, 
• przedwczesne dojrzewanie płciowe – nadmiar hormonów płciowych przyspiesza rozpoczęcie procesu dojrzewania. Wówczas dzieci znacznie szybciej uzyskują wyższy wzrost niż ich rówieśnicy. Niestety również dojrzewanie szkieletu przebiega szybciej i jeśli dziecko nie jest odpowiednio leczone, chrząstki wzrostowe ulegają przedwczesnemu skostnieniu, co definitywnie kończy okres wzrastania. Często zdarza się, że ostatecznie rówieśnicy przerastają chore dziecko,  
• wady genetyczne – mogą przejawiać się z wyraźnie nieproporcjonalnym wzrostem różnych części ciała (homocystinuria, zespół Beckwitha i Wiedemanna, zespół Klinefeltera, zespół Marfana) lub przebiegać z zachowaniem odpowiednich proporcji ciała (zespół łamliwego chromosomu X, zespół Sotosa, zespół Weavera). 

Wyjątkowo wysoki wzrost stanowi największy problem dla dziewcząt, dla których jest powodem stresu, kompleksów i wad postawy. 

Gigantyzm u dzieci – jak go rozpoznać i kiedy zacząć się martwić? 

Wysokorosłość dotyczy około 3% populacji dziecięcej. U większości dzieci wysoki wzrost nie jest wynikiem żadnej choroby, ale gdy wysokość ciała przekracza trzy odchylenia standardowe powyżej średniej dla populacji, można podejrzewać gigantyzm, a to wymaga podjęcia szczegółowej diagnostyki. Biorąc pod uwagę możliwość wystąpienia zaburzeń endokrynologicznych lub chorób genetycznych, oprócz nadmiernego wzrostu powinno nas zaniepokoić występujące jednocześnie: 

• pogrubiałe rysy twarzy,  
• wystająca znacznie żuchwa, 
• nadmiernie duże ręce i stopy, 
• nadciśnienie tętnicze, 
• wzmożone pragnienie i częste oddawanie moczu, 
• wole tarczycy, 
• wytrzeszcz, 
• biegunki, 
• potliwość, 
• przedwczesny rozwój gruczołów płciowych (u dziewczynek piersi przed 8. rokiem życia, a u chłopców powiększenie jąder przed 9. rokiem życia), 
• nieproporcjonalna budowa ciała (np. nadmiernie duża głowa, szeroka rozpiętość ramion, nogi wyraźnie chudsze od reszty ciała, duże małżowiny uszne, długa, pociągła twarz). 

Gigantyzm u dzieci jest niezwykle rzadkim zjawiskiem. Chorobę tą wywołuje nadmiar hormonu wzrostu (z. j. ang. growth hormone – GH), inaczej nazywany somatotropiną. Jest on wydzielany przez przysadkę mózgową, a jego głównym zadaniem jest pobudzanie procesu wzrostu. Przyczyną nadmiernej produkcji hormonu wzrostu jest najczęściej gruczolak – łagodny nowotwór przedniego płata przysadki. Może on powodować wytwarzanie jedynie hormonu wzrostu lub w przypadku gruczolaków mieszanych, także innych hormonów (np. prolaktyny – PRL, folikulotropiny – FSH, hormonu luteinizującego – LH lub hormonu tyreotropowego – TSH).  

W rzadkich przypadkach nadmierna produkcja GH może wynikać również z patologicznego rozrostu komórek somatotropinowych przysadki oraz guzów w obrębie trzustki, jajników, gruczołów piersiowych lub płuc. Inną przyczyną gigantyzmu może być nasilone wydzielanie somatoliberyny (hormonu stymulującego uwalnianie somatotropiny) przez guzy podwzgórza.  

W przebiegu choroby dochodzi do wtórnego zwiększenia stężenia insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1). Jeśli zaburzenie ujawnia się w okresie rozwojowym, w czasie gdy chrząstki nasadowe kości są jeszcze otwarte, mamy do czynienia z gigantyzmem. Jeśli natomiast problem pojawia się po zakończeniu wzrostu u osób dorosłych, choroba nosi nazwę akromegalia. Gigantyzm ujawnia się zwykle na przełomie pierwszej i drugiej dekady życia dziecka. Przypadki gigantyzmu diagnozowane są znacznie rzadziej niż akromegalia. U dzieci cierpiących na gigantyzm dochodzi do nadmiernego wzrostu kości długich, przerostu kości płaskich oraz rozrostu tkanek miękkich.  

Objawy gigantyzmu u dziecka – jakie są? 

Oprócz nadmiernie wysokiego wzrostu, dzieci cierpiące na gigantyzm cechują: 

• powiększona żuchwa i szeroki rozstaw zębów, 
• szeroki nos, 
• wydatne łuki brwiowe, 
• nadmierna potliwość, 
• zmiana barwy głosu, 
• bóle stawów – zwłaszcza kolan, ramion i bioder, 
• bóle kręgosłupa – w odcinku lędźwiowym i piersiowym, 
• objawy związane z rozrostem guza przysadki: bóle głowy, zaburzenia widzenia, parestezje, niedobór hormonów przysadki. 

Skutki nadmiernego wzrostu u dzieci – jakie są? 

Nadmiar hormonu wzrostu wpływa niekorzystnie na cały organizm, powodując: 

• nadciśnienie tętnicze, 
• przerost i niewydolność serca, 
• bezdechy senne (spowodowane powiększeniem języka), 
• zaparcia, 
• cukrzycę i nietolerancję glukozy, 
• hiperlipidemię, 
• nadczynność tarczycy, 
• chorobę zwyrodnieniową stawów powodującą ograniczoną ruchomość, 
• osteoporozę, 
• bóle głowy, 
• zespół cieśni nadgarstka – spowodowany uciskiem przerośniętych tkanek miękkich na nerwy, 
• problemy z koordynacją ruchową. 

Osoby bardzo wysokiego wzrostu zawsze wyróżniają się na tle innych. Wśród dzieci jest to tym bardziej problematyczne, gdyż ze względu na swoją odmienność mogą być piętnowane przez rówieśników. Powoduje to izolację, utrudnia nawiązywanie przyjaźni i niekorzystnie wpływa na prawidłowy rozwój społeczno-emocjonalny. Dzieci próbujące ukryć swój wzrost często zaczynają się garbić, co w konsekwencji prowadzi do wad postawy i problemów z kręgosłupem.  

Nieleczony gigantyzm zwiększa ryzyko przedwczesnej śmierci, zwłaszcza z powodu chorób układu krążenia i układu oddechowego. Podjęcie leczenia, które pozwala kontrolować poziom hormonu wzrostu sprawia, że średni czas życia jest porównywalny do populacji ogólnej. 

Diagnoza nadmiernego wzrostu u dziecka – jak przebiega? 

Pierwszym krokiem w rozpoznaniu zaburzeń wzrostu jest dokonanie dokładnego pomiaru i naniesienie wyników na odpowiednią siatkę centylową. U dzieci do 2. roku życia należy skorzystać z poziomej listwy pomiarowej. Główkę przykłada się do nieruchomej powierzchni, a ruchomą płaszczyznę dostosowuje się do długości ciała, co daje miarodajny wynik. Pomiar wysokości u starszych dzieci odbywa się na stojąco przy ściennej miarce. Ponieważ proces wzrastania u dzieci postępuje skokowo, dobrze jest wykonać co najmniej dwa pomiary w odstępie 3-6 miesięcy.  

W diagnozowaniu nadmiernego wzrostu pomocne są: 

• wywiad lekarski, który weryfikuje istnienie innych niepokojących objawów towarzyszących; 
• badanie przedmiotowe oceniające występowanie cech budowy ciała charakterystycznych dla gigantyzmu lub innych zaburzeń, proporcjonalność ciała oraz występowanie lub brak cech dojrzewania płciowego; 
• określenie tempa wzrastania – po osiągnięciu pierwszego roku życia dziecko powinno urosnąć 23-27 cm w stosunku do urodzeniowej długości ciała; w drugim roku życia wzrost dziecka powinien zwiększyć się o kolejne 10-14 cm; między 2. a 5. rokiem życia wzrost dziecka zwiększa się średnio o 7-8 cm rocznie; dzieci, które ukończyły 5 lat powinny rosnąć 5-6 cm na rok, aż do wejścia w okres dojrzewania (na tym etapie chłopcy rosną średnio 10-14 cm w ciągu roku, a dziewczęta 8-12 cm rocznie); 
• obliczenie wskaźnika średniej wysokości ciała rodziców (mid parental height – MPH): dziewczynki = (suma wzrostu rodziców – 13)/2; chłopcy = (suma wzrostu rodziców + 13)/2; jest to metoda uproszczona, która ma stosunkowo duży margines błędu. Przewidywany wzrost docelowy dziecka powinien mieścić się w zakresie +/- 10 cm od wartości średniej;
• ocena przewidywanego wzrostu ostatecznego na podstawie wieku kostnego z wykorzystaniem tabel Bayley’a i Pineau – wiek kostny służy do oceny wieku biologicznego dziecka na podstawie stopnia dojrzałości kości, wykonuje się w tym celu zdjęcie rentgenowskie dłoni niedominującej (zwykle lewej) i porównuje uzyskany obraz ze specjalnym atlasem; u noworodków i niemowląt można wykonać zdjęcie RTG kolana; kolejne etapy kostnienia pojawiają się w ściśle określonym czasie; 
• badania laboratoryjne najczęściej obejmujące oznaczanie poziomu hormonu wzrostu i czynnika IGF-1 – jeśli stwierdzono cechy przedwczesnego dojrzewania bada się również stężenie hormonów nadnerczy (progesteron, testosteron, androstendion), hormonów wydzielanych przez przysadkę (FSH, LH) oraz estradiolu; rzadziej lekarz może zlecić dobową zbiórkę moczu pod kątem badania poziomu hormonów; 
• test hamowania wydzielania hormonu wzrostu po podaniu glukozy (OGTT) – w prawidłowych warunkach wysokie stężenie cukru we krwi hamuje wydzielanie somatotropiny, u osób cierpiących na gigantyzm wydzielanie GH nie zostaje zahamowane; 
• badania obrazowe przysadki – jeśli zachodzi podejrzenie gruczolaka przysadki, należy potwierdzić jego obecność oraz ocenić wielkość i lokalizację poprzez wykonanie rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej. 

W przypadku podejrzenia choroby genetycznej diagnoza może być bardziej skomplikowana i obejmuje zarówno badania hormonalne, techniki obrazowe jak i testy genetyczne potwierdzające obecność mutacji. 

Leczenie gigantyzmu u dzieci – czy jest możliwe? 

Jeśli przyczyną nadmiernie wysokiego wzrostu dziecka jest gigantyzm, dostępne metody leczenia obejmują przede wszystkim leczenie operacyjne, które ma na celu usunięcie gruczolaka przysadki, dzięki czemu uzyskuje się jednocześnie normalizację poziomu hormonu wzrostu. Operacja zwykle jest rozważana jako leczenie pierwszego rzutu, chyba że istnieją przeciwwskazania do jej przeprowadzenia. Nowoczesne zabiegi cechuje wysoki profil bezpieczeństwa i mała ilość powikłań. Obecnie nie ma konieczności otwierania czaszki podczas operacji – dostęp do guza uzyskuje się od dołu przez nos i zatokę klinową. W precyzyjnym usunięciu guza chirurgowi pomaga obraz uzyskiwany przy pomocy mikroskopu operacyjnego lub endoskopu.  

Możliwym powikłaniem jest moczówka prosta i ubytki w przednim płacie przysadki, mogące prowadzić do wielohormonalnej niedoczynności. Przyjmuje się, że im większy jest guz tym wyższe jest ryzyko powikłań. W ramach kontroli skuteczności leczenia, 12 tygodni po zabiegu zaleca się oznaczyć poziom hormonu wzrostu i czynnika IGF-1. Niestety czasami guz może odrastać, dlatego nawet po leczeniu operacyjnym pacjent powinien pozostawać pod stałą kontrolą endokrynologa i neurologa. 

Leczenie farmakologiczne stanowi przygotowanie do operacji, a także zasadnicze leczenie, gdy jej wykonanie nie jest możliwe lub gdy mimo zabiegu, poziom hormonu wzrostu pozostaje zbyt wysoki. W terapii gigantyzmu u dzieci stosuje się leki hamujące produkcję hormonu wzrostu: 

• analogi somatostatyny (oktreotyd, lanreotyd, pasyreotyd) podawane w postaci wstrzyknięć podskórnych– dawniej wymagały dawkowania aż trzy razy dziennie, a obecnie, dzięki opracowaniu preparatów o przedłużonym uwalnianiu, podaje się je co 4 tygodnie, niedawno wynaleziono doustną postać leku, która nie jest jeszcze dostępna w Polsce; możliwe skutki uboczne leczenia analogami somatostatyny to ból brzucha, nudności, wzdęcia, biegunki i hiperglikemia. 
• antagoniści receptora GH (pegwisomant) – hormon wzrostu wywiera działanie na tkanki po związaniu się z określonymi receptorami; lek blokuje miejsce wiązania się somatotropiny, zapobiegając dalszym skutkom jej nadmiernej ilości; pegwisomant daje bardzo dobre efekty terapeutyczne, przynosząc normalizację poziomu czynnika IGF-1 u 90% leczonych nim pacjentów; ze względu na wysoki koszt takiej terapii i konieczność codziennej, podskórnej aplikacji leku, jego zastosowanie jest ograniczone do szczególnych przypadków, np. pacjenci nie reagujący na leczenie analogami somastatyny lub diabetycy wykazujący niebezpieczne nasilenie hiperglikemii po terapii analogami. 
• leki dopaminergiczne (np. kabergolina ) – stosowane są jako uzupełnienie terapii, mogą pomóc przy współistniejących zaburzeniach z nadmiernym wydzielaniem prolaktyny, jednak skuteczność w normalizacji poziomu IGF-1 jest dosyć niska (34% pacjentów). 
• radioterapia – jeśli operacja i leczenie farmakologiczne nie przyniosą oczekiwanych efektów, można rozważyć zastosowanie promieniowania. Istotnym działaniem niepożądanym tej metody jest niedoczynność przysadki, która może się ujawnić nawet wiele lat po zakończeniu leczenia. 

Nadmierny wzrost może być przyczyną licznych problemów: psychologicznych, kardiologicznych (przerost serca), reumatologicznych (duże obciążenie stawów) i ortopedycznych (skolioza, deformacja klatki piersiowej).  

W obliczu silnych wskazań medycznych można rozważyć leczenie hormonalne mające na celu wcześniejsze zakończenie procesu dojrzewania.  

To rozwiązanie stosuje się zwłaszcza u dzieci cierpiących na zespół Marfana, u których często obserwuje się deformację klatki piersiowej i kręgosłupa. Terapia polega na długotrwałym podawaniu wysokich dawek hormonów płciowych, które przyspieszają zamykanie chrząstek przynasadowych i zmniejszają ostateczny wzrost. Po leczeniu dziewczynki powinny regularnie zgłaszać się do ginekologa na coroczne USG macicy i jajników. 

Czy jest możliwe całkowite wyleczenie? 

Leczenie przyczynowe gigantyzmu (operacja usunięcia guza przysadki) może skutecznie zahamować postęp choroby. Jeśli guz jest mały, szanse całkowitego powrotu do zdrowia są największe. Duże znaczenie ma również doświadczenie neurochirurga. U wielu pacjentów obserwuje się wówczas normalizację rysów twarzy, ustąpienie dolegliwości bólowych, zaburzeń gospodarki węglowodanowej i objawów towarzyszących schorzeniu. 

W zależności od pozostałych przyczyn nadmiernego wzrostu, leczenie kontynuuje się do momentu zakończenia procesu wzrastania (co stwierdza się poprzez wykonanie zdjęcia RTG dłoni lub stawu kolanowego), do osiągnięcia wieku menopauzalnego (uzupełnianie hormonów płciowych) lub przez całe życie (hormony nadnerczy).

Przeczytaj również:
Niskorosłość u dzieci i dorosłych – przyczyny, objawy i leczenie niedoboru wzrostu