Zespół DiGeorge’a. Czym skutkuje utrata części genów?

Zespół DiGeorge’a – co to za choroba? 

Zespół DiGeorge’a (zespół delecji 22q11.2) to zaburzenie genetyczne, które skutkuje wadami wrodzonymi i nieprawidłowościami rozwojowymi. 

Występuje u 1 na 1000-4000 osób (w zależności od źródeł).  

Schorzenia i objawy występujące w przebiegu zespołu DiGeorge’a mogą być przyczyną licznych wizyt u lekarzy z różnych specjalizacji zanim zostanie postawione trafne rozpoznanie. Dotyczy to zarówno małych dzieci, jak i dorosłych. Stąd tak ważna jest świadomość w społeczeństwie na temat obrazu tej choroby, aby w porę ją leczyć i zapobiegać jej następstwom. 

Zespół DiGeorge’a – przyczyny 

W zespole DiGeorge’a dochodzi do ubytku w materiale genetycznym, na 22. chromosomie. Chromosom ten jest najmniejszy spośród wszystkich, dlatego zanim były dostępne testy genetyczne nowej generacji (przełom XX i XXI wieku), choroba ta nie była wykrywana.   

Aby doszło do rozwoju zespołu DiGeorge’a, wystarczy, aby jeden z dwóch chromosomów 22 był niekompletny. W fachowym języku nazywa się to delecją, stąd druga nazwa tej choroby. 

Choć zespół DiGeorge’a jest chorobą genetyczną, rzadko dochodzi do dziedziczenia. W większości przypadków błąd w materiale genetycznym pojawia się losowo, już po zapłodnieniu. Osoba z zespołem DiGeorge’a ma 50% ryzyka na przekazanie choroby dziecku. 

Zespół DiGeorge’a – objawy 

Osoby obciążone zespołem DiGeorge’a chorują w różny sposób. Dodatkowo u tej samej osoby objawy mogą się zmieniać i nasilać lub słabnąć w trakcie życia. Niektóre z nich obecne są już od chwili narodzin, inne pojawiają się w dalszym okresie życia.  

Najczęściej występują: 

• niski wzrost i mała masa ciała; 
• wrodzone wady układu sercowo-naczyniowego – są najczęstszą przyczyną śmierci dzieci z zespołem DiGeorge’a, występują u około 80% chorych; 
• niedobór odporności (związany z niedorozwojem lub brakiem grasicy); 
• nieprawidłowości w budowie podniebienia – mogą objawiać się trudnościami w karmieniu, później mową nosową, opóźnionym rozwojem mowy; 
• częste infekcje uszu, które nierzadko są powodem zaburzeń słuchu;  
• częste i nawrotowe infekcje dróg oddechowych; 
• niedoczynność przytarczyc (objawia się bardzo niskim poziomem wapnia, zwykle występuje w okresie noworodkowym); 
• niedoczynność tarczycy; 
• zaparcia; 
• nieprawidłowości w budowie nerek i układu moczowo-płciowego, spodziectwo u chłopców (nieprawidłowo położona cewka moczowa); 
• przewlekłe bóle kończyn i wady postawy, schorzenia ortopedyczne; 
• problemy neurologiczne (padaczka, zaburzenia równowagi); 
• opóźniony rozwój psychoruchowy; 
• trudności w nauce, niższy iloraz inteligencji; 
• zaburzenia psychiczne (nawet 60% chorych zapada w ciągu życia na schizofrenię); 
• hiperteloryzm (zbyt szeroko rozstawione oczy); 
• mała i cofnięta żuchwa;  
• nisko osadzone uszy; 
• drobne i cienkie usta; 
• wydłużona twarz; 
• zmarszczka nakątna (jak w zespole Downa); 
• krótka szyja. 

Występowanie dopiero kilku z powyższych objawów u jednej osoby skłania do podjęcia diagnostyki w kierunku zespołu DiGeorge’a.  

Zespół DiGeorge’a – diagnoza 

Podejrzenie zespołu DiGeorge’a lekarz może wysunąć już na podstawie badania fizykalnego dziecka i obserwacji jego rozwoju. Następnie konieczne są konsultacje wielu specjalistów i badania dodatkowe, w tym przede wszystkim echokardiografia (ECHO serca), aby ocenić, czy występują wady w budowie narządów.  

W niektórych przypadkach diagnostykę w kierunku zespołu DiGeorge’a podejmuje się jeszcze w czasie ciąży. Dzieje się to wówczas, gdy w trakcie badań prenatalnych, np. przy USG, lekarz widzi u płodu nieprawidłowości wpisujące się w obraz choroby.  

Jednak w obydwu sytuacjach, na podstawie samej obserwacji rozwoju dziecka i jego wyglądu, nie można postawić diagnozy zespołu DiGeorge’a. Konieczne jest wykonanie specjalistycznego badania genetycznego, na które dziecko może być skierowane po konsultacji z genetykiem klinicznym.  

Niestety z powodu niespecyficznych objawów często zdarza się, że diagnoza jest stawiana dopiero w wieku dorosłym. Na szczęście szeroka dostępność do specjalistycznych badań przyczynia się obecnie do coraz większej wykrywalności tego zespołu.  

Zespół DiGeorge’a – leczenie 

Nie ma dostępnego żadnego leku, który uzupełniłby ubytek w chromosomie osoby chorej na zespół DiGeorge’a. Nadzieją na leczenie przyczynowe pozostaje terapia genowa, która być może w przyszłości da możliwość wyleczenia z choroby.  

Ze względu na mnogość i różnorodność objawów nie istnieje jedna uniwersalna forma terapii w zespole DiGeorge’a. Każdy chory powinien otrzymać opiekę i pomoc dostosowane do jego potrzeb i możliwości.  

Leczenie może obejmować np.: 

• operację serca,  
• przeszczepienie tkanki grasicy, 
• terapię mowy,  
• karmienie przez rurkę nosowo-żołądkową,  
• suplementację wapnia, 
• leczenie próchnicy (ze względu na ryzyko nadkażenia bakteriami aparatu zastawkowego serca),  
• terapię psychologiczną i/lub psychiatryczną. 

Dodatkowo u każdego chorego zaleca się regularne badania odporności. 

Dzieci zdiagnozowane jeszcze przed urodzeniem powinny przychodzić na świat w szpitalach, które są w stanie zapewnić dostęp do wielospecjalistycznej opieki medycznej. 

Zespół DiGeorge’a – rokowania  

Rokowanie u chorych z zespołem DiGeorge’a jest zależne od rodzaju i nasilenia objawów, z którymi te osoby muszą się mierzyć na co dzień. Niewątpliwie ogromne znaczenie ma czas diagnozy – im szybciej zostanie postawiona, tym większa szansa na lepszą jakość życia chorego. 

Uważne monitorowanie zdrowia psychicznego osób z zespołem DiGeorge’a, obok stosowanych interwencji medycznych, odgrywa ważną rolę w utrzymaniu zadowalającej jakości codziennego funkcjonowania takiej osoby.  

Istnieje wiele grup wsparcia i organizacji, które otaczają opieką osoby chore oraz ich bliskich. Stowarzyszenie 22q11 Polska, które zrzesza i działa na rzecz osób dotkniętych tym zespołem, zapewnia wsparcie społeczne, edukacyjne i medyczne dla osób z zespołem DiGeorge’a. 

Zespół DiGeorge’a – długość życia 

Zespół DiGeorge’a może być przyczyną poronień i śmierci niemowląt. Śmiertelność małych dzieci jest związana głównie z ciężkimi wadami narządowymi i koniecznością przeprowadzenia wielu operacji.  

Ze względu na problemy zdrowotne i psychiczne pojawiające się w przebiegu choroby, długość życia osób obciążonych zespołem DiGeorge’a jest relatywnie krótsza niż w ogólnej populacji.

Przeczytaj również:
Zespół Kabuki. Jakie objawy na niego wskazują?