Zespół Edwardsa. Kiedy dziecko może urodzić się chore?

Zespół Edwardsa – co to za choroba? 

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, która dotyczy nawet 1 na 8000 noworodków. W rzeczywistości jednak choroba jest częstsza, bo większość ciąż z zespołem Edwardsa kończy się samoistnym poronieniem lub porodem przedwczesnym martwego dziecka. Wśród dzieci obciążonych zespołem Edwardsa jest więcej dziewczynek niż chłopców.  

Dziecko z zespołem Edwardsa ma trzy kopie chromosomu 18 zamiast dwóch. Analogiczna sytuacja dotyczy zespołu Downa i chromosomów 21. Oba te zespoły genetyczne należą do tzw. trisomii autosomalnych. Zespół Downa jest najczęstszy, a zespół Edwardsa plasuje się na drugim miejscu.  

Zespół Edwardsa może przyjmować dwie postacie. 

Są to: 

• regularna trisomia 18 (najczęstszy wariant choroby) – dodatkowa kopia chromosomu 18 występuje we wszystkich komórkach w organizmie dziecka, co skutkuje poważnymi nieprawidłowościami rozwojowymi; takie dzieci najczęściej umierają jeszcze przed narodzeniem; 
• mozaika – około 5% dzieci z zespołem Edwardsa ma dodatkowy chromosom 18 tylko w niektórych komórkach organizmu, co może im dawać większe szanse na przeżycie; czasami takie dzieci żyją kilkanaście lat. 

Zespół Edwardsa – przyczyny 

Zapłodnione komórki rozrodcze powinny zawierać po jednym chromosomie z danej pary. Dodatkowy trzeci chromosom 18 w większości przypadków pochodzi od matki. Niewłaściwe rozdzielenie materiału genetycznego zachodzi jeszcze na etapie powstawania komórek rozrodczych.  

Ryzyko ciąży o nieprawidłowym materiale genetycznym rośnie z wiekiem matki, jednak nawet bardzo młoda kobieta może urodzić dziecko z zespołem Edwardsa.  

Jak dotychczas nie stwierdzono, aby istniały inne czynniki ryzyka ciąży obciążonej zespołem trisomii 18. Rodzice nie powinni się zatem obwiniać za chorobę dziecka.  

Czy zespół Edwardsa jest dziedziczny? 

Medycyna nie jest w stanie jednoznacznie odpowiedzieć na pytanie, czy jedna ciąża obciążona zespołem Edwardsa niesie za sobą większe ryzyko kolejnej. Jeśli jednak rodzice poddadzą się badaniu genetycznemu i zostanie wykryta u nich tzw. zrównoważona translokacja (która nie daje żadnych objawów), oznacza to, że dotyczy ich większe ryzyko trisomii.  

Jak wygląda dziecko z zespołem Edwardsa? Objawy 

Pewne rozpoznanie choroby stawia się po otrzymaniu wyniku badania cytogenetycznego, które analizuje materiał genetyczny płodu z próbki krwi. Jednak podejrzenie zespołu Edwardsa można wysunąć już na podstawie typowego wyglądu dziecka. 

Zaburzenia związane z zespołem genetycznym trisomii 18 mogą dotyczyć każdego układu w organizmie.  

Do objawów zespołu Edwardsa należą: 

• małogłowie, 
• niedorozwój żuchwy,  
• małe usta, 
• nisko osadzone uszy,  
• niedorozwój podskórnej tkanki tłuszczowej,  
• niedorozwój paznokci, 
• charakterystyczne zachodzenie na siebie palców dłoni (wskazującego, czwartego i piątego na środkowy), 
• łukowato wygięte stopy, 
• małe brodawki sutkowe, 
• cienkie żebra, 
• skóra marmurkowata, 
• przepuklina pachwinowa lub pępkowa, 
• mała miednica, 
• wnętrostwo (jądra nie znajdują się w worku mosznowym), 
• wrodzone wady serca i nerek, 
• ciężkie zaburzenia neurologiczne.

W czasie ciąży i w okresie okołoporodowym mogą występować m.in.:  

• wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrastania płodu,  
• mała masa urodzeniowa,  
• wcześniactwo,  
• wielowodzie, 
• małe łożysko, 
• pojedyncza tętnica pępkowa. 

Zespół Edwardsa – jakie badania wykonać w ciąży? 

Nieinwazyjne badania prenatalne są całkowicie bezpieczne dla zdrowia matki i dziecka. Służą jedynie oszacowaniu ryzyka konkretnych wad.  

Do tej grupy należą: 

• badanie prenatalne pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży, które pozwala wyliczyć ryzyko ciąży z nieprawidłowym materiałem genetycznym; polega na wykonaniu USG i pobraniu próbki krwi matki; 
• USG połówkowe około 20. tygodnia ciąży; w tym czasie również można oszacować ryzyko na podstawie poziomu konkretnych związków z krwi matki, jednak to badanie jest mniej wiarygodne niż te wykonywane między 10. a 14. tygodniem ciąży;  
• badanie wolnego płodowego DNA, które może posłużyć jako test przesiewowy w kontekście obszernego panelu chorób genetycznych, w tym zespołu Edwardsa; wystarczy próbka krwi matki pobrana po 10. tygodniu ciąży; jest to badanie nierefundowane; pomimo wysokiego bezpieczeństwa i dużej wartości diagnostycznej na podstawie wyniku takiego testu nie można postawić rozpoznania; w razie niepokojącego wyniku wskazane jest wykonanie testów inwazyjnych. 

Inwazyjne badania prenatalne są o wiele bardziej dokładne, jednak wiążą się z bardzo rzadkim powikłaniem w postaci poronienia podczas wykonywania samej procedury. Wykonuje się je dopiero wtedy, gdy przesiewowe testy nieinwazyjne wykażą podwyższone ryzyko zespołu Edwardsa. Służą potwierdzeniu lub wykluczeniu choroby. Do tych badań należy amniocenteza, biopsja kosmówki i kordocenteza. Przeprowadza się je na różnych etapach ciąży. 

W razie podejrzenia zespołu Edwardsa żadne z tych badań nie jest w stanie stwierdzić, czy dziecko przeżyje i jak długo. 

Bezpłatna diagnostyka prenatalna w ramach programu NFZ przysługuje kobiecie w ciąży, jeśli: 

• ma 35 lat i więcej, 
• jest w grupie zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą genetyczną, 
• w poprzedniej ciąży jej dziecko miało stwierdzoną nieprawidłowość chromosomalną lub takie zaburzenia stwierdzono u samej matki albo ojca dziecka, 
• w badaniu USG i/lub badaniach z krwi stwierdzono zaburzenia, które sugerują większe ryzyko wady genetycznej płodu. 

Zespół Edwardsa – leczenie i rokowanie 

Z uwagi na to, że zespół Edwardsa to choroba genetyczna, nie istnieje leczenie przyczynowe, które mogłoby wyleczyć dziecko z choroby. Postępowanie terapeutyczne różni się w zależności od obciążeń chorobowych. 

Są to np.:  

• leczenie infekcji, 
• wspomaganie oddechu,  
• żywienie przez zgłębnik nosowo-żołądkowy,  
• fizjoterapia.  

Tylko co dziesiąte dziecko z zespołem Edwardsa przeżywa rok. Nawet jeśli w bardzo rzadkich przypadkach żyje dłużej, jego rozwój jest głęboko opóźniony.  

Noworodki z zespołem Edwardsa umierają najczęściej z powodu bezdechu, napadów drgawkowych, zachłyśnięć i ciężkich infekcji.

Przeczytaj również:
Dzieci-elfy. Jak objawia się zespół Williamsa?