Zespół MELAS – jak się go diagnozuje?

Mitochondria – czym są? 

Mitochondria są organellami komórkowymi odpowiadającymi za dostarczanie komórkom energii. Dzieje się to w wyniku procesów rozpadu pirogronianu, syntezy ATP, cyklu kwasu cytrynowego i łańcucha oddechowego. Mitochondria są generatorami aż 95% energii wewnątrzkomórkowej. Ilość wytwarzanej energii komórkowej przez mitochondria w ciągu dnia jest równa masie naszego ciała. Do wytworzenia energii mitochondria wykorzystują tlen, węglowodany i tłuszcze. W wyniku mutacji genetycznej mitochondria nie są w stanie dostarczać wystarczającej ilości energii do komórek.  

Niedobory energetyczne w tkankach i komórkach doprowadzają do upośledzenia ich funkcji, co jest najbardziej widoczne w tkankach o dużym zapotrzebowaniu na energię, czyli mięśniach i mózgu. 

Zespół MELAS – czym jest? 

Zespół MELAS, znany też pod nazwą miopatii mitochondrialnej, kwasicy mleczanowej czy encefalopatii, zaliczany jest do najczęściej występujących zaburzeń mitochondrialnych (60:100000 przypadków). Jest dziedziczony w linii matczynej, co oznacza, że przekazuje go matka. Dzieje się tak, ponieważ niemal wszystkie mitochondria powstają z oocytów, z których powstają żeńskie komórki jajowe. Choroba jest przekazywana dzieciom obojga płci, w równym stosunku 1:1. Zespół MELAS jako pierwszy został opisany przez Stevena Pavlakisa w 1984 roku. W większości przypadków może rozwijać się już w dzieciństwie, jednak zdarzają się przypadki, że pierwsze objawy występują dopiero w dorosłości. Pojawienie się objawów zależne jest w dużej mierze od procenta mtDNA zawierającego wariant patogenny, a także od tego, w jakich narządach znajdują się mitochondria z niewłaściwym mtDNA. 

Zespół MELAS – objawy 

Zespół MELAS może prezentować szeroki zakres objawów – zróżnicowanych w zależności od pacjenta. Zatem każda osoba z zespołem MELAS będzie przedstawiać inne warianty objawów. Do klinicznych objawów zazwyczaj należą: 

• epizody o udaropodobnym przebiegu, które pojawiają się jeszcze przed 40. rokiem życia. Najczęściej incydenty te zlokalizowane są w okolicach jąder podstawy (zwłaszcza w obrębie gałki bladej), w istocie białej półkul mózgowych, a także w zróżnicowanych częściach całego mózgowia; 
• napady padaczkowe; 
• narastające otępienie; 
• encefalopatie – przewlekłe bądź trwałe uszkodzenia struktury mózgu w wyniku czynników różnego pochodzenia; 
• podwyższone stężenie kwasu mlekowego w płynie mózgowo-rdzeniowym; 
• kwasica mleczanowa; 
• migrenowe bóle głowy; 
• ślepota korowa lub niedowidzenie połowicze; 
• miopatie wraz z postrzępionymi włóknami czerwonymi obecnymi w tkance mięśni (RRF – regged red fibers). 

W zespole MELAS mogą występować objawy niespecyficzne, do których zaliczane są: 

• cukrzyca typu II, 
• niedoczynność przytarczyc, 
• neuropatie czuciowe, 
• głuchota korowa, 
• niski wzrost, 
• nefropatie i kardiomiopatie (rzadko). 

Przebieg choroby cechuje się widocznymi okresami pogorszenia stanu pacjenta, po których następuje widoczna poprawa – w tym z ustąpieniem np. niedowidzenia czy niedowładów. 

Zespół MELAS – diagnoza 

Rozpoznanie zespołu MELAS związane jest z występującymi objawami klinicznymi (głównie kwasicy mleczanowej). Potwierdzeniem choroby są wyniki badań genetycznych (obecność mutacji w mtDNA) i występowanie postrzępionych włókien tkanek mięśniowych (po wykonaniu biopsji). Ponadto zwraca się uwagę, czy występowały objawy udaropodobne przed 40. rokiem życia i inne, które wymieniono powyżej. Dla postawienia diagnozy ważne są także ocena rozwoju pacjenta w dzieciństwie oraz analiza nietolerancji wysiłku.

Jakie badania wykonuje się przy diagnostyce zespołu MELAS? 

W diagnostyce zespołu MELAS wykonuje się szereg istotnych badań, m.in.: 

• tomografię głowy, 
• rezonans magnetyczny mózgowia, 
• badania biochemiczne, 
• badanie dna oka, 
• badanie EMG – elektromiografię (wskazuje na uszkodzenia mięśni lub zaburzenia przewodnictwa nerwowego), 
• biopsję mięśni, 
• punkcję lędźwiową (badanie płynu mózgowo-rdzeniowego), 
• w przypadku śmierci badanie post mortem (sekcja mózgu). 

Warto zaznaczyć, że zespół MELAS diagnozuje się rzadko. Wynika to z bardzo zróżnicowanego obrazu klinicznego, a także jego zmienności. Najistotniejszym czynnikiem pozwalającym na postawienie diagnozy jest badanie genetyczne.  

Zespół MELAS – leczenie 

Zespół MELAS jest chorobą genetyczną i jest nieuleczalny. Ze względu na zróżnicowane objawy kliniczne i przebieg choroby rokowania są różne. Leczenie polega na łagodzeniu i niwelowaniu występujących objawów.  

Przeczytaj również:
Padaczka – przyczyny, leczenie i wpływ na terapię SI