Terapia genowa rdzeniowego zaniku mięśni
Do tej pory leczenie genetycznych chorób wrodzonych przebiegało w różny sposób, większość z metod polegała jednak na minimalizowaniu objawów tych schorzeń, a nie na leczeniu ich przyczyn. Bo jak leczyć przyczynowo, kiedy problem zapisany jest w DNA? To pytanie było aktualne jeszcze 10 lat temu. Dziś naukowcy posiadają precyzyjne narzędzia, które pozwalają zastąpić wadliwy fragment genu prawidłowym.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – Spinal Muscular Atrophy) jest chorobą wrodzoną, która powodowana jest przez mutację genetyczną w obrębie genu SMN1 (survival motor neuron 1). Gen ten koduje białko o tej samej nazwie. Cząsteczka ta umożliwia prawidłowe funkcjonowanie neuronów motorycznych, które kontrolują ruchy mięśni. Mutacja powoduje, że powstaje mniej białka, w konsekwencji czego neurony motoryczne obumierają.
Istnieje kilka podtypów SMA. W najczęstszym z nich, który jednocześnie ma najcięższy przebieg, dzieci nie przeżywają kilku lat i umierają najczęściej z powodu niewydolności oddechowej. Do niedawna na rdzeniowy zanik mięśni nie było żadnego leku. Od 2017 r. dostępny jest nusinersen, który – podawany odpowiednio wcześnie – może znacznie ograniczyć skutki mutacji. Terapia tym lekiem jest długotrwała i wymaga regularnych punkcji lędźwiowych.
W maju 2019 r. amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) dopuściła lek genetyczny o skomplikowanej nazwie onasemnogene abeparvovec-xioi. Lek w rzeczywistości jest genetycznie zmodyfikowanym wirusem, zawierającym prawidłowy fragment genu kodującego białko SMN1. Podawany jest jednorazowo dzieciom poniżej 2. roku życia. Aplikuje się go dożylnie. Wirus wnika do komórek neuronów motorycznych, a enzymy wbudowują fragment wirusowego DNA do nici gospodarza. Neurony motoryczne zaczynają wówczas produkować odpowiednią ilość cząsteczki SMN1.
Z roku na rok rośnie liczba chorób, które można leczyć terapią genową. Co prawda są to głównie jednogenowe choroby genetyczne, ale i tych jest niemało.
