Badania DNA – co warto o nich wiedzieć?

Mutacje genetyczne 

Żeby dobrze zrozumieć ideę badań genetycznych, należy na początku wyjaśnić, jaką funkcję pełni materiał genetyczny, a także przybliżyć temat mutacji.  

Materiał genetyczny jest instrukcją dla naszego organizmu wskazującą, w jaki sposób ma on funkcjonować oraz jak mają być zbudowane wszystkie „składowe” naszego ciała. Jest to przepis od A do Z opisujący budowę oraz funkcjonowanie każdego z elementów składających się na „machinę”, jaką jest nasz organizm. Problem pojawia się, gdy ma miejsce powstanie somatycznej lub germinalnej mutacji genetycznej. Mutacja ta, potocznie mówiąc, oznacza pojawienie się błędu w tej instrukcji, a to z kolei może być przyczyną powstania choroby genetycznej.  

Mutacje somatyczne, nazywane inaczej niedziedzicznymi, to mutacje nabyte w trakcie życia. Występują jedynie w części komórek i nie są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Ponieważ mutacje te nie dotyczą całego organizmu, a jedynie jego części, nie są one wykrywane podczas standardowych badań genetycznych – ich wykrycie opiera się na pobraniu materiału genetycznego z tkanki objętej zmianą. 

Mutacje germinalne, są inaczej nazywane mutacjami dziedzicznymi. W przeciwieństwie do mutacji somatycznych obecne są we wszystkich komórkach ciała (również rozrodczych), co sprawia, że są to mutacje przekazywane z pokolenia na pokolenie. Badania genetyczne umożliwiają ich wykrycie na każdym etapie życia, niezależnie od wystąpienia lub braku zauważalnych objawów tej mutacji. 

W jakim celu wykonuje się badania genetyczne? 

Badania genetyczne znajdują zastosowanie w wielu dziedzinach życia – są uznawaną przez sądy metodą badania pokrewieństwa czy ojcostwa, a także powszechnie stosowaną w kryminalistyce metodą identyfikacji. Natomiast medyczne wykorzystanie badań genetycznych ma za zadanie wykrycie zmian w materiale genetycznym człowieka (mutacji germinalnych), umożliwiając w ten sposób zdobycie ważnych informacji o jego zdrowiu. 

Co warto wiedzieć o badaniach genetycznych? 

Wykonywanie badań genetycznych może wzbudzać mieszane uczucia, a nawet strach. Dlatego rozważając ich wykonanie, warto zapoznać się z kilkoma faktami dotyczącymi tych badań. 

Każdy może wykonać badania genetyczne 

Nie ma ograniczeń do wykonania badań genetycznych. Na zlecenie takiego badania może zdecydować się każdy, niezależnie od wieku czy płci.  

Wykonanie badań genetycznych jest bezbolesne 

Najczęściej stosowaną metodą pobierania materiału do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Dzięki temu badanie nie tylko jest bezbolesne, ale także pacjent samodzielnie może pobrać próbkę i przekazać ją do analizy. 

Wynik jest aktualny przez całe życie 

DNA się nie zmienia – pomijając mutacje somatyczne dotykające konkretnych komórek, materiał genetyczny naszego ciała pozostaje przez całe życie taki sam. Nie ma więc konieczności powtarzania badań genetycznych, a wykonując je raz, uzyskuje się cenną wiedzę na całe życie.  

Wynik badań nie jest wyrokiem 

Mówiąc o badaniach genetycznych, należy pamiętać, że ich wynik nie jest wyrokiem. Badania te mają na celu wykrycie ryzyka wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie. To, że dana mutacja występuje, nie oznacza, że badana osoba skazana jest na problem zdrowotny. Jest to natomiast cenna wiedza o skłonności do wystąpienia danej choroby, która może, ale nie musi zaistnieć. Warto tutaj zaznaczyć, że na wystąpienie większości chorób genetycznych ma wpływ nie tylko zapisana w genach skłonność, ale także warunki środowiskowe (w tym styl życia).    

Świadomość daje szansę działania 

Niechęć do wykonania badań genetycznych w obawie przed wynikiem można porównać do unikania lekarza w obawie przed diagnozą. Należy jednak pamiętać, że odwlekając w czasie wykonanie takich badań, w żaden sposób nie wpłyniemy na to, jaki będzie wynik. Wręcz odwrotnie – im szybciej poznamy wynik, tym szybciej będziemy mogli działać. Dlatego mimo strachu przed otrzymaniem informacji o predyspozycji do choroby genetycznej warto pamiętać, że wcześniejsza diagnoza to szansa na profilaktykę, zmianę stylu życia i szybsze leczenie. A te czynniki z kolei mogą zadecydować o tym, jak potoczy się nasze dalsze życie.  

Skuteczność w diagnozie to efektywność w leczeniu 

Badanie genetyczne umożliwia postawienie dokładnej diagnozy – a dokładna diagnoza to jeszcze lepsze leczenie. Znając wynik badań genetycznych, leczenie nie opiera się jedynie na jej podejrzeniu czy intuicji lekarza, a jest dostosowane do konkretnej choroby genetycznej – ma wtedy miejsce leczenie spersonalizowane, polegające na zoptymalizowaniu kuracji poprzez zastosowanie najskuteczniejszej formy terapii. 

Twój wynik to dodatkowa, cenna wiedza dla Twoich bliskich 

Niejednokrotnie w gabinecie lekarskim pacjent pytany jest o choroby występujące u członków rodziny. Na tej podstawie lekarz pogłębia wiedzę na temat badanego, rozważając możliwość ewentualnych predyspozycji do chorób o podłożu genetycznym. W przeciwieństwie do przypuszczeń, które mają miejsce w przypadku wywiadu lekarskiego, wynik badania genetycznego daje jasną odpowiedź co do nosicielstwa konkretnej mutacji, a co za tym idzie możliwości wystąpienia choroby również u krewnych badanej osoby. Potwierdzenie wystąpienia mutacji genetycznej u jednego z członków rodziny jest jasną wskazówką dla jego krewnych o konieczności poddania się diagnostyce oraz przeprowadzania regularnych badań kontrolnych. Co więcej, krewni ci zyskują w ten sposób szansę na dostosowanie stylu życia lub włączenie leczenia, zanim pojawią się objawy. 

Najczęstsze wskazania do wykonania badań genetycznych 

Chociaż badania genetyczne może zrobić każdy, istnieją sytuacje, w których wykonanie badań genetycznych jest szczególnie polecane. Są to między innymi: 

• Podejrzenie choroby genetycznej – w tej sytuacji badania genetyczne wykonuje się w celu potwierdzenia diagnozy. 
• Występowanie choroby genetycznej w rodzinie. Jeżeli w naszej rodzinie wystąpiła choroba genetyczna, badanie genetyczne pozwoli sprawdzić, czy jesteśmy również nosicielem tej mutacji, a tym samym, czy mamy predyspozycje do tej choroby lub istnieje ryzyko przekazania jej potomstwu. 
• Występowanie jednego typu nowotworu u kilku członków rodziny. 
• Wcześniejsze ciąże zakończone poronieniem. 
• Pochodzenie etniczne związane z podwyższonym ryzykiem urodzenia potomstwa z chorobą genetyczną. 

Badania genetyczne, chociaż w Polsce nie są jeszcze powszechnie stosowane, dają szansę na nowe podejście do metod leczenia. Wiedza o mutacjach genetycznych otwiera możliwość wcześniejszej reakcji i podjęcia odpowiednich działań bez oczekiwania na pierwsze objawy choroby.