Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, leczenie

Czym jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Polega na zaburzeniu przetwarzania aminokwasu fenyloalaniny do innego aminokwasu – tyrozyny, w wątrobie. Przyczyną tego stanu jest ciężki niedobór lub brak aktywności odpowiedzialnego za ten proces enzymu – hydroksylazy fenyloalaniny lub, zdecydowanie rzadziej, substancji będącej jego kofaktorem. Konsekwencją zahamowania przemian fenyloalaniny jest gromadzenie tego aminokwasu w płynach ustrojowych takich jak np. krew oraz tkankach organizmu, w tym w ośrodkowym układzie nerwowym, gdzie powoduje on największe szkody.

Jakie konsekwencje zdrowotne powoduje choroba?

Objawy fenyloketonurii nie są widoczne bezpośrednio po porodzie. W początkowym okresie  dziecko rozwija się prawidłowo i nie odróżnia się od rówieśników. Dopiero około trzeciego miesiąca życia zaczynają pojawiać się pierwsze objawy. Nieleczona choroba prowadzi do powstawania następujących patologii:

• zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka,
• nadpobudliwość,
• drgawki,
• obniżenie napięcia mięśniowego,
• małogłowie,
• jasna karnacja – odróżniająca dziecko od zdrowego rodzeństwa,
• jasne włosy,
• wysypki skórne,
• wymioty,
• „mysi” zapach moczu,
• w wyniku zahamowania rozwoju ostateczny iloraz inteligencji osiągalny przez dorosłych pacjentów to nie więcej niż 50, co oznacza niepełnosprawność intelektualną stopnia co najmniej umiarkowanego.

Badanie przesiewowe noworodków

Fenyloketonuria to jedna z chorób, w kierunku których wykonuje się w Polsce badania przesiewowe u noworodków. W trzeciej dobie życia pobiera się kroplę krwi z nakłutej pięty dziecka na specjalnie ku temu przeznaczoną bibułkę. Wysuszona bibułka zostaje przesłana do laboratorium specjalizującego się w wykonywaniu badań przesiewowych. Następnie ocenie podlega stężenie fenyloalaniny w badanej próbce. Jeżeli badanie wykaże wartości nieprawidłowe, dziecko kierowane jest na dalszą specjalistyczną diagnostykę choroby.

Jakie leczenie stosuje się w fenyloketonurii?

Leczenie stosowane w fenyloketonurii opiera się na ścisłym przestrzeganiu diety eliminacyjnej. Polega ona na znacznym ograniczeniu spożycia białka, spożywaniu produktów specjalnie preparowanych celem obniżenia jego zawartości. Aby jednocześnie zapewnić dostarczanie aminokwasów niezbędnych do funkcjonowania organizmu, stosuje się specjalne mieszanki białko zastępcze. Leczenie powinno się rozpocząć jak najwcześniej, najlepiej w 7- 10 dobie życia, najpóźniej do  trzeciego miesiąca, czyli jeszcze w bezobjawowym okresie choroby. Wczesne wprowadzenie diety eliminacyjnej i ścisłe jej przestrzeganie pozwala skutecznie zniwelować ryzyko uszkodzeń wywołanych kumulacją fenyloalaniny w organizmie, a co najważniejsze uniknąć niepełnosprawności intelektualnej wynikającej z uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Właśnie w tym celu stosuje się powszechne badania przesiewowe, pozwalające na szybką reakcję na nieprawidłowe stężenie fenyloalaniny we krwi. Pacjenci muszą przestrzegać diety przez całe życie, co w ostatnim czasie ułatwia zwiększenie dostępności produktów dostosowanych do ich potrzeb w specjalistycznym obrocie, także na terenie naszego kraju. W celu monitorowania leczenia fenyloketonurii należy regularnie oznaczać poziom aminokwasu we krwi. Jednocześnie kontroli podlega także skład odżywczy i kaloryczny posiłków, oraz ocena wzrostu i rozwoju u dzieci.

Przeczytaj również:
Dieta w fenyloketonurii – co można jeść, a czego unikać w jadłospisie?