23
05 marca 2019

Dieta w fenyloketonurii – co można jeść, a czego unikać w jadłospisie?

Według danych szacunkowych w Polsce 1 na ok. 7000-8000 noworodków cierpi na fenyloketonurię (PKU). Jest to rzadko występująca choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Niestety, nie wynaleziono leków, które zwalczyłyby całkowicie przyczynę choroby. Aby uchronić się przed poważnymi, negatywnymi skutkami fenyloketonurii, należy zachować rygorystyczną dietę.

Dieta w fenyloketonurii

Dieta w fenyloketonurii

Przyczyną fenyloketonurii jest brak wątrobowego enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH). U chorych stwierdza się całkowity lub bardzo głęboki niedobór tego enzymu, co skutkuje brakiem rozkładu fenyloalaniny do tyrozyny. Stężenie fenyloalaniny diametralnie wzrasta w krwiobiegu i prowadzi do odkładania się fenyloketonów. Zbyt wysokie stężenie tego związku może uszkadzać mózg dziecka powodując wiele poważnych dysfunkcji.

Fenyloketonurię diagnozuje się w 2-3 dobie życia noworodka. Dzieci te nie różnią się wyglądem od ich zdrowych rówieśników. Pierwsze objawy są możliwe do zaobserwowania po około 3 miesiącach niestosowania się do zaleceń lekarza i nieprzestrzegania diety. Z biegiem czasu nasilają się (2-3 dekada życia).

Objawy nieleczonej choroby:

  • zaburzenia neurologiczne,
  • padaczka,
  • upośledzenie umysłowe (może osiągać stopień głęboki – iloraz inteligencji <50),
  • małogłowie,
  • upośledzenie motoryki,
  • spadek koncentracji,
  • hipotonia mięśniowa,
  • zesztywnienie stawów,
  • częste wysypki,
  • hipopigmentacja skóry, niebieskie oczy, jasne włosy,
  • specyficzny „mysi” zapach potu.

Pacjenci z nieleczoną fenyloketonurią wykazują szereg nietypowych zachowań:

  • wybuchy złości, nadpobudliwość,
  • depresja,
  • zachowania autystyczne,
  • samookaleczanie,
  • psychozy,
  • agresywność.

Leczenie polega na indywidualnym ustaleniu dawki fenyloalaniny, jaka może być podana pacjentowi i jednocześnie nie stanowi zagrożenia dla jego rozwoju. Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym będącym prekursorem do tworzenia się innych związków w organizmie, np. substancji barwnikowych, hormonów tarczycy, białek strukturalnych. Nasz organizm nie produkuje jej samodzielnie, dlatego musi ją pobierać wraz z pokarmem. Występuje ona w wielu produktach, takich jak jaja, mięso, ryby czy sery.

UWAGA! Dieta ubogofenyloalaninowa musi być włączona od pierwszych dni życia (normobiałkowa, niskofenyloalaninowa).

Noworodkowi należy podawać wszelkie substancje i składniki mineralne niezbędne do jego prawidłowego rozwoju. Dopuszczalne jest karmienie dziecka piersią, gdyż mleko matki nie zawiera zbyt dużych ilości fenyloalaniny. Lepszym rozwiązaniem jest jednak stosowanie mieszanek białkowych o niskiej zawartości tego aminokwasu. Przykładem takiego preparatu może być hydrolizat kazeiny (mała ilość fenyloalaniny, a większa tyrozyny). Przy zachowaniu rygorystycznej diety dziecko będzie rozwijało się prawidłowo. Po okresie dzieciństwa (ok. 12-14 roku życia), kiedy rozwój mózgu zaczyna spowalniać, dietę można nieco rozszerzyć. Dorośli również powinni przestrzegać diety, aby ustrzec się przed kumulowaniem fenyloalaniny w mózgu i ewentualnym powstawaniem uszkodzeń układu nerwowego. Liczne badania dowodzą, iż u dorosłych, którzy ponownie wprowadzili restrykcyjną dietę, zaobserwowano cofanie się zaburzeń neurologicznych.

Pamiętaj! Mózg chorego na fenyloketonurię pozostaje wrażliwy na neurotoksyczne działanie fenyloalaniny przez całe życie.

Pokarmy, które należy bezwzględnie wykluczyć:

  • pieczywo, wyroby cukiernicze (z wyłączeniem wyrobów niskobiałkowych),
  • ryby, mięso, wędliny,
  • jaja,
  • sery, mleko, produkty mleczne,
  • orzechy, kakao, czekolada,
  • rośliny strączkowe.

Pokarmy dozwolone w odpowiednich ilościach:

  • owoce, warzywa,
  • żywność niskobiałkowa (o obniżonej zawartości fenyloalaniny),
  • chrupki ziemniaczane,
  • produkty z mąki niskofenyloalaninowej.

Pokarmy dozwolone bez ograniczeń:

  • miód,
  • cukier,
  • cukierki owocowe,
  • oleje roślinne,
  • wody mineralne.

Pacjenci z fenyloketonurią bezwzględnie nie mogą spożywać pokarmów oraz napojów czy leków zawierających aspartam (E951). Jest to słodzik, którego 50% masy stanowi fenyloalanina. Jeśli wystąpi konieczność zażycia leku z aspartamem, należy wliczyć jego zawartość do dobowej podaży fenyloalaniny.

Na szczęście rokowania w fenyloketonurii są bardzo dobre, jeśli zostanie ona odpowiednio wcześnie wykryta, a pacjent będzie stosował się do diety niskofenyloalaninowej.

Odpowiedzi na pytania naszych czytelników

Szczepienia przeciw grypie w aptekach – o czym warto wiedzieć?

Pod koniec listopada 2021 roku Minister Zdrowia ogłosił, że szczepienia przeciwko grypie będą bezpłatne dla wszystkich osób pełnoletnich, nie tylko…

Zobacz więcej

Czwarty czynnik ryzyka ciężkiego przebiegu COVID-19

Polscy naukowcy odkryli gen odpowiedzialny za ciężki przebieg COVID-19. Dokonali tego badacze z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku (UMB) pod kierownictwem…

Zobacz więcej

Przeziębienie czy COVID-19?

Pamiętaj, by przede wszystkim nie lekceważyć objawów chorobowych. Nawet gdy nie wydają się niezbyt nasilone – mogą zwiastować początek infekcji…

Zobacz więcej

Ważność UCC po szczepieniu preparatem Johnson&Johnson

Obecnie trwa akcja szczepień tzw. dawką przypominającą. Dawka ta wydłuża ważność certyfikatu covidowego o kolejny rok. Szczepienie przypominające jest przeznaczone…

Zobacz więcej

Certyfikat covidowy – co się zmieniło?

Od 1 lutego 2022 roku UCC (Unijne cyfrowe zaświadczenie COVID) służące do celów podróży po krajach należących do Unii Europejskiej…

Zobacz więcej

Jak przechowywać pokarm kobiecy?

Mleko matki to najlepszy pokarm dla noworodka i niemowlęcia, który zaspokaja w pełni jego potrzeby żywieniowe przez pierwsze 6 miesięcy…

Zobacz więcej

Czy należy unikać owoców podczas odchudzania?

Świeże owoce są ważnym składnikiem zdrowej i urozmaiconej diety. Są niskokaloryczne, sycące, jak również bogate w wodę, witaminy, składniki mineralne,…

Zobacz więcej

Ile kilokalorii mają mandarynki?

Mandarynki składają się przede wszystkim z wody (aż 85%), a także węglowodanów (13,3 g w 100 g; zwłaszcza sacharozy, glukozy…

Zobacz więcej

Zostaw komentarz

Dieta w fenyloketonurii

Dieta w fenyloketonurii

Czytaj także
09 listopada 2018 lek. Patrycja Królikiewicz-Kurek
22 stycznia 2021 mgr Ewelina Pietrzak
Dziękujemy za Twoje pytanie!
Postaramy się udzielić odpowiedzi w jak najkrótszym czasie :)
Dziękujemy!
Twój adres e-mail został dodany do newslettera :)