Zespół Downa (trisomia 21). Czy w ciąży widać jego objawy?

Zespół Downa, znany także jako trisomia 21, to najczęstsze zaburzenie chromosomalne, które występuje u człowieka. Jest to wada wrodzona, która polega na pojawieniu się dodatkowego materiału genetycznego w 21. parze chromosomów.  

Zespół Downa nie jest chorobą. Jest zespołem wad wrodzonych, wywołanych dodatkowym chromosomem (lub jego części) w parze 21.

Znane są różne rodzaje zmian genetycznych w obrębie zespołu Downa.

Najczęściej pojawiające się to: 

• trisomia prosta – dotyczy około 95% osób z zespołem Downa, przyczyną jest pojawienie się dodatkowego materiału genetycznego w 21. parze chromosomów – zamiast dwóch chromosomów powstają jego trzy kopie w każdej komórce; 
• mozaikowy zespół Downa – dodatkowy chromosom pojawia się tylko w części komórek, pozostałe mają prawidłową liczbę chromosomów; ciężkość choroby i objawy zależą od tego jaki procent komórek posiada dodatkowy materiał genetyczny; mozaikową formę stwierdza się u 2-3% osób z zespołem Downa; 
• translokacja robertsonowska – chromosom 21 lub jego fragment przyłącza się do innego chromosomu, najczęściej 14; częstotliwość występowania szacuje się na 4-5% chorych z zespołem Downa. 

Zespół Downa – przyczyny 

Przyczyny pojawienia się zespołu Downa nie są znane. Ryzyko występowania tego schorzenia wzrasta wraz z wiekiem matki, ale badania genetyczne rodziców zazwyczaj nie wykazują nieprawidłowości.

Jedynym rodzajem, który może zostać przeniesiony z rodzica na dziecko jest translokacja robertsonowska. Rodzic może być nosicielem translokacji, ale nie występują u niego objawy choroby. Pojawiają się one dopiero u potomstwa.  

Zespół Downa a wiek matki – tabela 

Wraz z wiekiem matki rośnie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Ryzyko to określa się na podstawie danych statystycznych. 

Wiek ojca ma mniejsze znaczenie w pojawieniu się trisomii niż wiek matki, ale dzieci mężczyzn po 55. roku życia mają większe prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa.  

Zespół Downa – objawy w ciąży 

Ciąża w przypadku zespołu Downa zazwyczaj przebiega normalnie. Zespół ten można jednak wykryć na podstawie badań prenatalnych, które kobieta może wykonać w okresie ciąży.  

• Ultrasonografia – badanie USG wykonuje się trzykrotnie w okresie ciąży. W trakcie tego badania określa się prawdopodobieństwo choroby na podstawie parametrów ultrasonograficznych. Zaliczamy do nich przezierność karkową, niedomykalność zastawki trójdzielnej serca, nieprawidłowy przepływ krwi w przewodzie żylnym, hipoplazję lub brak kości nosowych, nieprawidłowy kształt czaszki, skrócenia kości długich w obrębie kończyn, nieprawidłową budowę małżowin usznych.  
• Badania biochemiczne – we krwi ciężarnej oznacza się parametry takie jak beta hCG, białko AFP, białko PAPP-A. Określają one prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa. Z krwi ciężarnej można wykonać także test NIPT, który analizuje wolne płodowe DNA we krwi matki.  
• Amniopunkcja, kordocenteza – polegają na pobraniu do badania próbki płynu owodniowego lub krwi z żyły pępowinowej. Pozwalają one na zbadanie kariotypu płodu, czyli wykrycia wady genetycznej w komórkach.  

Zazwyczaj zespół Downa jest podejrzewany po urodzeniu dziecka, na podstawie charakterystycznego wyglądu. Jeśli pojawi się takie podejrzenie, konieczne jest wykonanie badań genetycznych w celu jak najszybszego postawienia diagnozy. Do badania potrzebne jest pobranie krwi dziecka i określenie budowy oraz liczby chromosomów. W przypadku mozaikowego zespołu Downa mogą nie pojawić się objawy związane z wyglądem zewnętrznym.  

Zespół Downa – objawy u dziecka

• Głowa okrągła, spłaszczona w części potylicznej, mała,
• twarz płaska, okrągła,
• oczy wąskie i skośne (stąd nieużywana już nazwa zespołu Downa – mongolizm), obecność fałdy w kątach przyśrodkowych, cętkowane tęczówki,
• uszy asymetryczne, małe, czasem górna część małżowiny jest zawinięta,
• usta zazwyczaj otwarte, grube, często popękane,
• podniebienie tzw. gotyckie – wysoko wysklepione, wąskie,
• wady zgryzowe, zęby o kształcie półksiężycowatym,
• język przerośnięty,
• szyja szeroka, gruba, krótka,
• kończyny grube, występują błony pławne między palcami, szerokie dłonie,
• skóra szorstka, sucha, na zgięciu skóry dłoni może występować charakterystyczna linia,
• włosy gładkie i proste, brak owłosienia pod pachami,
• wzrost niski: mężczyźni ok. 150 cm, kobiety ok. 140 cm,
• głos ochrypły i niski,
• masa urodzeniowa nieco niższa niż u zdrowych dzieci (około pół kg),
• często brak jąder w mosznie u mężczyzn, przerost genitaliów u kobiet.

Osoby z zespołem Downa mają niską odporność na zakażenia. Dość często dotyka je białaczka.

Każda osoba z zespołem Downa rozwija się wolniej niż jej zdrowi rówieśnicy. Nie oznacza to jednak, że stopień niepełnosprawności umysłowej u każdej osoby z zespołem Downa będzie taki sam. Może on się wahać od stopnia lekkiego do znacznego. Zdarzają się przypadki, że poziom inteligencji jest tylko nieznacznie obniżony. 

Zespół Downa a rozwój mowy

Osoby z zespołem Downa cechuje:

• niski poziom rozumienia mowy,
• nieprawidłowa budowa zdań,
• mówienie na wdechu (czyli w trakcie nabierania powietrza),
• przyspieszone lub spowolnione tempo mówienia,
• mowa bełkotliwa, mało wyraźna i słabo zrozumiała dla otoczenia,
• zaburzenia fonetyczne, takie jak przestawianie lub zastępowanie głosek innymi, opuszczanie głosek, używanie szczątkowych wyrazów, upraszczanie mowy,
• trudności w wymowie głosek dwuwargowych ​b, m, p, f, w​, ze względu na obniżone napięcie mięśniowe w obrębie warg,
• częste występowanie seplenienia,
• opóźniony rozwój mowy.

Czy zespół Downa można wyleczyć? 

Pomimo znacznego rozwoju medycyny nie ma metody leczenia zespołu Downa. Dostępne są jedynie działania, które mają na celu zmniejszenie objawów choroby i polepszenie ogólnego stanu pacjenta. Są to zazwyczaj operacje korygujące wady serca, przewodu pokarmowego, leczenie wad wzroku, słuchu, chorób endokrynologicznych i innych. Liczne problemy zdrowotne występujące przy zespole Downa znacząco wpływają na długość życia chorych. Określa się, że około 50% osób z zespołem Downa dożyje do wieku 55 lat.