Zespół Nijmegen. Jak objawia się ta choroba?

Przyczyny zespołu Nijmegen 

Zespół Nijmegen jest chorobą genetyczną. Rozwija się w wyniku mutacji w genie NBN odpowiedzialnym za tworzenie białka zwanego nibryną. Białko to bierze udział w naprawianiu uszkadzanego samoistnie lub pod wpływem czynników zewnętrznych materiału genetycznego (DNA). U osób dotkniętych zespołem Nijmegen nibryna nie działa prawidłowo. 

Zespół Nijmegen dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko musi dostać jeden uszkodzony gen od matki, a drugi od ojca. Zdarza się to częściej, gdy rodzice są ze sobą spokrewnieni.  

Zespół Nijmegen jest rzadką chorobą. Występuje u 1 osoby na 100-200 tysięcy. Zdecydowanie częściej dotyka mieszkańców Polski, Czech i Ukrainy, dlatego mutacja leżąca u podstaw choroby jest nazywana słowiańską. 

Jak objawia się zespół Nijmegen? 

Objawy zespołu Nijmegen można zaobserwować już u dzieci po urodzeniu, a czasami nawet podczas wykonywanego w trakcie ciąży badania USG. 

Są to: 

• zbyt mała głowa (małogłowie) i małe ciemiączko, które za wcześnie zarasta, 
• „ptasi wygląd” twarzy związany z pochylonym czołem, cofniętą żuchwą i rzucającym się w oczy nosem, 
• plamy na skórze w kolorze kawy z mlekiem (plamy café au lait), 
• niska masa urodzeniowa, 
• skośnie ułożone powieki, 
• rozszczep wargi i podniebienia, 
• skrzywione małe palce dłoni, 
• zrośnięcie niektórych palców,  
• wady serca i układu moczowo-płciowego, 
• zwykle cienkie i jasne włosy.  

W kolejnych latach można zauważyć, że chore dziecko jest niższe niż rówieśnicy. Typowe są również trudności z mową, a czasami zdarza się, że rozwój umysłowy dziecka jest zaburzony. U dziewczynek zwykle nie rozwijają się piersi i nie pojawia się miesiączka z powodu zaburzenia dojrzewania płciowego. 

Niedobór odporności to kolejna cecha pacjentów cierpiących na zespół Nijmegen. W związku z tym dzieci częściej łapią infekcje dróg oddechowych, które mogą nawet okazać się dla nich śmiertelne. Poza tym są bardziej narażone na zapalenia ucha środkowego, grzybicę w jamie ustnej, poważny przebieg ospy wietrznej czy zapalenie kości i szpiku.   

U osób z zespołem Nijmegen występuje duże ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych, szczególnie hematologicznych, czyli białaczek i chłoniaków. Pojawiają się one aż u 40% pacjentów do 20. roku życia. Charakterystyczna jest również nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące, np. stosowane podczas badania RTG.   

Zespół Nijmegen – diagnostyka 

Podstawą rozpoznania zespołu Nijmegen są wymienione objawy oraz badania genetyczne wykrywające mutacje w genie NBN.  

Wykonuje się również badania dodatkowe: 

• ocenę niestabilności chromosomów, czyli materiału genetycznego w limfocytach z pobranej krwi, 
• sprawdzanie wrażliwości pobranych komórek na promieniowanie jonizujące, 
• specjalistyczne badania, które pozwalają na stwierdzenie niedoborów odporności, np. poziomy immunoglobulin czy limfocytów. 

Czy możliwe jest wyleczenie zespołu Nijmegen? 

Do tej pory nie wynaleziono leku, który pozwalałby na całkowite wyleczenie tej choroby. Ze względu na liczne objawy i trudności, chory zwykle wymaga opieki wielu lekarzy i specjalistów. Ważny jest stały nadzór pediatry, onkologa, endokrynologa, immunologa, a także wsparcie logopedy i psychologa.  

Z powodu niedoborów odporności konieczna jest profilaktyka infekcji. W niektórych przypadkach chorym podaje się również immunoglobuliny (przeciwciała).  

W związku z nadwrażliwością na promieniowanie jonizujące dziecko nie powinno mieć wykonywanych badań RTG (rentgen) i TK (tomografii komputerowej). Lepszym wyborem będzie USG czy MRI (rezonans magnetyczny). 

Przeczytaj również:
Zespół Edwardsa. Kiedy dziecko może urodzić się chore?