Zespół Noonan. Jak objawia się ta choroba?

Zespół Noonan – co to jest? 

Zespół Noonan to stosunkowo częsta choroba genetyczna. Występuje u 1 na 1000-1250 osób obu płci.

W przebiegu tego zespołu genetycznego możemy mieć do czynienia z wieloma zmiennymi objawami. Oznacza to, że nie u wszystkich osób dotkniętych zespołem Noonan obecne są wszelkie możliwe oznaki choroby. Z tego powodu jej przebieg różni się u konkretnych pacjentów. Może być na tyle łagodny, że dowiadujemy się o chorobie dopiero w dorosłym życiu. Z drugiej jednak strony możemy mieć do czynienia z poważną i zagrażającą życiu wadą serca u noworodków czy nowotworem w młodym wieku. 

Zespół Noonan – przyczyny 

U podstaw choroby leżą błędy w materiale genetycznym (mutacje). W przypadku zespołu Noonan dotyczą one białek (tzw. kinaz) regulujących podziały, różnicowanie, dojrzewanie i przemieszczanie się komórek w całym organizmie. Najbardziej powszechna mutacja, która występuje aż u ok. 50% przypadków, dotyczy genu PTPN11.  

Najczęściej mamy do czynienia z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Oznacza to, że wystarczy tylko jeden zmutowany gen odziedziczony od ojca lub matki, aby wystąpiła choroba.

Czasami zdarza się jednak, że zdrowym rodzicom urodzi się dziecko z zespołem Noonan. W niektórych przypadkach mutacja genetyczna rozwija się u płodu w brzuchu matki, a nie jest dziedziczona od rodziców. Ten typ mutacji jest nazywany de novo.  

Zespół Noonan – jakie badania wykonać w ciąży? 

Niektóre cechy rozwijającego się płodu obserwowane podczas regularnie wykonywanych w okresie ciąży badań USG mogą wskazywać na zespół Noonan.  

Są to: 

• zwiększona przezierność karkowa zmierzona od 11. do 14. tygodnia ciąży, 
• za duża ilość płynu owodniowego w macicy (wielowodzie), 
• krótsze kończyny, 
• wady serca i nerek, 
• zbyt duża masa ciała płodu. 

Żaden z tych objawów nie wskazuje w 100% na to, że dziecko choruje na zespół Noonan. Są one niespecyficzne i mogą pojawić się w wielu chorobach i schorzeniach, np. w zespole Downa.  

Jeśli znana jest dokładna mutacja leżąca u podstaw rozwoju zespołu Noonan w konkretnej rodzinie, wykonuje się czasami inwazyjne badania prenatalne, które pozwalają na potwierdzenie lub wykluczenie choroby. Materiał do badania można pobrać np. podczas amniopunkcji polegającej na nakłuciu powłok brzucha ciężarnej kobiety i pobraniu płynu owodniowego. Przeprowadza się ją pod kontrolą USG. Amniopunkcję można wykonać od 13. do 18. tygodnia ciąży.  

Inny sposób na pobranie materiału do badania genetycznego to biopsja kosmówki, którą przeprowadza się najczęściej od 8. do 11. tygodnia ciąży, ale możliwe jest to nawet do 14. tygodnia. Jak wskazuje nazwa, badanie polega na pobraniu fragmentu kosmówki za pomocą specjalnej igły. Biopsję kosmówki również wykonuje się pod USG. 

Jak wygląda dziecko z zespołem Noonan? 

Podstawowy zauważalny objaw zespołu Noonan to specyficzny wygląd chorujących dzieci. Dotyczy to w szczególności ich twarzy.  

Można zaobserwować: 

• wysokie i szerokie czoło, 
• dużą odległość między gałkami ocznymi (hiperteloryzm), 
• skośnie położone oczy, 
• opadające powieki, 
• nisko położone i obrócone do tyłu uszy, 
• głęboką rynienkę podnosową, 
• małą żuchwę, 
• krótką szyję, na bokach której obserwuje się czasami nadmiarowe fałdy skóry (płetwistość szyi). 

Typowy wygląd jest najbardziej zauważalny w dzieciństwie. Wraz z wiekiem twarz przybiera nieco trójkątny kształt, a fałdy skórne są bardziej widoczne. 

Inne objawy zespołu Noonan 

Zespół Noonan to niestety nie tylko charakterystyczny wygląd. Choroba niesie za sobą szereg problemów ze zdrowiem. Pierwsze z nich mogą być obserwowane już w okresie noworodkowym. Rodzice dziecka zauważają czasami problemy z karmieniem i zaburzony rozwój.  

Poza tym u niektórych chorych stwierdza się: 

• niski wzrost w porównaniu do rówieśników i osób z najbliższej rodziny, 
• słaby przyrost masy ciała, 
• zdeformowany mostek, 
• boczne skrzywienie kręgosłupa (skoliozę), 
• suchą skórę, 
• wady oczu, np. zez czy nieostre widzenie, 
• niedosłuch, 
• łatwe siniaczenie się i długo utrzymujące się krwawienia po urazach, które związane są z problemami z krzepnięciem krwi, 
• zaburzenia w pracy tarczycy, 
• wnętrostwo, czyli niezstąpienie się jąder do moszny. 

Niektóre z tych objawów obecne są już od okresu noworodkowego, podczas gdy inne dają o sobie znać dopiero w późniejszym wieku. 

U części dzieci z zespołem Noonan można także zaobserwować różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną. Wiąże się ona z opóźnionym rozwojem mowy czy problemami z nauką. Poza tym dziecko może mieć trudności z koncentracją uwagi. Nierzadko stwierdza się również zaburzenia nastroju i problemy z wyrażaniem emocji. 

Kolejnym problemem, z którym borykają się chorzy z zespołem Noonan, są wrodzone wady serca. Występują one nawet u 90% pacjentów. Najbardziej typowe jest zwężenie zastawki płucnej. Czasami towarzyszą temu inne nieprawidłowości w budowie tej części serca. Poza tym możemy również mieć do czynienia z kardiomiopatią przerostową, w przebiegu której dochodzi do nieprawidłowego pogrubienia ściany serca oraz z różnego rodzaju ubytkami w strukturach tego narządu. 

U dzieci z zespołem Noonan występuje również zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów, w tym białaczek, a w szczególności młodzieńczej białaczki mielomonocytowej. 

Czym różni się zespół Noonan od zespołu Turnera?  

Zdarza się, że zespół Noonan nazywany jest zespołem pseudo-Turnera. Wynika to z faktu, że obie te choroby mają wiele wspólnych objawów. Podobny wygląd twarzy, płetwista szyja, niski wzrost, wady serca czy nerek to podstawowe podobieństwa. Zespół Noonan i zespół Turnera to jednak oddzielne choroby genetyczne, u podstaw których leżą zupełnie inne mutacje.  

W zespole Turnera nie mamy tak naprawdę do czynienia z nieprawidłową budową jakiegoś genu. Przyczyną choroby jest częściowy lub całkowity brak chromosomu X.  

W komórkach każdego zdrowego człowieka występują 23 pary chromosomów, w których zawiera się materiał genetyczny. Jedną parę stanowią chromosomy płciowe determinujące naszą płeć. Kobiety mają dwa chromosomy X, a u mężczyzn jest to jeden chromosom X i jeden Y. Z tego właśnie powodu tylko dziewczynki chorują na zespół Turnera. Zespół Noonan występuje u obu płci. 

Zespół Noonan – czy jest możliwe leczenie? 

Zespół Noonan to choroba genetyczna. Do tej pory nie wynaleziono niestety leku, który pozwoliłby na całkowite wyleczenie tej choroby.  

Dziecko dotknięte zespołem Noonan, ze względu na liczne objawy i trudności, powinno być objęte opieką wielu lekarzy i specjalistów.  

Jeżeli dziecko ma wady serca, konieczne może okazać się leczenie kardiochirurgiczne. Wady nerek czy wnętrostwo wymagają oceny przez urologa. W związku z możliwymi problemami ze słuchem mogą być potrzebne wizyty u otolaryngologa, a z wadami w obrębie oczu warto zwrócić się do okulisty. U części pacjentów stosuje się także leczenie hormonem wzrostu. 

Z powodu niepełnosprawności intelektualnej, opóźnionego rozwoju czy zaburzeń nastroju kluczowa jest również opieka psychologa i psychiatry. 

Przeczytaj również:
Dzieci-elfy. Jak objawia się zespół Williamsa?