Choroba Wilsona – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Wilsona – przyczyny 

Choroba Wilsona jest spowodowana mutacją w genie ATP7B, kodującym transportującą jony miedzi ATP-azę 2 – białko odpowiedzialne za transport miedzi z wątroby do innych obszarów organizmu. Miedź jest potrzebna do funkcjonowania komórek, jednakże w przypadku dysfunkcji białka transportującego dochodzi do upośledzenia wydalania miedzi z żółcią oraz niebezpiecznej akumulacji miedzi w wątrobie, a następnie uszkodzenia innych narządów, w szczególności mózgu, rogówki oraz nerek. 

Choroba Wilsona  – dziedziczenie 

Choroba Wilsona jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby osoba zachorowała, oboje rodziców muszą posiadać allel zmutowanego genu, przy czym sami nie muszą być chorzy.  

Choroba Wilsona – objawy 

Choroba jest obecna od urodzenia, jednak objawy nie występują do czasu skumulowania miedzi w narządach. Diagnoza stawiana jest zazwyczaj między 5. a 35. rokiem życia.  

Choroba Wilsona – objawy wątrobowe 

Występują najczęściej u dzieci i młodych dorosłych. Do symptomów choroby należą: zażółcenie skóry i/lub twardówki, zmęczenie, powiększenie wątroby i obrzęki. Ich konsekwencją może być marskość i niewydolność wątroby. 

Choroba Wilsona – objawy neurologiczne 

Występują najczęściej u dorosłych i młodych dorosłych. Do objawów choroby należą: niezdarność, drżenia, trudności z chodzeniem i mową. 

Choroba Wilsona – objawy psychiatryczne 

Chory może cierpieć na zaburzenia osobowości, depresję czy psychozę. 

U niektórych pacjentów może dojść do akumulacji miedzi w rogówkach oczu, co daje charakterystyczny obraz brązowego pierścienia zwanego pierścieniem Kaysera-Fleischera.  

W jaki sposób lekarz diagnozuje chorobę Wilsona? 

Choroba Wilsona może sprawiać trudności diagnostyczne z powodu braku charakterystycznych objawów. Symptomy pojawiają się z czasem i mogą być trudne do skojarzenia z chorobą Wilsona.  

W badaniach laboratoryjnych obserwujemy obniżone stężenie ceruloplazminy w surowicy <100 mg/l oraz zwiększone wydalanie miedzi z moczem >100 μg/24. Podstawą rozpoznania jest stężenie ceruloplazminy oraz obecność pierścienia Kaysera-Fleischera, jednak jedynie 50% chorych spełnia te warunki. W takich przypadkach do oceny stosuje się system punktowy z Lipska. Potwierdzeniem rozpoznania jest badanie genetyczne. W przypadku stwierdzenia choroby badanie wykonuje się również u krewnych pierwszego stopnia.  

Jak wygląda leczenie choroby Wilsona? 

W leczeniu choroby Wilsona stosujemy leki, które pozwolą na usunięciu nadmiaru miedzi z organizmu oraz takie, które będą zmniejszały jej wchłanianie z pokarmu. Głównymi lekami stosowanymi w tym celu są penicylamina lub trietylenotetramina. Substancje te mają zdolności chelatujące, czyli tworzenia nierozpuszczalnych związków z miedzią, co zwiększa jej wydalanie z moczem. Leczenie trwa przez całe życie chorego i nie może zostać przerwane. Penicylamina jest w Polsce objęta refundacją u pacjentów z chorobą Wilsona.  

W celu zmniejszenia wchłaniania miedzi z przewodu pokarmowego stosowany jest cynk, często w ramach leczenia uzupełniającego lub jako jedyne leczenie u osób nietolerujących penicylaminy. W przypadku silnego uszkodzenia wątroby konieczny może okazać się przeszczep wątroby.  

Choroba Wilsona – dieta  

W początkowej fazie leczenia zaleca się pacjentowi ograniczenie spożycia pokarmów zawierających miedź. Należą do nich np. małże, czekolada, wątróbka, grzyby, orzechy.  

Choroba Wilsona a alkohol 

W przypadku choroby Wilsona konieczna jest całkowita abstynencja alkoholowa.  

Czy choroba Wilsona jest uleczalna? 

Choroba Wilsona jest nieuleczalna, a jej leczenie trwa całe życie. W przypadku wczesnego rozpoznania choroby oraz sumiennego stosowania się do zaleceń lekarski choroba Wilsona może być dobrze kontrolowana. 

Źródła: 

• Interna Szczeklika 2017, Kraków, Medycyna Praktyczna; 2017, pp. 1165–1168 
• Rodriguez-Castro, K. I. (2015). Wilson’s disease: A review of what we have learned. World Journal of Hepatology, 7(29), 2859 
• Tarnacka B., Członkowska A. Choroba Wilsona. Polski Przegląd Neurologiczny. 2008;4, 3: 125–128.