Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci

Czym są choroby genetyczne? 

U podstaw chorób genetycznych leży zmiana w materiale genetycznym, której konsekwencją są nieprawidłowości w budowie lub funkcjonowaniu organizmu. Zmiana ta, nazywana mutacją, może obejmować zarówno pojedynczy gen, jak i strukturę lub nawet liczbę chromosomów. Nie istnieje żadna konkretna zasada określająca, kiedy można spodziewać się pierwszych objawów mutacji i idącej za nią choroby genetycznej.

W zależności od tego, którego genu lub genów dotyczy dana zmiana oraz jak wpływa ona na funkcjonowanie organizmu, choroba genetyczna może ujawniać się w różnych okresach życia.

Na szczęście współczesna medycyna nie każe czekać, aż choroba sama się ujawni – w przypadku obawy o wystąpienie mutacji lub chęci wykluczenia choroby genetycznej u swojego potomka, na pomoc przychodzą nam badania genetyczne. 

Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci 

Istnieje wiele chorób genetycznych, których objawy dostrzegalne są już w wieku dziecięcym. Ich przykładem są m.in.: 

• Zespół Downa, 
• Zespół Edwardsa, 
• mukowiscydoza, 
• Zespół Turnera, 
• Zespół Patau, 
• Zespół kociego krzyku, 
• Zespół Wolfa-Hirschhorna. 

Zespół Downa 

Przyczyną powstawania Zespołu Downa jest obecność dodatkowego 21. chromosomu. Jest to najczęściej występująca trisomia, diagnozowana średnio u 1 na 800 noworodków i występująca z taką samą częstotliwością u każdej z płci. Zespół Downa charakteryzuje mnogość objawów. Podstawowe z nich to: 

• specyficzny wygląd (w tym mongoidalne rysy twarzy), 
• niski wzrost, 
• brak koordynacji ruchowej, 
• upośledzenie umysłowe, 
• wady organów wewnętrznych (np. wady serca).

Zespół Edwardsa 

Podobnie jak w przypadku Zespołu Downa, zespół Edwardsa spowodowany jest obecnością dodatkowego chromosomu (trisomią). W tym przypadku mowa o chromosomie 18. Choroba ta jest jedną z częściej diagnozowanych trisomii i występuje średnio u 1 na 8000 urodzeń. W większości przypadków wady spowodowane tą mutacją są na tyle poważne, że dochodzi do samoistnych poronień. Natomiast jeżeli dziecko dożyje narodzin, to będzie ono posiadało cechy charakterystyczne dla tej jednostki chorobowej, takie jak:  

• niska masa urodzeniowa, 
• wady organów wewnętrznych (np. wada serca, układu oddechowego, układu moczowo-płciowego), 
• nienaturalnie mała głowa, 
• wystająca potylica, 
• szeroko rozstawione oczy. 

Mukowiscydoza 

Mukowiscydoza, nazywana również zwłóknieniem torbielowatym jest kolejnym przykładem choroby genetycznej, która może ujawnić się już u małych dzieci. Jej pierwsze objawy mogą pojawić się w dowolnym wieku, jednakże w większości przypadków diagnoza zapada przed ukończeniem drugiego roku życia. W Polsce dotyka ona średnio 1 na 5000 noworodków, a jej występowanie nie jest zależne od płci. U podłoża mukowiscydozy leży mutacja w genie kodującym białko CFTR, co z kolei prowadzi do nieprawidłowości w zakresie wydzielania śluzu przez gruczoły śluzowe. Zmiana ta negatywnie wpływa na pracę układów oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Podstawowe objawy mukowiscydozy to przede wszystkim: 

• przewlekły kaszel, 
• duszności, 
• nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, 
• niewydolność oddechowa, 
• pałeczkowate palce, 
• zaburzenia drożności przewodów trzustkowych i dróg żółciowych, 
• niepłodność u mężczyzn, 
• słony pot. 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą sprzężoną z płcią. Wadliwy gen, będący przyczyną tego schorzenia występuje na chromosomie X. Choroba ta dotyka głównie chłopców i polega na stopniowym zaniku mięśni. Ma charakter postępujący – na początku zanik dotyczy mięśni szkieletowych, później przechodząc również na mięsień sercowy. Pierwsze objawy dystrofii pojawiają się w wieku 3-8 lat i obejmują: 

• słabszą pracę mięśni – dziecko jest słabsze od swoich rówieśników, 
• problemy z chodzeniem, 
• częste przewracanie się. 

Wymienione powyżej choroby genetyczne są jedynie przykładami chorób, które dotykają najmłodszych pacjentów. W rzeczywistości ilość schorzeń genetycznych objawiających się już w okresie dziecięcym jest znacznie większa. Wiele zaburzeń genetycznych jest też przyczyną samoistnych poronień.

Przeczytaj również:
Dziedziczenie autosomalne i sprzężone z płcią – co to oznacza?