Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona). Objawy, dziedziczenie i leczenie

Choroba Huntingtona – co to jest?

Choroba Huntingtona to dziedziczna choroba układu nerwowego, która prowadzi do stopniowego obumierania komórek nerwowych w mózgu. Nazywa się ją również pląsawicą Huntingtona – określenie to nawiązuje do mimowolnych, nieregularnych ruchów przypominających taniec, które mogą występować u chorych.

Przyczyną choroby jest zmiana w genie HTT na chromosomie 4. Polega ona na zwiększonej liczbie powtórzeń sekwencji CAG, która odpowiada za produkcję białka o nazwie huntingtyna. U osób zdrowych występuje do 35 powtórzeń, natomiast wynik 40 lub więcej wiąże się z rozwojem choroby. Przy 36–39 powtórzeniach choroba może się rozwinąć, ale nie musi.

Nieprawidłowa huntingtyna uszkadza komórki nerwowe, szczególnie w obszarach mózgu odpowiedzialnych za kontrolę ruchów.

Czytaj też:
Dziedziczenie autosomalne i sprzężone z płcią – co to oznacza?

Choroba Huntingtona – objawy i przebieg

Objawy choroby Huntingtona rozwijają się stopniowo i obejmują trzy główne obszary:

• zaburzenia ruchowe – mimowolne, nieregularne ruchy przypominające taniec, a w późniejszych etapach także spowolnienie ruchów, sztywność mięśni, problemy z chodzeniem i częstsze upadki;
• zaburzenia poznawcze – trudności z koncentracją, planowaniem, organizacją codziennych czynności i podejmowaniem decyzji, które z czasem mogą prowadzić do otępienia;
• zaburzenia emocjonalne i zachowania – obniżony nastrój, depresja, drażliwość i apatia, a w niektórych przypadkach także urojenia lub omamy.

Zmiany nastroju i zachowania mogą pojawić się jeszcze przed wystąpieniem wyraźnych zaburzeń ruchowych.

Depresja bywa jednym z wczesnych objawów choroby Huntingtona. U osób z tym schorzeniem ryzyko samobójstwa jest również wyższe niż w populacji ogólnej, dlatego ważne jest wczesne rozpoznanie problemów psychicznych i zapewnienie odpowiedniego wsparcia.

Pląsawica Huntingtona – pierwsze objawy

Pierwsze objawy choroby Huntingtona mogą pojawić się na kilka lat przed wystąpieniem wyraźnych zaburzeń ruchowych. Początkowo bywają subtelne i łatwe do przeoczenia.

Zwróć uwagę przede wszystkim na:

• trudności z koncentracją, planowaniem i wykonywaniem kilku zadań jednocześnie;
• zmiany nastroju, np. obniżony nastrój, lęk i drażliwość;
• pogorszenie koordynacji ruchowej, niezgrabność oraz drobne, mimowolne ruchy.

W miarę rozwoju choroby mogą pojawić się bardziej charakterystyczne ruchy pląsawicze, czyli nieregularne, mimowolne ruchy różnych części ciała. Objawy i tempo ich narastania różnią się u poszczególnych osób.

Jak rozpoznaje się chorobę Huntingtona?

Podstawą rozpoznania choroby Huntingtona jest badanie genetyczne, które pozwala wykryć zmianę w genie HTT i określić liczbę powtórzeń sekwencji CAG. Lekarz uwzględnia również objawy pacjenta oraz historię choroby w rodzinie.

Pomocniczo wykonuje się badania obrazowe mózgu, np. rezonans magnetyczny, który może wykazać zanik jądra ogoniastego – struktury uczestniczącej w kontroli ruchów. Wynik badania genetycznego powinien być omówiony z lekarzem, a cały proces diagnostyczny może obejmować również poradnictwo genetyczne i wsparcie psychologiczne.

Jak leczy się chorobę Huntingtona?

Leczenie choroby Huntingtona ma na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia, ponieważ obecnie nie ma terapii, która zatrzymywałaby postęp schorzenia. Opieka nad pacjentem wymaga współpracy specjalistów, m.in. neurologa, psychiatry, psychologa, fizjoterapeuty, logopedy i dietetyka.

Leczenie dobiera się do występujących objawów:

• ruchy pląsawicze – mogą być łagodzone m.in. tetrabenazyną lub wybranymi lekami przeciwpsychotycznymi, takimi jak risperidon, olanzapina czy tiapryd,
• depresja – w leczeniu stosuje się m.in. leki przeciwdepresyjne z grupy SSRI,
• drażliwość i zaburzenia snu – lekarz może rozważyć zastosowanie odpowiednio dobranych leków, np. kwetiapiny.

Ważną rolę odgrywają również metody niefarmakologiczne: fizjoterapia, terapia mowy, wsparcie psychologiczne oraz dieta dostosowana do potrzeb pacjenta, często o zwiększonej kaloryczności. W przypadku wystąpienia niepokojących objawów wskazana jest konsultacja neurologiczna, która umożliwia ocenę stanu zdrowia i dobranie odpowiedniego postępowania.

Jak często występuje choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest rzadkim schorzeniem genetycznym, którego częstość występowania różni się w zależności od populacji. W badaniach europejskich szacuje się, że choroba występuje średnio u około 10 osób na 100 000. Rzeczywista liczba chorych może być różna w zależności od regionu i sposobu wykrywania przypadków.

Jak dziedziczy się chorobę Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Oznacza to, że jeśli jeden z rodziców ma chorobotwórczy wariant genu HTT, każde jego dziecko ma 50% ryzyka jego odziedziczenia. U osób z co najmniej 40 powtórzeniami sekwencji CAG choroba rozwinie się niemal na pewno.

W dziedziczeniu choroby Huntingtona istotne są dwa zjawiska:

• antycypacja – w kolejnych pokoleniach objawy mogą pojawiać się w młodszym wieku, a przebieg choroby może być cięższy. Zjawisko to występuje szczególnie wtedy, gdy zmieniony gen jest przekazywany przez ojca;
• brak wcześniejszych przypadków w rodzinie – u części chorych nie stwierdza się znanej historii rodzinnej choroby. Może to wynikać m.in. z nierozpoznanych przypadków u krewnych lub zmian w liczbie powtórzeń CAG.

Badanie genetyczne w kierunku choroby Huntingtona powinno być poprzedzone poradnictwem genetycznym. W przypadku osób bez objawów decyzja o wykonaniu testu należy do pacjenta i wymaga świadomej zgody.

Pląsawica Huntingtona – ile się żyje?

Pierwsze objawy choroby Huntingtona pojawiają się najczęściej między 35. a 44. rokiem życia, choć schorzenie może rozwinąć się również wcześniej lub później. Od wystąpienia objawów choroba postępuje zwykle przez około 15–20 lat, ale tempo jej rozwoju jest indywidualne.

W zaawansowanym stadium mogą wystąpić poważne zaburzenia połykania, problemy z poruszaniem się i utrata samodzielności. Powikłania związane z postępem choroby mogą prowadzić do śmierci, dlatego istotne są odpowiednia opieka medyczna, rehabilitacja i wsparcie w codziennym funkcjonowaniu.

FAQ – Najczęściej zadawane pytania o chorobę Huntingtona

Choroba Huntingtona – co to jest?

Choroba Huntingtona, nazywana również pląsawicą Huntingtona lub zespołem Huntingtona, to dziedziczna choroba układu nerwowego. Powoduje stopniowe zaburzenia ruchowe, poznawcze oraz zmiany nastroju i zachowania.

Jakie są objawy choroby Huntingtona?

Do objawów choroby Huntingtona należą mimowolne ruchy, trudności z koncentracją i planowaniem, a także zmiany nastroju, drażliwość i depresja. Objawy rozwijają się stopniowo i mogą początkowo być trudne do zauważenia.

Jakie są pierwsze objawy pląsawicy Huntingtona?

Pierwsze objawy pląsawicy Huntingtona mogą obejmować trudności z koncentracją, planowaniem, obniżony nastrój i drażliwość. Z czasem mogą pojawić się niezgrabność ruchów i mimowolne ruchy różnych części ciała.

Ile się żyje z chorobą Huntingtona?

Od wystąpienia objawów choroba Huntingtona postępuje zwykle przez około 15–20 lat, ale jej przebieg jest indywidualny. Na rokowanie wpływają m.in. tempo rozwoju choroby i występujące powikłania.

Jak dziedziczy się chorobę Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Jeśli jeden z rodziców ma chorobotwórczy wariant genu HTT, każde jego dziecko ma 50% ryzyka jego odziedziczenia.

Czy chorobę Huntingtona można wyleczyć?

Obecnie nie ma terapii, która zatrzymywałaby postęp choroby Huntingtona. Leczenie objawowe, rehabilitacja i odpowiednia opieka mogą jednak wspierać sprawność i jakość życia chorego.

Jak wykrywa się chorobę Huntingtona?

Podstawą diagnostyki jest badanie genetyczne, które pozwala wykryć zmianę w genie HTT i określić liczbę powtórzeń sekwencji CAG. Lekarz uwzględnia również objawy oraz wywiad rodzinny.

Przeczytaj również:
Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci