Niskorosłość u dzieci i dorosłych – przyczyny, objawy i leczenie niedoboru wzrostu

Niskorosłość – co to jest? 

Niskorosłość oznacza wzrost mieszczący się poniżej 3. centyla dla danej płci i grupy wiekowej, co stanowi wartość poniżej dwóch odchyleń standardowych od normy. Siatki centylowe uwzględniają rozkład danej cechy w populacji. Wartości, które zawierają się w przedziale 3-97. centyla, są uważane za normę. Z tej definicji wynika, że niskorosłość dotyczy 3% populacji. Nie zawsze niski wzrost oznacza jednak chorobę. Większość niskich osób to ludzie zdrowi, niewymagający żadnej interwencji medycznej. Szacuje się, że u jednego na 100-150 niskich lub wolno rosnących dzieci stwierdza się wskazania do podjęcia leczenia. 

Proces wzrostu jest zależny od wielu zmiennych, na których czele wymienia się: 

• czynniki hormonalne,  
• czynniki metaboliczne,  
• uwarunkowania genetyczne,
• stan odżywienia organizmu.  

W okresie płodowym i u noworodków największe znaczenie ma poziom insuliny, tyroksyny oraz insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF-1. Od 2. roku życia to hormon wzrostu przejmuje dominującą rolę nad procesem wzrastania. Hormon wzrostu (inaczej somatotropina lub GH – growth hormone) jest polipeptydem wytwarzanym przez komórki somatotropowe przedniego płata przysadki. Jego podstawową rolą jest stymulowanie podziałów komórkowych i proces wzrostu. Wpływa także na szereg procesów metabolicznych w organizmie. Reguluje gospodarkę lipidową, nasilając lipolizę oraz węglowodanową poprzez indukcję glikogenolizy i zwiększanie uwalniania glukozy z wątroby. Ma wpływ na gospodarkę wodno-elektrolitową, białkową, układ mięśniowy, sercowo-naczyniowy oraz dojrzewanie płciowe. Somatotropina pobudza także wzrost kości długich i zapewnia jednocześnie prawidłową mineralizację kośćca. Działanie hormonu wzrostu odbywa się w sposób bezpośredni oraz pośredni poprzez stymulację syntezy insulinopodobnych czynników wzrostu (IGF). Wydzielanie hormonu wzrostu jest regulowane hormonalnie przez produkowane w podwzgórzu somatoliberynę (pobudza produkcję GH) oraz somatostatynę (hamuje uwalnianie GH).  

Niskorosłość u dzieci – charakterystyka 

Niskorosłość u dziecka wymaga szczegółowej diagnostyki. W wielu przypadkach niski wzrost może być przejściowym etapem, po którym tempo wzrastania przyspieszy i dziecko „dogoni” wzrostem swoich rówieśników. Takie opóźnienie procesu wzrastania i dojrzewania uważane jest za jeden z prawidłowych wariantów wzrostu. Często dzieje się tak, gdy podobny schemat dojrzewania występował u jednego z rodziców. Szczególną uwagę należy zwrócić, gdy zahamowanie wzrostu u wcześniej prawidłowo rosnącego dziecka pojawi się w sposób nagły lub towarzyszą mu inne, niepokojące objawy. W każdym z tych przypadków należy zgłosić się do lekarza, który zleci odpowiednie badania mające na celu ustalenie przyczyn niskorosłości. Ponieważ w okresie dzieciństwa nasady kości długich pozostają wciąż otwarte, interwencja w postaci zewnętrznej podaży hormonu wzrostu może pomóc osiągnąć wyższy wzrost ostateczny. W zależności od wykrytych nieprawidłowości hormonalnych, genetycznych lub metabolicznych podjęte leczenie pozytywnie wpłynie zarówno na zdrowie fizyczne, jak i psychiczne. Niskie dzieci często doświadczają odrzucenia przez rówieśników, są narażone na przykre komentarze i żarty. Mogą mieć problemy z nawiązywaniem relacji w szkole, samoakceptacją i narastającymi kompleksami. Dzieci z niskorosłością bywają wycofane i lękliwe. Jeśli więc istnieje szansa na podjęcie leczenia, które pozwoli uzyskać wyższy wzrost ostateczny, warto z niej skorzystać. 

Niskorosłość u dorosłych – czym się charakteryzuje? 

Niski wzrost jest postrzegany jako defekt, co stanowi dla chorego problem fizyczny, praktyczny oraz psychologiczny. Niskorosłość u dorosłych jest wynikiem przewlekłych chorób lub zaburzeń powstałych w okresie wzrastania. U młodych dorosłych między 25. a 30. rokiem życia następuje zamknięcie nasad kostnych, a proces wzrostu zostaje definitywnie zakończony. Jednak hormon wzrostu nadal odgrywa znaczącą rolę w organizmie, wspierając osiągnięcie szczytowej masy kostnej, odpowiedniej masy i siły mięśniowej oraz regulując metabolizm. Niedobór hormonu wzrostu na tym etapie życia sprzyja: 

• gromadzeniu się nadmiaru tkanki tłuszczowej w organizmie, 
• obniżeniu beztłuszczowej masy ciała, 
• spadkowi siły mięśni, 
• osłabieniu czynności rozkurczowej serca, 
• podwyższeniu poziomu cholesterolu, 
• wzrostowi markerów stanu zapalnego. 

Ostatnie badania naukowe wykazały, że nieprawidłowości te pojawiały się u młodych osób po zakończeniu terapii hormonem wzrostu, a po ponownym włączeniu leczenia parametry wracały do normy. Na tej podstawie wysunięto wniosek, że leczenie hormonalne niskorosłości powinno być kontynuowane w dawkach podtrzymujących także u osób dorosłych. 

Niedobór hormonu wzrostu u dorosłych przejawia się: 

• przewlekłym zmęczeniem, 
• obniżonym nastrojem, 
• bakiem energii, 
• izolacją społeczną, 
• zaburzeniami emocjonalnymi, 
• bladością, 
• przerzedzonym owłosieniem, 
• nadciśnieniem. 

Ciężki niedobór hormonu wzrostu (GHD) stanowi odrębną jednostkę chorobową, która wymaga leczenia hormonalnego. Oprócz osób z wcześniej rozpoznanymi zaburzeniami na osi podwzgórze-przysadka i chorobami powodującymi niskorosłość w grupie ryzyka GHD znajdują się także pacjenci, którzy przeszli uraz czaszki, krwawienie podpajęczynówkowe oraz zabiegi na guzach mózgu.  

Niedawno powstał tzw. Ogólnopolski Program Leczenia Niedoboru Hormonu Wzrostu u Osób Dorosłych oraz Młodzieży po zakończeniu Terapii Promującej Wzrastanie. Jego celem jest objęcie leczeniem osób, które zakończyły terapię stymulującą wzrost w dzieciństwie, a także wszystkie osoby dorosłe z rozpoznanym niedoborem hormonu wzrostu. 

Niskorosłość a karłowatość 

Achondroplazja, potocznie nazywana pierwotną karłowatością, to choroba genetyczna, która powoduje dysplazję szkieletową. Jej przyczyną jest punktowa mutacja w obrębie genu FGFR3 kodującego receptor 3 dla czynnika wzrostu fibroblastów. Na skutek nieprawidłowego procesu kostnienia kości ulegają znacznemu skróceniu. W efekcie osoba cierpiąca na achondroplazję osiąga niezwykle niski wzrost i cechuje się zaburzonymi proporcjami ciała, z których najbardziej charakterystyczne są krótkie kończyny, niewspółmiernie duża głowa z wydatnym czołem i zapadnięta nasada nosa. Choroba może zostać przekazana potomstwu poprzez dziedziczenie autosomalne, dominujące, ale zdecydowana większość przypadków (90%) powstaje jako spontaniczna mutacja. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wzrasta wraz z wiekiem ojca.  

Chorobę można wykryć już na etapie życia prenatalnego, najczęściej w trzecim trymestrze ciąży.  

Osoby dotknięte karłowatością należą do osób niskorosłych, osiągając zwykle 125-130 cm wzrostu. Jednak nie każda osoba niskorosła cierpi na achondroplazję, gdyż przyczyn niskiego wzrostu może być wiele. 

Ciekawostka: 25 października na świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Niskorosłości 

Objawy niskorosłości – jakie są? 

Niskorosłość ocenia się na podstawie pomiaru wysokości ciała. Wzrost uważa się za zbyt niski, jeśli mieści się poniżej 3. centyla dla danej płci i grupy wiekowej. Ciężki niedobór wzrostu występuje, gdy długość ciała jest mniejsza niż 3 odchylenia standardowe od średniej populacyjnej. Głównym objawem niedoboru hormonu wzrostu jest spowolnienie tempa wzrastania. W okresie niemowlęcym manifestuje się to poprzez wady linii pośrodkowej ciała. Zbyt niski poziom somatotropiny powoduje również zaburzenia gospodarki lipidowej, co sprzyja występowaniu otyłości. Niskorosłość może przebiegać z proporcjonalną lub dysproporcjonalną budową ciała charakterystyczną dla krzywicy oraz zaburzeń z kręgu dystrofii kostno-chrzęstnych. 

W zależności od przyczyny niskorosłości, oprócz niskiego wzrostu, mogą występować: 

• nieproporcjonalna budowa ciała, 
• zaburzenia hormonalne, 
• opóźnione dojrzewanie płciowe, 
• skrócenie i deformacja kości, 
• zbyt niskie lub zbyt wysokie BMI, 
• przewlekłe zmęczenie i osłabienie, 
• obniżona tolerancja zimna, 
• objawy ze strony układu pokarmowego (przewlekłe biegunki lub zaparcia, bóle brzucha), 
• obniżenie nastroju. 

Jakie są przyczyny niskorosłości? 

Istnieje wiele przyczyn zaburzeń procesu wzrostu, które mogą skutkować niskorosłością. Wśród nich wymienia się przede wszystkim: 

• somatotropinowa niedoczynność przysadki (SNP) – to najczęstsza hormonalna przyczyna niskorosłości, którą diagnozuje się u około 3% niskorosłych dzieci. Schorzenie polega na upośledzonym wydzielaniu hormonu wzrostu w okresie rozwojowym, co prowadzi do spowolnionego tempa wzrastania. SNP może występować jako samodzielne zaburzenie lub być jedną z konsekwencji wielohormonalnej niedoczynności przysadki (WNP) obok niedoczynności tarczycy, nadnerczy i gonad. SNP może powstać jako choroba wrodzona w wyniku wad genetycznych, zaburzeń rozwojowych okolicy podwzgórzowo-przysadkowej lub urazu okołoporodowego, jednak konkretnej przyczyny u większości pacjentów nie udaje się ustalić. Wtórna postać tego schorzenia stanowi około 1/3 przypadków i najczęściej powstaje na skutek chorób rozrostowych w obrębie ośrodkowego układu nerwowego (OUN) lub jako powikłanie po operacji lub radio- i chemioterapii. Rzadziej za rozwój wtórnej somatotropinowej niedoczynności przysadki odpowiedzialne są urazy, procesy autoimmunologiczne oraz stany zapalne OUN. Bez względu na przyczynę somatotropinowa niedoczynność przysadki stanowi podstawowe wskazanie do podjęcia terapii hormonalnej rekombinowanym hormonem wzrostu.  
• zespół Turnera (ZT) – to choroba genetyczna występująca z częstością 1 na 2500 urodzonych dziewczynek. Ponieważ dochodzi w niej do utraty całości lub części materiału genetycznego jednego z chromosomów X, choroba występuje wyłącznie u płci żeńskiej. W zespole Turnera, oprócz innych nieprawidłowości w rozwoju fizycznym, niskorosłość stwierdza się w 80-100% chorującej populacji. Charakterystyczne są także zaburzenia w budowie układu szkieletowego, takie jak skrócony odcinek szyjny kręgosłupa, koślawość stawów kolanowych i łokciowych oraz skrócenie kości śródręcza. Często obserwuje się wady postawy, zwłaszcza skoliozę i kifozę, która dotyczy nawet 20% chorych. U cierpiących na zespół Turnera dziewczynek stwierdza się wady narządów wewnętrznych, zwłaszcza w obrębie układu moczowego i sercowo-naczyniowego oraz dysgenezję gonad, przy czym rozwój intelektualny przebiega prawidłowo. Ze względu na stosunkowo wysoką częstość występowania zespół Turnera należy wykluczyć w przypadku każdej dziewczynki z nadmiernie niskim wzrostem. Średni wzrost kobiet cierpiących na zespół Turnera jest aż o 20 cm niższy niż średni wzrost zdrowych kobiet w populacji i wynosi przeciętnie 143 cm;  
• przewlekła niewydolność nerek (PNN) – mimo podjęcia leczenia, a nawet przeszczepu nerek, choroba upośledza proces wzrastania, co powoduje, że dotknięte nią osoby cechuje niskorosłość. Niewydolność nerek negatywnie wpływa na stan odżywienia organizmu, sprzyja występowaniu niedokrwistości, zaburzeń wodno-elektrolitowych i kwasicy. Upośledzenie gospodarki wapniowo-fosforanowej prowadzi do zaburzeń w procesie wzrostu i mineralizacji kości, skutkując tzw. krzywicą nerkową (osteodystrofia). Choć wydzielanie somatotropiny odbywa się prawidłowo, przy niewydolności nerek obserwuje się niedostateczną odpowiedź tkanek na ten hormon; 
• zespół Pradera-Williego (PWS) – przyczyną tej uwarunkowanej genetycznie choroby jest zaburzona funkcja podwzgórza. Wydzielanie hormonu wzrostu jest niewystarczające. Dodatkowo obserwuje się zbyt niski poziom czynnika IGF-1 oraz zaburzenia w dobowym rytmie uwalniania GH. Już w okresie płodowym następuje łagodne wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, a urodzone dzieci charakteryzują się niższą masą i długością ciała. U niemowląt obserwuje się ponadto niskie ciśnienie tętnicze, wnętrostwo i trudności z karmieniem. Inne objawy świadczące o upośledzeniu funkcji podwzgórza to obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia oddychania i termoregulacji, obniżony próg odczuwania bólu oraz upośledzona regulacja sytości. Niedobór wzrostu staje się coraz bardziej zauważalny w dzieciństwie i zwykle znajduje się poniżej dwóch odchyleń standardowych względem zdrowej populacji. Z czasem do niskorosłości dołącza otyłość, skolioza, hipogonadyzm oraz problemy natury psychologicznej. Dorosłe kobiety z zespołem Pradera-Williego osiągają średnio 149-152 cm, a mężczyźni 159-162 cm; 
• hipochondroplazja – to dysplazja kości, której przyczyną jest mutacja w obrębie genu receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3), negatywnie wpływająca na rozwój kości. Chorzy na hipochondroplazję cechują się niskim wzrostem, nieproporcjonalną budową ciała (krótkie kończyny), krótkopalczastością i lordozą lędźwiową. Zaburzenia te ujawniają się zwykle po 5. roku życia, a najczęściej dopiero w okresie dojrzewania. Kobiety cierpiące na hipochondroplazję osiągają 133-150 cm wzrostu, a mężczyźni między 145 a 165 cm; 
• haploinsuficjencja genu SHOX – prawidłowa ekspresja genu SHOX zapewnia właściwy rozwój szkieletu, ze szczególnym uwzględnieniem przedramion i podudzi. Utrata lub uszkodzenie jednego z alleli genu powoduje upośledzenie wzrastania i niskorosłość. Nieprawidłowości w strukturze genu SHOX występują w kilku zespołach chorobowych (Dyschondrosteoza Leriego i Weilla, dysplazja mezomeliczna Langera i zespół Turnera), prowadząc do niskorosłości i zaburzeń w proporcjach ciała (skrócenie kończyn, deformacja kości przedramion, rozrost mięśni szkieletowych oraz hipoplazja żuchwy). Niekiedy udział mutacji w obrębie genu SHOX rozpatruje się także w kontekście idiopatycznej niskorosłości; 
• idiopatyczna niskorosłość (Idiopathic short stature – ISS) – w praktyce zdarzają się przypadki niskorosłości o nieuchwytnej przyczynie, której nie udaje się ustalić przy pomocy dostępnych badań diagnostycznych. U nadmiernie niskich dzieci z prawidłowymi parametrami hormonalnymi oraz prawidłowym rozwojem kośćca zdarza się wykrycie mutacji lub delecji genu SHOX (wg różnych badań od 2 do 15% pacjentów z ISS). Mimo to u osób tych nie stwierdza się zaburzeń w proporcjach ciała, charakterystycznych dla wyżej wymienionych zespołów chorobowych; 
• rodzinny niedobór wzrostu – niski wzrost jest cechą uwarunkowaną genetycznie. W takich przypadkach niskorosłość częściej dotyczy dziewczynek i kobiet. Rodzinny niedobór wzrostu nie wymaga leczenia; 
• konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania (KOWD) – stanowi przejściową formę niedoboru wzrostu. Jest swego rodzaju wariantem prawidłowego procesu wzrastania, który ma tendencję rodzinną i nie wymaga leczenia. Takie dzieci charakteryzuje zwolnienie wzrostu w pierwszych 3. latach życia oraz opóźnione rozpoczęcie procesu dojrzewania. Częściej dotyczy to chłopców. Finalnie dzieci osiągają prawidłowy wzrost ostateczny; 
• wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu (IUGR) – u 85% dotkniętych nim dzieci proces wzrostu przyspiesza w późniejszym czasie i około 4. roku życia osiągają one granicę 3. centyla. 

Widocznie niższy wzrost względem populacji stwierdza się także u osób dotkniętych: 

• niedoczynnością tarczycy, 
• niedożywieniem białkowo-kalorycznym, 
• celiakią (nietolerancja glutenu), 
• hiperkortyzolemią,  
• niedoczynnością przytarczyc, 
• wrodzonym przerostem nadnerczy, który jest nieodpowiednio kontrolowany, 
• cukrzycą typu I, 
• mukowiscydozą. 

Diagnostyka niskorosłości – jak wygląda? 

Podstawą do zdiagnozowania niskorosłości jest dokonanie pomiaru wysokości ciała i naniesienie wyniku na odpowiednią siatkę centylową. W celu ustalenia przyczyn niedoboru wzrostu lekarz może zlecić wykonanie różnych badań. W rozpoznaniu pomaga przede wszystkim: 

• dokładny pomiar wzrostu – wynik pomiaru porównywany jest z siatkami centylowymi dla danej populacji; 
• określenie tempa wzrastania – oceniane jest na podstawie dwóch pomiarów wysokości ciała dokonanych w 6-miesięcznym odstępie czasowym. Uzyskany wynik porównuje się z normami adekwatnymi dla danej płci i grupy wiekowej; 
• badanie przedmiotowe – w tym dokładne pomiary długości kończyn, które mają na celu wykrycie ewentualnych dysproporcji w budowie ciała; pomaga ono we wstępnej diagnozie osób, u których występuje delecja genu SHOX – stwierdza się wówczas nieprawidłowy stosunek długości tułowia do kończyn; 
• wywiad lekarski – lekarz uzyskuje informacje o tym, jak przebiegał proces wzrostu i dojrzewania u rodziców, rodzeństwa i najbliższych krewnych dziecka. Dane te pomogą w wykluczeniu rodzinnie niskiego wzrostu oraz konstytucjonalnego opóźnienia wzrastania i dojrzewania (KOWD), które często występują w okresie rozwojowym. Ważnych informacji może dostarczyć analiza przebiegu ciąży i porodu oraz pourodzeniowych parametrów ciała dziecka. 

Badania na niskorosłość – jakie należy przeprowadzić? 

Oznaczenie stężenia insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF-1 jest pomocne zarówno w procesie diagnostycznym, jak i w ramach monitorowania postępów terapii. Przy niewystarczającym wydzielaniu hormonu wzrostu poziom czynnika IGF-1 spada poniżej normy. 

Diagnostyka w kierunku somatotropinowej niedoczynności przysadki (SNP) opiera się na teście nocnego spontanicznego wydzielania GH oraz dwukrotnym wykonaniu testu stymulacyjnego. Polega on na podaniu środka farmakologicznego (np. insulina, glukagon, klonidyna), który ma za zadanie pobudzić wydzielanie GH w organizmie. Na podstawie uzyskanych wyników można ocenić, czy niedobór hormonu wzrostu ma charakter całkowity (jeśli wyrzut GH jest niższy niż 5 ng/ml), czy częściowy (gdy maksymalne stężenie GH mieści się w przedziale 5-10 ng/ml). 

Badania obrazowe mózgu zlecane są w celu oceny okolic podwzgórza i przysadki. Służą wykryciu ewentualnych nieprawidłowości jak np. choroby rozrostowe czy hipoplazja przysadki. Najczęściej wykonywany jest rezonans magnetyczny z kontrastem. 

Badanie wieku kostnego z wykorzystaniem metody Greulicha-Pylea jest pomocne w określeniu wieku biologicznego pacjenta. Polega ono na wykonaniu zdjęcia rentgenowskiego dłoni i nadgarstka, które następnie porównuje się ze specjalnym atlasem radiograficznym. Zawiera on serię zdjęć z opisami dla kolejnych faz kostnienia, które są charakterystyczne dla danego wieku i płci. U chorych cierpiących na SNP wiek kostny jest opóźniony w stosunku do wieku rzeczywistego. 

Wykonanie badań genetycznych zaleca się osobom z idiopatyczną niskorosłością, przypadkami zaburzeń kostnych występujących w rodzinie lub z towarzyszącymi objawami dysmorfii układu kostnego (deformacja nadgarstka, skrócenie kości przedramion, podudzi i śródręcza, koślawość łokci i kolan). Testy molekularne są zwykle ostatnim etapem badań. Nie są wykonywane rutynowo ze względu na wysokie koszty przeprowadzenia. 

Leczenie niskorosłości – jak przebiega i czy jest możliwe? 

W leczeniu niskorosłości wykorzystuje się ludzki rekombinowany hormon wzrostu (rhGH), który jest otrzymywany metodami inżynierii genetycznej. Lek w takiej postaci został wprowadzony do lecznictwa ponad 35 lat temu. Leczenie z wykorzystaniem rhGH jest prowadzone w ośrodkach endokrynologii dziecięcej, z wyjątkiem dzieci chorujących na przewlekłą niewydolność nerek, które pozostają pod opieką ośrodka nefrologii dziecięcej. Narodowy Fundusz Zdrowia prowadzi programy zdrowotne (lekowe) i określa kryteria, które muszą zostać spełnione, aby objąć refundacją leczenie danego pacjenta. W Polsce dostęp do refundowanej terapii ludzkim rekombinowanym hormonem wzrostu uzyskują dzieci cierpiące na: 

• somatotropinową niedoczynność przysadki, 
• zespół Turnera, 
• przewlekłą niewydolność nerek, 
• zespół Prader-Willi, 
• ciężki, pierwotny niedobór IGF-1, 
• hipotrofię wewnątrzmaciczną. 

Decyzję o kwalifikacji do leczenia podejmuje specjalny Zespół Koordynacyjny ds. Stosowania Hormonu Wzrostu. Sprawuje on także nadzór nad przebiegiem leczenia, określa zalecane dawki hormonu, a na podstawie opinii wydawanych przez lekarza prowadzącego wydaje postanowienie o wyłączeniu danego pacjenta z programu zdrowotnego z jednoczesnym zakończeniem terapii. 

Proces leczenia hormonem wzrostu jest długotrwały i wymagający. Konieczne jest odbywanie regularnych badań i kontroli lekarskich.  Hormon wzrostu podaje się w iniekcji podskórnej codziennie wieczorem. Terapia nie rzadko wymaga zaangażowania całej rodziny, a na rodzicach spoczywa obowiązek wykonywania wstrzyknięć i prawidłowego przechowywania leku (w warunkach chłodniczych).  

Leczenie somatotropinowej niedoczynności przysadki rozpoczyna się od mniejszych dawek. W zależności od szybkości wzrostu i stężenia czynnika IGF-1 możliwa jest ewentualna modyfikacja dawki w zakresie 0,1-0,33 mg/kg/tydzień. W trakcie terapii należy odbywać regularne wizyty kontrolne co 3-6 miesięcy. Podczas kontroli sprawdza się parametry wzrostowe: długość ciała, masę oraz oblicza się tempo wzrastania. W badaniach dodatkowych ocenia się stężenie czynnika IGF-1, hormonu tyreotropowego, tyroksyny, parametrów gospodarki węglowodanowej oraz wiek kostny. W przypadku somatotropinowej niedoczynności przysadki, leczenie wzrostowe hormonem rhGH kończy się w momencie, gdy dziewczynka osiągnie wiek kostny powyżej 16 lat, a chłopiec powyżej 18 lat lub gdy wyniki leczenia są niezadowalające. Nie zawsze oznacza to jednak całkowite zaprzestanie podawania hormonu. Po zakończeniu wzrastania wykonuje się test wydzielania GH po obciążeniu insuliną. U niektórych osób zachodzi konieczność kontynuowania leczenia w dawkach metabolicznych. 

Zastosowanie rekombinowanego hormonu wzrostu (rGH) w zespole Turnera sięga lat 90. XX wieku. Taka terapia daje dobre wyniki w postaci poprawy tempa wzrastania i osiągnięcia wyższego wzrostu ostatecznego. Choć nie ma jasnych zaleceń co do właściwego momentu rozpoczęcia leczenia, terapię hormonalną wdraża się zwykle w 5/6. roku życia lub na etapie widocznego zwolnienia tempa wzrastania. Ostatnie doniesienia naukowe wskazują na bezpieczeństwo stosowania hormonu wzrostu już od pierwszego roku życia. Według krajowych wytycznych leczenie można rozpocząć, gdy stwierdzona zostanie niskorosłość na podstawie siatek centylowych. Dawki hormonu wzrostu, które stosuje się w zespole Turnera, są wyższe niż w terapii SNP i wynoszą 0,33-0,47 mg/kg/tydzień. Ze względu na większe predyspozycje do występowania obu typów cukrzycy w zespole Turnera w czasie leczenia należy regularnie monitorować glikemię oraz starać się utrzymać prawidłową masę ciała. 

Na skuteczność terapii wzrostowej w zespole Turnera ma wpływ wiele czynników: 

• wiek rozpoczęcia terapii, 
• wiek kostny w chwili rozpoczęcia leczenia, 
• początkowy wzrost, 
• średnia wzrostu rodziców, 
• długość leczenia, 
• zastosowana dawka rhGH. 

Im wcześniej uda się zdiagnozować zespół Turnera, tym dłużej można prowadzić terapię hormonem wzrostu, co pozwala uzyskać wyższy wzrost końcowy. Zgodnie z danymi międzynarodowej bazy danych KIGS 7-letni okres leczenia hormonem wzrostu daje średni wzrost ostateczny 151 cm, co jest wartością o 6-7 cm wyższą niż wzrost prognozowany. 

Zakończenie leczenia ludzkim rekombinowanym hormonem wzrostu w zespole Turnera determinuje: 

• osiągnięcie przez dziewczynkę wzrostu co najmniej 158 cm, 
• zakończenie procesu wzrastania odnotowane na dwóch kolejnych wizytach kontrolnych w 6-miesięcznych odstępach, 
• osiągnięcie wieku kostnego odpowiadającego wiekowi 14 lat lub więcej, 
• mierne efekty terapii (mniej niż 3 cm rocznie). 

Oprócz oceny skuteczności terapii monitoruje się wystąpienie ewentualnych działań niepożądanych. Leczenie z użyciem hormonu wzrostu jest stosunkowo bezpieczne. Najczęściej występującym powikłaniem jest przemijająca insulinooporność, która wynika z podwyższenia poziomu glukozy i zanika po zakończeniu terapii. Podczas stosowania GH może pojawić się także łagodne nadciśnienie śródczaszkowe. Powikłaniami, które stanowią przesłankę do wyłączenia z programu zdrowotnego, są: 

• cukrzyca; 
• złuszczenie głowy kości udowej; 
• zespół guza rzekomego mózgu (pseudotumor cerebri – PTC), będący skutkiem zwiększonej retencji wody i wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego; mimo prawidłowych wyników badań pojawiają się wówczas objawy charakterystyczne dla guza mózgu – bóle głowy, nudności, zaburzenia widzenia; 
• pojawienie się lub nawrót choroby rozrostowej.

Rekombinowany hormon wzrostu znalazł także zastosowanie w leczeniu zespołu Pradera-Williego (PWS). Ponieważ w schorzeniu występuje upośledzenie czynności wydzielniczej podwzgórza, duże znaczenie w przebiegu choroby, oprócz niedoboru GH, ma zaburzona regulacja hormonalna procesów metabolicznych. Stąd też zewnętrzna podaż hormonu wzrostu oprócz stymulacji procesu wzrastania wywiera pozytywny wpływ na metabolizm leczonych dzieci. U pacjentów odnotowuje się poprawę składu masy ciała oraz zwiększenie siły mięśniowej, co znacznie ułatwia prowadzenie rehabilitacji. W ramach programu zdrowotnego NFZ refundacja leczenia hormonalnego obejmuje dzieci do ukończenia 18. roku życia. Proces leczenia rozpoczyna się wcześnie, zwykle od drugiego roku życia, chociaż istnieją doniesienia o bezpiecznej i skutecznej terapii zapoczątkowanej już w pierwszym roku życia. Dawkę hormonu należy dostosować indywidualnie, biorąc pod uwagę wyniki badań kontrolnych. Zwykle stosowane dawki wynoszą 0,18-0,47 mg/kg/tydzień. U niektórych dzieci z zespołem  Pradera-Williego nawet najniższe dawki rhGH mogą w pierwszych miesiącach leczenia spowodować znaczny wzrost IGF-1. Zwiększa to ryzyko działań niepożądanych, takich jak przerost tkanki limfatycznej nosogardła nasilający ryzyko wystąpienia bezdechów sennych. Z kolei długotrwała terapia ma korzystny wpływ na redukcję zaburzeń oddychania u chorych dzieci. Kryteria kwalifikujące do przystąpienia do programu zdrowotnego NFZ dla osób z PWS obejmują: 

• wiek kostny niższy niż 16 lat dla dziewcząt i 18 lat dla chłopców, 
• wskaźnik BMI w granicach normy (nieprzekraczający 97. centyla), 
• prawidłowe parametry gospodarki węglowodanowej. 

Oprócz leczenia promującego wzrastanie konieczna jest konsultacja w poradni laryngologicznej (pod kątem zaburzeń oddychania w czasie snu), przestrzeganie opracowanej diety oraz podjęcie rehabilitacji. Przesłanki do wyłączenia z programu stanowią: 

• poważne powikłania terapii, np. nasilone bezdechy senne, cukrzyca, 
• narastająca otyłość mierzona wzrostem współczynnika BMI, 
• zaniedbywanie leczenia dietetycznego i rehabilitacji. 

Po zakończeniu procesu wzrastania możliwa jest kontynuacja leczenia hormonem wzrostu w dawkach metabolicznych w celu utrzymania osiągniętych wyników. 

Kolejnym schorzeniem, które jest uwzględnione w programie lekowym NFZ, jest przewlekła niewydolność nerek. Terapię hormonu wzrostu można prowadzić przed rozpoczęciem dializ, w czasie leczenia nerkozastępczego, a nawet po przeszczepie nerki. Leczenie odbywa się w ośrodkach nefrologii dziecięcej, a warunkiem skorzystania z refundacji jest: 

• stwierdzony niedobór wzrostu, 
• opóźniony wiek kostny (poniżej 11,5 roku dla dziewczynek i poniżej 12,5 roku dla chłopców), 
• klirens kreatyniny poniżej 75 ml/1,73 m2/min. 

Stosowane dawki rhGH mieszczą się w zakresie 0,33-0,37 mg/kg/tydzień. Również i w tym przypadku wystąpienie poważnych działań niepożądanych stanowi wskazanie do przerwania leczenia.  

Dzieci cierpiące na pierwotny niedobór insulinopodobnego czynnika wzrostu leczy się, podając podskórnie rekombinowany IGF-1 dwa razy dziennie. W pozostałych przypadkach niskorosłości, gdy zastosowanie hormonu wzrostu jest ograniczone, można rozważać zastosowanie kontrowersyjnej metody operacyjnego wydłużania kości.  

Jest to zabieg wysoce inwazyjny, dlatego przed jego przeprowadzeniem należy edukować pacjenta w kwestii jego przebiegu i uzyskać jego pełną akceptację.  

Klasyczna operacja według Ilizarov’a polega na przecięciu kości piszczelowej lub udowej, które następnie stabilizuje się przy pomocy umieszczonego zewnętrznie metalowego stelaża. Poprzez ruchome elementy konstrukcji możliwe jest stopniowe wydłużanie kości o około 1 mm dziennie. Operacja obarczona jest dużym ryzykiem powikłań w postaci znacznych dolegliwości bólowych, utrudnienia codziennego funkcjonowania, infekcji, trudno gojących się ran i blizn. Nowocześniejsza metoda operacyjnego wydłużania kości zakłada zastosowanie tzw. gwoździa magnetycznego. Początek procedury wygląda podobnie. Po przerwaniu ciągłości kości w kanale szpikowym zainstalowany zostaje gwóźdź wyposażony w silnik napędzany polem magnetycznym. Rozciąganie kości po zabiegu polega na zewnętrznym przykładaniu specjalnych sterowników z ruchomym magnesem do miejsca złamania, który generując pole magnetyczne, powoduje wydłużanie gwoździa. W ciągu 2 miesięcy leczenia można uzyskać nawet 5-centymetrowy przyrost długości kończyny. Po upływie roku od wszczepienia gwóźdź jest usuwany w ramach chirurgii jednego dnia. Magnetyczna modyfikacja metody operacyjnej znacznie ogranicza ryzyko infekcji, poprawia komfort życia w czasie rekonwalescencji oraz umożliwia szybsze podjęcie rehabilitacji. Nie każdy jednak kwalifikuje się do tego zabiegu. Ważnym aspektem jest długość wyjściowa kości oraz grubość warstwy tkanek miękkich (odległość od kanału szpikowego do powierzchni skóry). Przeszkodą jest również posiadanie rozrusznika serca lub planowane wykonywanie rezonansu magnetycznego. Niestety operacja wydłużania kończyn gwoździem śródszpikowym jest bardzo kosztowna i jak dotąd nie jest w Polsce refundowana. 

Niskorosłość to poważny problem dla dotkniętej nią osoby. Obniża poczucie własnej wartości, utrudnia funkcjonowanie w społeczeństwie, negatywnie wpływa na komfort codziennego życia, a nawet utrudnia znalezienie partnera. Jeśli wzrost dziecka nie przekracza 3. centyla, warto sprawdzić, czy za niski wzrost nie odpowiada niedobór somatotropiny lub inne zaburzenia, które obecnie można skutecznie leczyć zastępczą terapią hormonalną.