Mutacje genetyczne – jakie są ich rodzaje?

Czym są mutacje genetyczne? 

Mutacja genetyczna definiowana jest jako nagła, losowa zmiana zachodząca w materiale genetycznym. W zależności od tego, na czym dokładnie polega konkretna mutacja oraz jakiej części materiału genetycznego dotyka, jej skutki mogą w bardzo różnorodny sposób wpływać na funkcjonowanie organizmu.

Wyróżniamy m.in.: 

• mutacje korzystne, które w pozytywny sposób wpływają na funkcjonowanie organizmu, pomagając mu w adaptacji do warunków środowiskowych; 
• mutacje obojętne, tzw. mutacje ciche, które nie wywierają żadnego wpływu na funkcjonowanie organizmu; 
• mutacje niekorzystne, które negatywnie wpływają na funkcjonowanie organizmu. Zaliczamy do nich mutacje letalne, powodujące śmierć oraz mutacje subletalne, powodujące uszczerbek na zdrowiu lub zmniejszone szanse na przeżycie.

Mówiąc o mutacjach genetycznych warto zaznaczyć, że są one czynnikiem odpowiedzialnym za zmienność i różnorodność organizmów żywych. Uważane są również za jeden z fundamentów ewolucji.  

Jakich komórek dotyczą mutacje genetyczne? 

Mutacje genetyczne mogą dotykać każdej komórki organizmu. W zależności od tego, jakich komórek dotkną, rozróżniamy: 

• mutacje somatyczne – występujące w komórkach somatycznych, czyli we wszystkich komórkach ciała poza komórkami rozrodczymi. To właśnie ten rodzaj mutacji odpowiada za powstawanie zmian nowotworowych. W związku z tym, że nie dotyczą one komórek rozrodczych, nie są one przekazywane potomstwu;  
• mutacje germinalne  – obecne we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach rozrodczych. W przeciwieństwie do mutacji somatycznych, mutacje germinalne są dziedziczne. To właśnie one są przyczyną powstawania dziedzicznych chorób genetycznych. 

Rodzaje mutacji genetycznych 

Mutacje genetyczne mogą dotykać zarówno pojedynczych genów (wtedy mówimy o mutacjach genowych), jak i całych chromosomów (mutacje chromosomowe).  

Mutacje genowe 

Nazywane inaczej mutacjami punktowymi dotyczą zmian na poziomie nukleotydów, czyli podstawowych składników kwasów nukleinowych (DNA i RNA). Skutkiem tych mutacji może być powstanie nowej wersji genu, co z kolei wpływa na zmianę lub utratę funkcji kodowanego przez ten gen białka. Wśród mutacji genowych wyróżniamy:  

• substytucję – zmianę polegającą na podmianie nukleotydu na inny, 
• insercję – wstawienie dodatkowego nukleotydu, 
• delecję – utratę nukleotydu. 

Mutacje chromosomowe 

Nazywane inaczej aberracjami chromosomowymi polegają na zmianie w strukturze lub ilości chromosomów. Pierwszy rodzaj zmian nazywany jest aberracjami strukturalnymi, drugi natomiast aberracjami liczbowymi.  

Aberracje strukturalne polegają na zmianie w budowie chromosomów. Wśród aberracji strukturalnych wyróżniamy delecję (utrata fragmentu chromosomu wraz z zawartymi w tym fragmencie genami), duplikację (polegająca na obecności podwójnej kopii fragmentu chromosomu), inwersję (czyli odwrócenie fragmentu chromosomu), translokację (polegającą na przeniesieniu fragmentu chromosomu na inny chromosom), chromosom pierścieniowy (polega na utracie dystalnej części ramion chromosomu oraz połączeniu się pozostałej części ramion w pierścień) oraz izochromosom (chromosom składający się z dwóch jednakowych ramion).  

O aberracji liczbowej mówimy wówczas, gdy zmianie ulega liczba chromosomów (łącznie w kariotypie człowieka występują 23 pary chromosomów – są to 22 pary chromosomów autosomalnych oraz 1 para chromosomów płciowych). 

Jeżeli zmiana liczbowa dotyczy konkretnej pary chromosomów homologicznych, mówimy o aneuploidii, natomiast gdy zmiana dotyczy całego garnituru chromosomów, to nazywana jest poliploidią. Poliploidia u człowieka jest zazwyczaj mutacją letalną. Natomiast przykładem aneuploidii jest trisomia czyli zwiększenie z 2 do 3 liczby chromosomów homologicznych. Zaliczany tu jest m.in. zespół Downa czyli trisomia chromosomu 21, czy zespół Klinefeltera, w którym dochodzi do trisomii chromosomów płciowych.

Monosomia, czyli brak jednego z chromosomów najczęściej również jest cechą letalną – wyjątek stanowi zespół Turnera, w którym brakuje jednego z chromosomów płci.

Przeczytaj również:
Badania DNA – co warto o nich wiedzieć?