Zespół Patau. Na czym polega ten zespół wad genetycznych?

Co to jest zespół Patau?

Zespół Patau to poważny zespół genetyczny. Cechuje się występowaniem dodatkowej kopii chromosomu 13 w części lub wszystkich komórkach ciała. W związku z tym nazywamy go inaczej trisomią 13.  

Każda komórka somatyczna powinna mieć 23 pary chromosomów, które zawierają geny odziedziczone po rodzicach. Dziecko z zespołem Patau ma trzy kopie chromosomu 13 zamiast dwóch. Zaburza to normalny rozwój zarodka. Zespół jest związany z wieloma poważnymi wadami i głęboką niepełnosprawnością umysłową.  

Większość ciąż z trisomią 13 kończy się poronieniem, a 90% niemowląt nie przeżywa pierwszego roku życia.

Jakie są przyczyny zespołu Patau?

Zespół Patau najczęściej występuje losowo, a większość przypadków nie jest dziedziczna. 75% przypadków trisomii 13 wynika z nierozdzielenia się chromosomów lub chromatyd podczas podziału komórkowego.

Możemy wyróżnić trzy mechanizmy prowadzące do trisomii 13: 

• trisomia prosta – w tym przypadku dodatkowa kopia chromosomu 13 jest obecna we wszystkich komórkach ciała. Jest wynikiem błędu zachodzącego podczas mejozy (chromatydy nie rozdzielają się). Częściej występuje u matek po 35. roku życia; 
• niezrównoważona translokacja robertsonowska – zachodzi w 20% przypadków zespołu Patau. Jest to sytuacja, w której występuje dodatkowa kopia chromosomu 13 przyłączona do innej pary chromosomów. Nie jest związana z wiekiem matki; 
• mozaicyzm – występuje wówczas, gdy nie wszystkie komórki mają dodatkową kopię chromosomu 13, lecz tylko część z nich. Wynika z nierozdzielenia się chromosomów podczas mitozy i nie jest związany z wiekiem matki. Występuje w 5% przypadków. Objawy i cechy zespołu Patau u osób z mozaicyzmem są mniej poważne niż w trisomii prostej. Dzięki temu przeżywają dłużej.

Jak często występuje zespół Patau?

Wady genetyczne (w tym zespół Patau) występują u 50% płodów, które obumarły przed 20. tygodniem ciąży.  

Około 95% ciąż, w których stwierdza się zespół Patau, kończy się poronieniem. 

Trisomia 13 występuje u 1 na 5000 noworodków żywo urodzonych. Pojawia się rzadziej niż trisomia 21 (zespół Downa), który dotyczy 1 na 700 żywych urodzeń.

Objawy zespołu Patau

Zespół Patau wiąże się z ograniczonym wzrostem wewnątrzmacicznym. Prowadzi to do niskiej masy urodzeniowej. U noworodków pojawiają się wady rozwojowe i nieprawidłowości w wyglądzie. Symptomy różnią się w zależności od przypadku i mogą mieć inne nasilenie. 

Główne objawy to:  

• bezocze lub małoocze,  
• rozszczep wargi i podniebienia,  
• obecność dodatkowych palców. 

8 na 10 dzieci z trisomią 13 rodzi się z letalnymi wadami serca, które są głównym powodem krótkiego przeżycia.  

Do najczęstszych wad serca zaliczamy:  

• ubytek przegrody międzykomorowej lub/i międzyprzedsionkowej,  
• tetralogię Fallota,  
• dwuujściową prawą komorę.

Pojawiają się również: 

• wady narządów moczowo-płciowych,  
• zaburzenia układu nerwowego,  
• głuchota,  
• małogłowie,  
• deformacje stóp, 
• ubytki skóry na głowie (cutis aplasia).

U osób z zespołem Patau występuje ciężka niepełnosprawność intelektualna. 

Jak diagnozuje się zespół Patau?

Lekarze diagnozują zespół Patau prenatalnie lub przy porodzie. 

W pierwszym trymestrze ciąży specjalista powinien zaproponować ciężarnej badanie przesiewowe w kierunku popularnie występujących trisomii: zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau.

Polega ono na ocenie poziomu PAPP-A i β-hCG we krwi matki oraz wykonaniu badania USG. Ten test pozwala na ocenę ryzyka urodzenia się dziecka z wadą genetyczną, ale nie stawia diagnozy. 

Jeśli ryzyko wystąpienia anomalii genetycznych jest duże, w celu potwierdzenia można wykonać badanie kariotypu płodu. W tym celu sprawdza się chromosomy dziecka w próbce pobranych od niego komórek. Pobiera się je przez biopsję kosmówki (CVS) lub pobranie płynu owodniowego (amniopunkcję). Metodą nieinwazyjną jest badanie płodowego DNA we krwi matki. 

W drugim trymestrze niektóre cechy zespołu Patau mogą być widoczne podczas badania USG. Najlepiej widać je po 17. tygodniu ciąży. 

Zaliczamy tutaj:  

• anomalie układu nerwowego,  
• wady twarzy i układu szkieletowego,  
• defekty serca i nerek,  
• nieprawidłowości w linii środkowej mózgu, 
• zaburzenia wzrostu.  

Obraz zespołu Patau na USG może pokrywać się z zespołem Edwardsa, zespołem Downa oraz innymi wadami genetycznymi. W związku z tym do potwierdzenia diagnozy trzeba wykonać badanie kariotypu płodu. 

Czy zespół Patau można wyleczyć?

Zespołu Patau nie można wyleczyć. 

Z powodu obecności u noworodka z trisomią 13 wielu poważnych objawów leczenie koncentruje się na minimalizowaniu dyskomfortu. 

Po porodzie dzieci z zespołem Patau mogą wymagać intubacji lub tracheostomii w celu dodatkowej tlenoterapii. W przypadku dzieci, które przeżywają pierwsze dni życia, leczenie zależy od ich potrzeb.  

Specjaliści wykonują m.in.: 

• operacje kardiologiczne wad serca,  
• operacje ortopedyczne,  
• operację rozszczepu wargi i podniebienia, 
• umieszczenie sondy pokarmowej. 

Intensywna terapia dzieci z zespołem Patau wzbudza kontrowersje z powodu słabej prognozy.  

Mimo agresywnego leczenia wg najnowszych badań mediana przeżycia zwiększa się jedynie do 733 dni.

Jakie jest rokowanie w przypadku zespołu Patau?

Większość ciąż ze zdiagnozowanym zespołem Patau kończy się poronieniem samoistnym lub martwym porodem przedwczesnym. 90% niemowląt żyje krócej niż rok. U noworodków żywourodzonych mediana przeżywalności wynosi 7-10 dni. 

Dzieci z mozaicyzmem przeżywają dłużej. Niestety jest to związane z ciężką niepełnosprawnością intelektualną, napadami drgawkowymi i opóźnieniem rozwoju. Dzieci z trisomią 13 zwykle nie poruszają się samodzielnie i nie komunikują się z otoczeniem. 

Czy można zapobiec zespołowi Patau?

Nie możemy zapobiec zespołowi Patau.

Ryzyko wystąpienia trisomii rośnie wraz z wiekiem matki.

W 1 na 10 przypadków występuje translokacja między chromosomem 13 a innym chromosomem. Zespół Patau powstający z tego mechanizmu może być dziedziczony. Rodzice mogą przeprowadzić badanie genetyczne, które pozwoli ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu w przyszłych ciążach. 

Przeczytaj również:
Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci