Zespół Retta. Podstępne zaburzenie neurorozwojowe

Zespół Retta – co to za choroba? 

Zespół Retta to neurozaburzenie rozwojowe o podłożu genetycznym. Uszkodzony zostaje gen MECP2 na chromosomie X. W związku z tym zespół ten występuje głównie u dziewczynek. Gdy u chłopców dojdzie do mutacji na ich jedynym chromosomie X (dziewczynki mają chromosomy XX, a chłopcy XY), mutacja powoduje śmierć niedługo po urodzeniu lub jeszcze w trakcie ciąży. U dziewczynek zachodzi natomiast zjawisko lionizacji, czyli wyłączenia jednego z chromosomów X. Dzięki temu wada nie jest dla nich śmiertelna.   Szacuje się, że zespół Retta dotyka 1 na 30 000 osób w populacji ogólnej, w tym 1 na 9000 dziewczynek do 12. roku życia. 

Zespół Retta – objawy 

Choroba jest ciężka do zdiagnozowania, ponieważ dziewczynki po urodzeniu wydają się zdrowe i rozwijają się prawidłowo.

Wyróżniamy IV fazy w przebiegu zespołu Retta: 

Faza I – to faza wczesnego rozwoju, która pojawia się w wieku 6-18 miesięcy. Pierwsze nieprawidłowości są trudne do zauważenia zarówno przez rodziców, jak i specjalistów. Dziecko rzadko płacze, jest spokojne, łagodne i przesypia większą część dnia. Czasem może być mniej ruchliwe niż rówieśnicy. Niechętnie się bawi i wykonuje powtarzalne czynności kończynami. 

Faza II – zwana fazą gwałtownego regresu. Zazwyczaj pojawia się między 2. a 4. rokiem życia, ale może rozpocząć się już wcześniej. Z jej aktywacją mogą być związane traumatyczne przeżycia, np. długi pobyt w szpitalu. Nabyte umiejętności cofają się nagle i gwałtownie lub powoli. W związku z tym faza II może trwać nawet kilka miesięcy. W tym czasie u dziecka pojawia się opóźnienie rozwoju ruchowego, zanika zdolność siadania, raczkowania i chodzenia.  

Mogą pojawić się: 

• charakterystyczne ruchy rąk, czyli stereotypie (np. dotykanie różnych części ciała, wykręcanie dłoni, ruchy przypominające klaskanie, klepanie, mycie dłoni); 
• drgawki;  
• zaburzenia oddychania;  
• zaburzenia snu (zaburzenia rytmu dobowego, duża senność, napady nieuzasadnionego krzyku czy śmiechu w nocy);  
• zaburzenia interakcji społecznych (dlatego to zaburzenie często mylone jest z autyzmem); 
• nieprawidłowa reakcja na ból; 
• małogłowie spowodowane spowolnionym przyrostem obwodu głowy. 

Dziecko traci również umiejętność komunikacji. Wywołuje to u niego frustrację i nerwowość, które objawiają się napadami gniewu czy irytacji.  

Faza III – dotyczy dzieci w okresie przedszkolnym i szkolnym. Dziecko staje się mniej płaczliwe i otwiera się na otoczenie. Poprawie ulegają kontakty społeczne i koncentracja. Nadal występują jednak problemy z poruszaniem się. Istotnym objawem są drgawki, które występują z różnym nasileniem.  

Mogą też wystąpić objawy ze strony układu autonomicznego takie jak:  

• szybkie i głębokie oddychanie,
• zatrzymanie oddechu,  
• bezdechy, 
• połykanie powietrza.  

Faza IV – jest to etap stabilizacji. W wieku około 10-15 lat dziecko ma obniżoną sprawność ruchową, pojawia się skrzywienie kręgosłupa (skolioza lub kifoza) i skurcze mięśni ciała, które z czasem uniemożliwiają chodzenie. Stereotypie oraz napady padaczkowe pojawiają się z mniejszą częstotliwością lub całkowicie zanikają. Dziewczynki mogą się komunikować z otoczeniem zazwyczaj za pomocą wyuczonych dźwięków lub gestów.  

Zespołowi Retta towarzyszą też inne schorzenia takie jak: 

• bruksizm (zgrzytanie zębami), 
• zaparcia, 
• osteoporoza, 
• niedowaga lub otyłość, 
• problemy kardiologiczne, 
• objawy parkinsonizmu. 

Leczenie zespołu Retta 

Zespół Retta jest nieuleczalną chorobą. Postępowanie lecznicze polega głównie na prowadzeniu fizjoterapii i rehabilitacji, które pozwalają na samodzielne funkcjonowanie. Rodzic powinien też kontrolować postawę ciała dziecka podczas wykonywania codziennych czynności, np. siedzenia. W ten sposób można przeciwdziałać powstawaniu skoliozy, która znacząco wpływa na jakość życia.  

Dziewczynki z zespołem Retta powinny być również pod opieką psychologa, psychoterapeuty i logopedy, którzy pomogą im w wypracowaniu własnych sposobów komunikacji z otoczeniem. 

Nowy lek na zespół Retta 

W USA dopuszczono do obrotu lek z substancją aktywną – trofenitydem. Jest to pierwszy lek wskazany w leczeniu zespołu Retta. Mogą go stosować dzieci w wieku od 2 lat oraz dorośli. Chociaż mechanizm działania leku w tej chorobie jest nieznany, opóźnia on postęp zespołu Retta i łagodzi objawy.  

Skuteczność działania leku została zbadana na grupie pacjentów w wieku od 5 do 20 lat. 93 pacjentów stosowało lek, a 94 osoby przyjmowały placebo przez 12 tygodni. Po upłynięciu tego czasu opiekunowie wypełniali kwestionariusz dotyczący zachowania chorego i oceniali go w 7-punktowej skali klinicznej globalnej poprawy. Okazało się, że wyniki uległy poprawie. Substancja ta wykazała także pozytywny efekt w ocenie komunikacji niewerbalnej. 

Zespół Retta – długość życia 

Długość życia osób z zespołem Retta zależy w dużej mierze od ich codziennej pielęgnacji i żywienia.  

Według naukowców istnieje: 

• 100% szans, że osoba chora dożyje 10 r.ż.,  
• 90% szans, że osoba chora dożyje 20 r.ż., 
• więcej niż 75% szans, że osoba chora dożyje 30 r.ż., 
• więcej niż 65% szans, że osoba chora dożyje 40 r.ż., 
• więcej niż 50% szans, że osoba chora dożyje 50 r.ż.

Przeczytaj również: Rzadkie choroby genetyczne. Co warto o nich wiedzieć?