Badania prenatalne. Kiedy je wykonać?

Badania prenatalne – co to jest? 

Badania prenatalne są wykonywane w okresie ciąży. Pozwalają określić, czy rozwijający się płód jest zdrowy. Podczas tych badań mogą zostać wykryte wady rozwojowe, choroby genetyczne. Wady rozwojowe dotyczą odstępstw od prawidłowej budowy anatomicznej, choroby genetyczne są związane z mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów.  

Rodzaje badań prenatalnych 

Badania prenatalne nieinwazyjne – ich wykonanie nie wiąże się z ryzykiem poronienia.  

• Badanie USG genetyczne – obrazowe badanie przy użyciu specjalnego aparatu, ultrasonografu i sondy. Lekarz przykłada sondę do brzucha ciężarnej i otrzymuje obraz, który umożliwia szczegółową ocenę budowy ciała płodu i wszystkich narządów. Lekarz szczególną uwagę zwraca na parametry przezierności fałdu karkowego i budowania kości nosowej. Pojawienie się nieprawidłowości skłania lekarza do zlecenia dalszych badań. USG genetyczne wykonuje się trzy razy w ciągu ciąży, między 11. a 14. tygodniem, między 18. a 22. tygodniem i między 28. a 32. tygodniem ciąży.  
• Test PAPP-A – badanie z krwi pobranej od matki. Służy określeniu wystąpienia ryzyka zespołu Downa, Patau lub Edwardsa. Materiał do badania pobiera się między 11. a 14. tygodniem ciąży.  
• Wolne płodowe DNA – materiałem badanym jest krew pobrana od matki, z której wyizolowane zostało DNA płodu. Pozwala wykryć zmiany genetyczne. Przykładami takich testów są NIFTY, VERACITY, VERAGENE. W przypadku testu VERAGENE pobierany jest także materiał genetyczny ojca (wymaz z policzka). Testy te można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Skuteczność testów określana jest na ponad 99%.  

Badania prenatalne inwazyjne – do ich wykonania potrzebne jest pobranie materiału bezpośrednio od płodu, co wiąże się z pewnym ryzykiem. 

• Biopsja kosmówki – badanie polega na pobraniu przez powłoki brzuszne lub szyjkę macicy wycinka z kosmówki płodu. Wyizolowane z tego materiału izolowane DNA jest analizowane pod kątem wad genetycznych. Materiał do badania można pobrać pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży.  
• Amniopunkcja – przez powłoki brzuszne nakłuwany jest pęcherz płodowy i pobierany płyn owodniowy, który poddawany jest dalszej analizie. Badanie można wykonać po 15. tygodniu ciąży.  
• Kordocenteza – polega na pobraniu próbki krwi z pępowiny płodu.  
• Fetoskopia – polega na obserwacji płodu przez endoskop wprowadzany przez powłoki brzuszne. Badanie może być wykonane między 18. a 20. tygodniem ciąży.  

Co wykrywają badania prenatalne? 

Badania prenatalne pozwalają na wykrycie wad genetycznych i rozwojowych dziecka, jeszcze na etapie życia płodowego.  

W zależności od rodzaju testu można wykryć między innymi: 

• wady cewy nerwowej, serca, układu pokarmowego, ścian brzusznych, układu moczowo-płciowego, 
• zespół Downa, Patau, Edwardsa, Klinefeltera, Turnera. 

Badania prenatalne – cena 

Badania prenatalne są bezpłatne dla każdej ciężarnej kobiety. Skierowanie na badanie wystawia lekarz prowadzący ciążę.

Badania prenatalne – kiedy je wykonać? 

Badania nieinwazyjne wykonuje się u kobiet pomiędzy 11. a 14. tygodniem cięży. W przypadku wskazań medycznych lekarz może pogłębić diagnostykę i wystawić skierowanie na badania genetyczne.  

Aby zakwalifikować się do badań genetycznych musi być spełnione co najmniej jedno kryterium: 

• wystąpienie w trakcie poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka, 
• stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u matki lub ojca dziecka, 
• stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową, 
• stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.  

Interpretacja badań prenatalnych 

Wyniki badań może ocenić jedynie lekarz ginekolog. Testy nieinwazyjne USG genetyczne i test PAPP-A oceniają ryzyko związane z wystąpieniem wad wrodzonych. Jeśli wyniki badań wskażą wysokie ryzyko wad genetycznych, konieczne będzie poszerzenie diagnostyki.  

Badania prenatalne mogą nie wykryć wszystkich chorób czy zaburzeń. Niektóre z nich mogą ujawnić się dopiero na dalszym etapie rozwoju dziecka. 

Dlaczego warto wykonać badania prenatalne? 

Dzięki badaniom prenatalnym lekarz jest w stanie wykryć niektóre zaburzenia w rozwoju płodu już na wczesnym etapie ciąży. Dzięki temu możliwe jest zaplanowanie działań terapeutycznych, a nawet zabiegów wewnątrzmacicznych.

W przypadku wykrycia cięższych wad u dziecka, kobieta może zostać skierowana na poród do placówki o wyższej referencyjności, gdzie będzie czekał na nią wykwalifikowany personel. Ponadto w przypadku wykrycia wad rodzice mają szansę na przygotowanie się na wychowanie chorego dziecka. Mogą poznać możliwości leczenia i rehabilitacji jeszcze przed porodem oraz skorzystać z profesjonalnej pomocy psychologicznej.  

Badania prenatalne dają też poczucie bezpieczeństwa, mogą wskazać, że dziecko urodzi się zdrowe. Ogranicza to czynniki stresujące związane ze zdrowiem i dalszym rozwojem dziecka.