Choroba Pompego – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Pompego – na czym polega?

Choroba Pompego charakteryzuje się niedoborem enzymu lizosomalnej kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy (GAA). Enzym ten jest odpowiedzialny za rozkład glikogenu (wielocukru gromadzonego w wątrobie) do cukrów prostych łatwo przyswajalnych w przewodzie pokarmowym. Zaburzone działanie enzymu odpowiada za kumulowanie się glikogenu w organach i tkankach, szczególnie w mięśniach, ośrodkowym układzie nerwowym, wątrobie i sercu, prowadząc do ich nieodwracalnych uszkodzeń. 

Choroba Pompego – przyczyny

Choroba Pompego jest chorobą genetyczną, autosomalnie recesywną. Oznacza to, że oboje rodziców są nosicielami uszkodzonego allelu (jednej z wersji genu), ale sami nie manifestują objawów choroby. Ryzyko urodzenia dziecka chorego wynosi w takim przypadku 25%. Jeżeli jedno z rodziców choruje na późno objawiającą się chorobę Pompego, ryzyko wzrasta do 50%. W przypadku, gdy tylko jedno z rodziców jest nosicielem genu, ryzyko przekazania nosicielstwa wynosi 50%. Choroba występuje z taką samą częstotliwością u kobiet i mężczyzn.

Choroba Pompego – rodzaje

Wyróżniamy dwa typy choroby Pompego:

• postać niemowlęca – ujawnia się w pierwszych miesiącach życia; aktywność enzymu GAA<1%;
• postać późna –  może ujawnić się w każdym wieku; aktywność GAA<40%.

Choroba Pompego – objawy

Klasycznymi objawami choroby Pompego u niemowląt są:

• obniżone napięcie mięśniowe,
• powiększona wątroba,
• problemy z przybieraniem na wadze,
• przerost serca,
• niedosłuch,
• infekcje dróg oddechowych.

Postać późniejsza charakteryzuje się wolniejszym postępem choroby. Może pojawić się w każdym wieku, nawet po 60. roku życia. Postać ta odpowiada za większość przypadków choroby Pompego, ale, ze względu na mało charakterystyczne objawy, bywa niedodiagnozowana, a przez to jej występowanie jest niedoszacowane. Objawami są:

• bóle mięśni,
• osłabienie mięśni kończyn,
• problemy z połykaniem,
• trudności z poruszaniem się,
• poranne bóle głowy,
• powiększenie wątroby,
• obniżona tolerancja na wysiłek,
• trudności w oddychaniu.

Nasilenie objawów oraz wiek zachorowania zależą od poziomu aktywności GAA. Im niższa aktywność GAA, tym szybszy i ostrzejszy przebieg choroby.

W jaki sposób lekarz diagnozuje chorobę Pompego?

Wyniki rutynowych badań krwi oraz dodatkowe badania są istotne w początkowym etapie diagnostyki. Należą do nich:

• podwyższone stężenie fosfokinazy kreatynowej (CPK), aminotransferazy asparaginianowej (AspAt), dehydrogenazy mleczanowej (LDH) i mioglobiny w surowicy;
• cechy miopatii (zaburzenia w funkcjonowaniu mięśni) w badaniu elektromiograficznym;
• przerost mięśnia sercowego w EKG (może nie występować w postaci późnej).

Do zdiagnozowania choroby Pompego potrzebne są następujące parametry:

• brak aktywności enzymu GAA w badaniu suchej kropli krwi (w Polsce to badanie wykonywane jest nieodpłatnie);
• obecność glikogenu w wycinku mięśnia (biopsję wykonuje się w przypadkach wątpliwych).

Dodatni wynik badania na aktywność alfa-1,4-glukozydazy wymaga potwierdzenia przez badanie genetyczne w kierunku mutacji genu GAA.

W przypadku postawienia diagnozy należy rozszerzyć diagnostykę na najbliższą rodzinę chorego ze względu na podłoże genetyczne choroby. 

Diagnostyka oraz poradnictwo genetyczne w chorobie Pompego są w Polsce refundowane.

Choroba Pompego – leczenie

W leczeniu obu postaci choroby (niemowlęcej oraz późnej) stosuje się dożylnie preparat zawierający rekombinowaną alfa-1,4-glukozydazę – alglukozydazę alfa. Terapia ta jest w Polsce w pełni refundowana. Do podjęcia leczenia konieczne jest potwierdzenie choroby przez test enzymatyczny i genetyczny. Wstępne badania kliniczne wskazują poprawę w obu typach choroby Pompego.

W niektórych przypadkach do leczenia enzymatycznego dołącza się leczenie objawowe. Często występujące infekcje dróg oddechowych powinny być szybko zwalczane. Istotna jest również rehabilitacja ruchowa i oddechowa oraz monitorowanie stanu odżywienia. Pacjenci z przerostem serca powinny znaleźć się pod opieką kardiologiczną.

Choroba Pompego – rokowania

Na stan obecny choroba Pompego jest chorobą nieuleczalną. Osoby z postacią niemowlęcą umierają w ciągu pierwszego roku życia z powodu niewydolności serca. Leczenie enzymatyczne wydłuża życie u tych pacjentów do około 2-3 lat. Postać późniejsza charakteryzuje się powolniejszym postępem choroby, jednakże u tych osób postępuje niewydolność oddechowa, która może być przyczyną śmierci.