Porfiria. Choroba wątroby przyczyną szaleństwa?

Co to jest porfiria? 

Porfirie to grupa metabolicznych chorób wątroby, które należą do chorób wrodzonych. Są spowodowane zaburzeniami syntezy hemu (podstawowego składnika hemoglobiny). W wyniku jego nieprawidłowej produkcji, w organizmie gromadzą się porfiryny lub ich produkty pośrednie. Prowadzi to do objawów m.in. ze strony układu pokarmowego oraz zaburzeń neuropsychiatrycznych. 

Zdaniem badaczy na porfirię mógł chorować król Wielkiej Brytanii Jerzy III Hanowerski. Choroba miała uniemożliwić mu sprawowanie władzy. 

Ostra porfiria przerywana 

W Polsce występuje u około 2 na 100 000 osób.  

Na wystąpienie ataku ostrej porfirii mogą mieć wpływ: 

• stosowanie leków przeciwwskazanych w porfirii, np. barbituranów; 
• kontakt z substancjami chemicznymi, np. farbami, lakierami, rozpuszczalnikami; 
• zmiany hormonalne, np. podczas cyklu miesięcznego, ciąży, leczenia hormonalnego; 
• spożywanie alkoholu, 
• palenie tytoniu, 
• stosowanie narkotyków, 
• ostre i przewlekłe infekcje, 
• głodówki, przewlekłe niedobory kaloryczne; 
• zaburzenia rytmu dobowego; 
• wysiłek fizyczny; 
• stres.  

Najczęściej obserwowane dolegliwości przy ostrej porfirii to te związane z układem pokarmowym i neurologicznym.  

Wśród objawów choroby wyróżnia się: 

• silny, rozlany, nawracający ból brzucha przypominający kolkę (określany jako ostry brzuch); 
• nudności i wymioty; 
• nadciśnienie tętnicze; 
• zaparcia; 
• zaburzenia rytmu serca; 
• wzrost temperatury ciała; 
• drżenia; 
• nadmierną potliwość; 
• zaburzenia czucia; 
• znaczne osłabienie mięśni; 
• niedowłady rąk i nóg. 

W przebiegu porfirii mogą występować również objawy psychiczne, które utrudniają funkcjonowanie. Są to: depresja, zaburzenia osobowości, bezsenność, omamy wzrokowe i słuchowe, śpiączka, a nawet psychoza. 

Jak rozpoznać porfirię ostrą? 

Znaczenie w postępowaniu diagnostycznym ma dokładny wywiad. Lekarz zwraca uwagę na czynniki wywołujące atak ostrej porfirii.  

Na chorobę mogą wskazywać zwłaszcza:  

• zwiększone stężenie ALA i PBG w moczu, 
• zwiększone stężenie PBG we krwi, 
• obecność porfiryn w kale. 

Do badań pomocniczych zalicza się także badania genetyczne. Określają one, jaka mutacja wywołuje ostrą porfirię przerywaną. Dodatkowo lekarz może zlecić wykonanie badania USG i RTG jamy brzusznej, gdy występuje podejrzenie niedrożności jelit. Po ustąpieniu napadu w kale i moczu stężenie porfiryn może pozostawać w normie lub niewiele od niej odbiegać. Dlatego badania najlepiej wykonać w czasie występowania objawów lub krótko po ich ustąpieniu. 

Leczenie porfirii ostrej 

Napad porfirii może zagrażać życiu. Powinien być leczony pod ścisłą kontrolą lekarską, najlepiej w szpitalu. Ważnym elementem leczenia jest eliminacja czynników wywołujących chorobę. Leczenie przerywające napad polega na podaniu glukozy i heminy. W przypadku wymiotów glukozę podaje się dożylnie. 

Przy takich objawach jak ból, wymioty, nadciśnienie tętnicze czy zaburzenia oddychania, lekarz wprowadza odpowiednie metody lecznicze i podaje leki, które są dozwolone do stosowania w porfirii. W Polsce od 2022 roku dostępny jest lek, który zapobiega napadom ostrej porfirii wątrobowej – giwosyran. Jest on dostępny w ramach programu lekowego „Leczenie chorych na ostrą porfirię wątrobową u dorosłych i dzieci w wieku od 12 lat”. 

Porfiria skórna późna 

Ten rodzaj porfirii powoduje głównie nadwrażliwość skóry na promieniowanie UVA. Występuje u nawet 20 na 100 000 osób na świecie.  

Do czynników wywołujących porfirię skórną należą: 

• hemochromatoza dziedziczna, 
• węglowodory polichlorowe (stosowane w produkcji np. rozpuszczalników), 
• WZW typu C, 
• alkohol, 
• uszkodzenia wątroby, 
• estrogeny, 
• hemodializa (zabieg oczyszczania krwi) u osób z niewydolnością nerek. 

Porfiria skórna – objawy 

Związane są z powstawaniem wolnych rodników w skórze pod wpływem promieniowania UVA. 

Są to: 

• wrażliwość na światło słoneczne (uczucie pieczenia, palenia);
• podatność na uszkodzenia skóry po urazie i opóźnione gojenie; 
• pęcherze na grzbietach rąk, przedramionach, twarzy, uszach; 
• przebarwienia i stwardnienie skóry; 
• łysienie; 
• zmiana koloru włosów (na ciemniejszy lub jaśniejszy); 

W celu potwierdzenia diagnozy wykonywane są badania krwi, moczu i kału na obecność porfiryn. 

Leczenie porfirii skórnej 

W leczeniu główną rolę odgrywa unikanie czynników wywołujących chorobę oraz ekspozycji na promieniowanie UV. Lekarz wykonuje zabieg upuszczania krwi, aby zmniejszyć stężenie żelaza. Jest to 7 ml na kg masy ciała, maksymalnie do 550 ml jednorazowo. Początkowo zabieg powtarza się co 2-3 tygodnie. Następnie do unormowania wyników badań. W przypadku przeciwwskazań do upuszczania krwi, lekarz może podać chlorochinę lub hydroksychlorochinę.  

Porfiria – co jeść? 

Jeśli chorujesz na porfirię, stosuj dietę bogatą w węglowodany i białko. Lekkostrawne pokarmy pomogą Ci złagodzić ból brzucha i nudności. Wskazane są takie produkty jak chleb, płatki zbożowe, ryż, warzywa, owoce, orzechy i nasiona. Kaloryczność diety powinna wynosić około 2000-2500 kcal na dzień. Rozkładaj posiłki tak, aby unikać głodu i spadku poziomu glukozy we krwi. Unikaj kwaśnych pokarmów, kawy i herbaty. Ogranicz alkohol, który jest czynnikiem wywołującym napad choroby.  

Porfiria a wampiryzm 

Porfiria była utożsamiana z wampiryzmem. Miało to związek z objawami choroby, które przypominały znany z literatury i kina obraz wampira: wrażliwością na słońce, zaczerwienieniem i obrzękiem skóry, uczuciem pieczenia i palenia po narażeniu na światło słoneczne lub sztuczne. W przebiegu porfirii nie obserwuje się jednak pragnienia osoby chorej, aby spożywać ludzką krew. Jest to objaw syndromu Renfielda. 

Przeczytaj również:
Hemofilia. Kiedy ją podejrzewać?