Stwardnienie zanikowe boczne. Jak rozpoznać objawy SLA?

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) – przyczyny

SLA jest rzadką chorobą, na którą cierpią 1-2 osoby na 100 000. Dotyczy głównie osób pomiędzy 50. a 65. rokiem życia (mniej niż 5% chorych ma poniżej 30 lat). Dwukrotnie częściej zapadają na nią mężczyźni. Zazwyczaj nie dziedziczy się jej od osoby chorej. Jedynie około 10% chorych cierpi na postać dziedziczną. 

Obecne badania jako przyczyny SLA wskazują również reakcję zapalną oraz agregację błędnych białek. 

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) – objawy 

Pierwszymi objawami SLA są: 

• skurcze i ból mięśni,  
• drętwienie i mrowienie, 
• niesymetryczne osłabienie mięśni rąk,
• zanik drobnych mięśni ręki, 
• niekiedy problemy z przełykaniem i mową.  

Do innych objawów SLA należą: 

• szybka męczliwość, 
• problemy z chodzeniem, potykanie się, 
• drżenie kończyn, 
• nieadekwatne do sytuacji śmiech i płacz, 
• nadmierne ziewanie, 
• zaburzenia funkcji poznawczych. 

Z upływem czasu choroba paraliżuje nerwy odpowiedzialne za oddychanie i przełykanie. W końcowych stadiach SLA większość mięśni jest sparaliżowana, więc chory jest unieruchomiony i wymaga specjalistycznej opieki.  

Stwardnienie zanikowe boczne a stwardnienie rozsiane 

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA), ze względu na podobne objawy, bywa mylone ze stwardnieniem rozsianym (SM). Jednak są to choroby diametralnie różne. SM jest chorobą autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy atakuje osłonki mielinowe układu nerwowego, prowadząc do uszkodzenia mózgu i rdzenia kręgowego. Dotyka częściej ludzi młodych. Rozpoznanie jest stawiane najczęściej między 20. a 40. rokiem życia, podczas gdy SLA najczęściej stwierdza się u pacjentów w wieku 40-70 lat.

W przebiegu stwardnienia rozsianego mogą być obecne okresy złagodzenia lub wycofania się objawów. SLA jest chorobą postępującą. Również rokowania u chorych na SM są o wiele lepsze niż w przypadku SLA.  

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) – rokowania 

Późny wiek zachorowania oraz wczesna dysfunkcja mięśni oddechowych wiążą się z gorszym rokowaniem. Śmierć z powodu niewydolności oddechowej następuje średnio po 3-5 latach od wystąpienia pierwszych objawów. Zdarzają się jednak przypadki, w których chory przeżywa 10 lat i więcej.  

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) – diagnostyka 

Kluczowe w diagnostyce SLA jest postawienie diagnozy tak szybko, jak to możliwe. Może być to trudne ze względu na brak specyficznego testu, który pozwoliłby na jednoznaczne potwierdzenie. Rozpoznanie stawiane jest za pomocą badania EMG oraz klinicznych objawów uszkodzenia górnego i dolnego neuronu. 

W diagnostyce SLA lekarz wyklucza inne choroby neurologiczne za pomocą badań neuroobrazowych (MRI głowy i rdzenia kręgowego) i neurofizjologicznych. Rozpoznanie jest stawiane najczęściej po upływie 10-18 miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów. 

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) – leczenie 

SLA jest chorobą nieuleczalną.

Jedynym lekiem dostępnym i refundowanym w Polsce jest ryluzol. Wydłuża on życie o około 3 miesiące przy leczeniu 18-miesięcznym.  

W 2022 roku Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła nowy lek do stosowania u pacjentów z SLA. Relyvrio nie jest jeszcze dostępny w Polsce. 

Można również stosować leczenie objawowe, by polepszyć jakość życia pacjentów z SLA.

Specjalistyczna opieka skupia się w tym wypadku na ograniczeniu takich dolegliwości, jak:  

• ślinotok,  
• depresja,  
• bolesne skurcze,  
• zaburzenia snu.  

W zaawansowanym stadium choroby można rozważyć: 

• przezskórną endoskopową gastrostomię (PEG), która umożliwi żywienie pacjenta bez ryzyka zachłyśnięcia;
• w przypadku niewydolności oddechowej – sztuczne wspomaganie oddychania. 

Stwardnienie zanikowe boczne jest jedną z najcięższych chorób neurologicznych. Jednak prowadzone badania oraz dostępna technologia dają nadzieję na normalne funkcjonowanie chorych. 

Przeczytaj również:
Czym jest stwardnienie rozsiane?