Akromegalia. Co to za choroba?

Czym jest akromegalia? 

Akromegalia to choroba związana z nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu. Rozpoznawanych jest 0,2-1 przypadków na 100 tys. osób. W Polsce cierpią na nią tylko 4 osoby na milion. 

Akromegalia dotyczy jedynie osób dorosłych. Najczęściej występuje u kobiet i mężczyzn w wieku 40-50 lat. Ich kości długie mają już zrośnięte trzony z nasadami, przez co nie mogą się wydłużać. Jest to istotne rozróżnienie, ponieważ u dzieci (które nadal mogą rosnąć) nadmiar hormonu wzrostu wywołuje inną chorobę – gigantyzm. 

Akromegalia – przyczyny 

Bezpośrednią przyczyną zachorowania na akromegalię jest nadmiar hormonu wzrostu. Zazwyczaj wynika to z obecności gruczolaka przysadki mózgowej, który produkuje ten hormon w niekontrolowany sposób. Gruczolak przysadki to łagodny nowotwór, który może rosnąć i uciskać sąsiednie struktury, powodując różne dolegliwości.  

Zdecydowanie rzadziej nadmiar hormonu wzrostu wynika z aktywności hormonalnej nowotworu złośliwego płuca, przewodu pokarmowego lub trzustki. 

Akromegalia – objawy 

Hormon wzrostu wytwarzany jest przez przysadkę mózgową i wpływa na działanie całego organizmu. Pobudza on wzrost kości długich, mięśni i narządów wewnętrznych, a także podwyższa poziom glukozy we krwi. Stymuluje również mineralizację kości, wzmacniając je.

Z tego względu w akromegalii mogą pojawić się dolegliwości ze strony różnych narządów, takie jak: 

• powiększenie rąk i stóp; 
• pogrubienie rysów twarzy i powiększenie nosa, żuchwy, zatok przynosowych i języka;  
• obniżenie się tonu głosu; 
• obrzęki tkanek miękkich; 
• nadmiernie owłosienie; 
• wzmożona potliwość; 
• przyrost masy ciała. 

Akromegalia sprzyja również innym zaburzeniom hormonalnym i metabolicznym.  

U chorych występuje podwyższone ryzyko:  

• nadmiaru cholesterolu we krwi,  
• cukrzycy,  
• mlekotoku (nieprawidłowego wycieku mleka z piersi),  
• chorób tarczycy (guzków i nadczynności tarczycy), 
• trudności w zajściu w ciążę, 
• spadku libido, 
• impotencji, 
• zaburzeń miesiączkowania. 

W akromegalii mogą pojawić się również dolegliwości ze strony serca i naczyń krwionośnych: 

• nadciśnienie tętnicze, 
• powiększenie serca,  
• niewydolność serca, 
• zaburzenia rytmu serca, 
• wady zastawkowe serca. 

U chorych na akromegalię obserwuje się także występowanie obturacyjnego bezdechu sennego. Zmniejsza on drożność górnych dróg oddechowych, powodując chrapanie i kłopoty ze snem.  

Do pozostałych dolegliwości związanych z akromegalią zaliczamy:  

• bóle brzucha i głowy,  
• krew w kale, 
• zaparcia, 
• zmniejszenie ruchomości w stawach, 
• ból i deformację kości, 
• ograniczenie pola widzenia, 
• niedowłady mięśniowe, 
• zaburzenia czucia. 

Akromegalia – diagnostyka 

Lekarz rozpoznaje akromegalię na podstawie wywiadu z pacjentem, badania fizykalnego, laboratoryjnego (analiza poziomu hormonów) i obrazowego (radiologicznego).

W przebiegu akromegalii dochodzi do wielu zmian w wyglądzie chorego, które łatwo zauważyć (zmiana rysów twarzy, powiększenie dłoni i stóp). Charakterystyczne są również utrzymujące się zlewne poty i bóle głowy. 

W związku z powyższymi objawami lekarz może zlecić badania poziomu hormonów we krwi. Na początku oznacza się stężenie insulinopodobnego czynnika wzrostu typu 1 (IGF-1). Jeśli jego poziom jest powyżej normy dla płci i wieku, w dalszej kolejności wykonuje się doustny test tolerancji 75 g glukozy (OGTT). W prawidłowych warunkach glukoza hamuje wydzielanie hormonu wzrostu. Brak takiego efektu przy współistniejących objawach daje podstawę do rozpoznania akromegalii. 

Aby stwierdzić, czy źródłem nadmiaru hormonu wzrostu jest przysadka mózgowa, pacjent powinien wykonać rezonans magnetyczny. Jeśli badanie wykaże obecność guza, oznacza to równocześnie koniec diagnostyki. Jego brak wymaga natomiast poszukiwania innego źródła dolegliwości. 

Akromegalia – leczenie 

W terapii akromegalii pacjent stosuje leki, które hamują wydzielanie hormonu wzrostu. Chory może również poddać się operacji usunięcia gruczolaka przysadki. Wówczas przyjmuje leki przed operacją, by zmniejszyć guza i ułatwić jego usunięcie. Lekarz może przepisać leki także przy przeciwwskazaniach do operacji lub gdy okazała się ona nieskuteczna. 

W terapii pierwszego wyboru stosuje się analogi somatostatyny, które hamują wydzielanie hormonu wzrostu. Należą do nich oktreotyd i lanreotyd. 

W leczeniu operacyjnym chirurg usuwa gruczolaka, zazwyczaj przez zatokę klinową (jedną z zatok przynosowych). 

W leczeniu akromegalii rzadko wykorzystuje się radioterapię. Jest ona zarezerwowana dla przypadków, w których leczenie operacyjne i farmakologiczne okazały się nieskuteczne.