Zespół sztywnego człowieka. Kiedy ciało odmawia posłuszeństwa

Zespół sztywnego człowieka – co to za choroba? 

Zespół sztywności uogólnionej (stiff-person syndrome, SPS) to choroba neurologiczna o podłożu autoimmunologicznym. Nazywana jest także zespołem sztywnego człowieka lub zespołem Moerscha-Woltmana – od nazwisk autorów, którzy opisali tę chorobę już w 1956 r. Pierwsi opisani pacjenci odczuwali sztywność i mieli skurcze o różnym nasileniu. Objawy te skutkowały problemami w poruszaniu się i częstymi upadkami.  

Zespół sztywnego człowieka – objawy 

Chorobę można podzielić na trzy postacie kliniczne: 

Klasyczny zespół sztywnego człowieka 

Schorzenie rozwija się stopniowo i często podstępnie. Pierwszym objawem jest zwykle sztywność mięśni tułowia, głównie w okolicy piersiowo-lędźwiowej. Skurczone są mięśnie brzucha i mięśnie przykręgosłupowe, co powoduje trudności w zginaniu się, obracaniu i chodzeniu. Pacjenci chodzą jak roboty. Następnie sztywność rozprzestrzenia się na kończyny górne i dolne. W późniejszym etapie choroby mogą zostać zajęte także mięśnie twarzy. Rzadko dochodzi natomiast do zajęcia mięśni oddechowych.  

Sztywność może pogłębić lordozę lędźwiową, doprowadzić do deformacji stawów czy nieprawidłowej postawy ciała. Pacjenci mają trudności w poruszaniu się i często upadają. Bolesne skurcze mięśni występują z różną częstotliwością, a niektóre z nich mogą trwać godzinami i wymagać interwencji lekarskich. 

Chorobie mogą towarzyszyć również: depresja, fobie i niepokój. 

Wariant częściowy zespołu sztywnego człowieka 

W tym wariancie pojawiają się izolowane skurcze nóg i rąk. Zazwyczaj nie dotyczą one mięśni tułowia. Skurcze w kończynach mogą prowadzić do dystonii, czyli ich mimowolnego skręcania i wykręcania. Choroba może obejmować też inne mięśnie w ciele, ale najcięższe objawy można zauważyć w jednej kończynie. 

Paraneoplastyczny zespół sztywnego człowieka 

Sztywność obejmuje najczęściej mięśnie szyi oraz kończyn górnych. Wariant ten związany jest z występowaniem nowotworu. Najczęściej wskazuje się na nowotwory tarczycy, nerki, piersi, jelita grubego i płuc.  

Cięższą odmianą tej choroby jest postępujące zapalenie mózgu i rdzenia ze sztywnością i miokloniami (PERM). Choroba obejmuje ośrodkowy układ nerwowy, w tym pień mózgu. Powoduje to obniżenie świadomości, zmianę sposobu myślenia oraz zaburzenia funkcjonowania mięśni zewnątrzgałkowych.  

Jak często występuje zespół sztywnego człowieka? 

Zespół sztywnego człowieka jest rzadką chorobą. Występuje u 1-2 osób na milion. Badania niejednoznacznie wskazują, że częściej chorują na nią kobiety. Pierwsze objawy mogą pojawić się pomiędzy 20. a 60. rokiem życia, jednak zazwyczaj występują u osób w wieku 30-40 lat.  

Zespół sztywnego człowieka – przyczyny 

Aby utrzymać prawidłowe napięcie mięśniowe, nasz organizm potrzebuje kwasu gamma-aminomasłowego (GABA). Osoby z zespołem sztywności uogólnionej wytwarzają przeciwciała skierowane przeciwko dekarboksyladzie kwasu glutaminowego (anty-GAD), która jest niezbędna do produkcji GABA. W postaci paraneoplastycznej chory wytwarza przeciwciała przeciwko amfifizynie, czyli białku, które bierze udział w regulacji receptorów GABA. Prowadzi to do upośledzenia transmisji tego przekaźnika.  

Zespół sztywnego człowieka – diagnostyka 

Lekarz może rozpoznać chorobę na podstawie badania neurologicznego, badań laboratoryjnych i elektrodiagnostycznych.  

Aktualne kryteria obejmują: 

• sztywność mięśni widoczną w jamie brzusznej, okolicy piersiowo-lędźwiowej lub na kończynach; 
• bolesne skurcze wywołane nieoczekiwanymi dźwiękami, stresem, dotykiem; 
• ciągłą aktywność jednostki motorycznej w mięśniach, stwierdzoną w badaniu EMG; 
• obecność przeciwciał anty-GAD lub przeciw amfifizynie; 
• odpowiedź na leczenie benzodiazepinami; 
• brak innych przyczyn, które wyjaśniają sztywność. 

Zespół sztywnego człowieka – leczenie 

Leczenie SPS można podzielić na: 

• objawowe – skupia się na zmniejszeniu sztywności i bolesnych skurczów mięśni. Lekarz przepisuje diazepam, benzodiazepiny, gabapentynę, które wpływają na działanie GABA. W leczeniu można zastosować także leki zwiotczające mięśnie, np. dantrolen i tyzanidynę. Dodatkowo chory przyjmuje leki na objawy towarzyszące, np. depresję; 
• modyfikujące przebieg choroby – dożylnie podawana jest immunoglobulina IVIG, która zmniejsza ilość lub całkowicie usuwa z organizmu przeciwciała. Leczenie to jest skuteczne do jednego roku od podania leku.  

W leczeniu można wykorzystywać plazmaferezę, czyli wymianę osocza. Skuteczność tej metody jednak nie została potwierdzona w dużym badaniu randomizowanym. 

Zespół sztywnego człowieka – rokowania 

Rokowanie u pacjentów z SPS zależy od wielu czynników, w tym obrazu klinicznego, czasu trwania objawów, współistniejącej choroby nowotworowej i odpowiedzi na leczenie. Aby zapobiec postępowi choroby, spowolnić ją i uniknąć dalszych powikłań, ważne jest szybkie rozpoznanie i podjęcie leczenia. Poprawa stanu zdrowia następuje w krótkim czasie po jego wdrożeniu. Choroba może jednak postępować i doprowadzić do trwałych nieprawidłowości ortopedycznych, upośledzenia chodu i niepełnosprawności. Pacjenci często zmagają się także ze stresem i depresją. 

Przeczytaj również: Czym jest stwardnienie rozsiane?