Rodzaje torbieli nerek
Torbiele, zwane cystami, to przestrzenie wypełnione płynem, zlokalizowane w miąższu nerki. Mogą być zlokalizowane w różnych częściach nerek i obejmować jeden lub oba narządy. Mogą być pojedyncze lub mnogie. Wyróżnia się trzy rodzaje torbieli nerek – nabyte, uwarunkowane genetycznie i wrodzone.
Nabyte torbiele nerek
Wśród nabytych torbieli nerek wyróżnia się:
- torbiele proste – najczęstsze zmiany torbielowate nerek. Występują u osób bez przewlekłej choroby nerek. Pozostają raczej bezobjawowe. Nie wymagają leczenia, a jedynie obserwacji w postaci badania ultrasonograficznego raz do roku;
- nabyta torbielowatość nerek – definiowana przez obecność więcej niż czterech zmian torbielowatych w każdej nerce u osoby, która cierpi na przewlekłą chorobę nerek. W 90% zmiany pozostają nieme klinicznie, ale w rzadkich przypadkach mogą objawiać się w postaci krwiomoczu, bólów w okolicy lędźwi lub tzw. kolki nerkowej. Nie wymagają leczenia, ale w okresach objawowych pacjentom zaleca się odpoczynek i przyjmowanie leków przeciwbólowych.
Badania udowodniły, że nabyta torbielowatość nerek wiąże się z niewielkim ryzykiem rozwinięcia raka nerkowokomórkowego (renal cell carcinoma). Ryzyko to zostało określone na 4 do 7%.
Torbiele nerek uwarunkowane genetycznie
Do chorób uwarunkowanych genetycznie przebiegających z wytwarzaniem torbieli w nerkach należą:
- zwyrodnienie wielotorbielowate nerek (polycystic kidney disease, PKD) – występuje pod dwiema postaciami – autosomalnie dominującą (ADPKD) i autosomalnie recesywną (ARPKD). ADPKD jest najczęstszą chorobą nerek u dorosłych uwarunkowaną genetycznie – występuje u 1:1000 osób. ARPKD jest znacznie rzadszą postacią, ale ujawnia się znacznie szybciej. Postać autosomalnie dominującą diagnozuje się między 10. a 30. rokiem życia, a postać recesywna często diagnozowana jest już podczas badań prenatalnych.
Klinicznie PKD manifestuje się najczęściej nadciśnieniem tętniczym, postępującą niewydolnością nerek i wyczuwalnymi palpacyjnie guzami w obrębie jamy brzusznej. Pacjenci skarżą się na nykturię (oddawanie moczu w nocy), bóle w okolicy lędźwiowej i objawy kamicy nerkowej.
Niestety zwyrodnienie wielotorbielowate nerek wiąże się z dużym ryzykiem rozwinięcia przewlekłej choroby nerek – około 50% pacjentów obciążonych tym schorzeniem do 60. roku życia wymaga terapii nerkozastępczej. Rokowanie w postaci recesywnej jest znacznie gorsze – ocenia się, że 1/3 noworodków z ARPDK umiera w pierwszych czterech tygodniach życia;
- nefronoftyza (NPH) – choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest najczęstszą przyczyną schyłkowej niewydolności nerek u dzieci. Występuje w 12 różnych wariantach, z czego młodzieńczy typu 1 (NPH1) jest najczęstszy.
Objawy to przede wszystkim wielomocz, polidypsja (zwiększone pragnienie) i niedokrwistość (anemia), a ich nasilenie i moment wystąpienia zależy od podtypu choroby. Pacjenci z NPH1 średnio w wieku 13 lat wymagają leczenia nerkozastępczego.
Torbiele wrodzone nerek
Torbiele nerek występują pod postacią dwóch wrodzonych zaburzeń rozwojowych nerek:
- gąbczastość rdzenia nerek – inaczej nazywana chorobą Lenarduzzi-Cacchi-Ricci. Jest to defekt wrodzony budowy nerek. Dokładna przyczyna nie jest znana. Liczne torbiele nerek dają bardzo charakterystyczny obraz winogron w badaniu ultrasonograficznym. Liczne zwapnienia w nerkach, nazywane nefrokalcynozą, sprawiają, że jest to choroba często wykrywana przez przypadek, podczas wykonywania badania RTG z innej przyczyny. Objawy to przede wszystkim kamica nerkowa, krwinkomocz i nawracające infekcje układu moczowego;
- wielotorbielowata dysplazja nerek – rzadkie, lecz bardzo poważne zaburzenie skutkujące obecnością licznych torbieli o różnych wielkościach. Gdy dotyczy obu nerek, zwykle jest wadą letalną (skutkującą samoistnym przerwaniem ciąży, zgonem wewnątrzmacicznym bądź śmiercią noworodka). Wielotorbielowata dysplazja nerek zwykle jest wykrywana w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym. Przeważnie dochodzi do inwolucji patologicznych zmian, a funkcje nerkowe przejmuje drugi, zdrowy narząd.
Przeczytaj również:
Chore nerki nie bolą. Co poza cukrzycą może je niszczyć?
Źródła:
- Gajewski P., Szczeklik, A., Interna Szczeklika 2019, Medycyna Praktyczna, Kraków 2019.
- Medullary sponge kidney – UpToDate. (n.d.). Retrieved April 24, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/medullary-sponge-kidney?search=medullary sponge kidney&source=search_result&selectedTitle=1~42&usage_type=default&display_rank=1#H2007322212.
- Acquired cystic disease of the kidney in adults – UpToDate. (n.d.). Retrieved April 24, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/acquired-cystic-disease-of-the-kidney-in-adults?search=kidney cysts&source=search_result&selectedTitle=4~150&usage_type=default&display_rank=4#H4.
- Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in adults: Epidemiology, clinical presentation, and diagnosis – UpToDate. (n.d.). Retrieved April 24, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease-adpkd-in-adults-epidemiology-clinical-presentation-and-diagnosis?search=polycystic kidney disease&source=search_result&selectedTitle=1~107&usage_type=default&display_rank=1#H1738744636.
- Clinical manifestations, diagnosis, and treatment of nephronophthisis – UpToDate. (n.d.). Retrieved April 24, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-diagnosis-and-treatment-of-nephronophthisis?search=nephronophthisis&source=search_result&selectedTitle=1~19&usage_type=default&display_rank=1.
- https://www.nhs.uk/conditions/autosomal-recessive-polycystic-kidney-disease-arpkd/#:~:text=But%20in%20general%2C%20ARPKD%20is,at%20least%205%20years%20old.