Zespół Marfana – przyczyny, objawy, leczenie

Czym jest Zespół Marfana? 

Zespół Marfana to choroba uwarunkowana genetycznie defektami w genie kodującym glikoproteinę – fibrylinę 1, będącą jednym ze składników budujących tkankę łączną. Fibrylina 1 występuje w skórze, ścianie naczyń krwionośnych, rogówce i ciele rzęskowym oka, ścięgnach czy tkance chrzęstnej. Gdy w obrębie genu kodującego glikoproteinę pojawia się defekt, jego skutkiem są nieprawidłowości budowy i funkcji fibryliny 1, a co za tym idzie zaburzenia dotyczące tkanek, w których występuje. 

Za rozwój Zespołu Marfana może odpowiadać wiele mutacji w genie kodującym fibrylinę 1, zatem zależnie od występującego u danego chorego defektu, obraz kliniczny choroby może się różnić.

Choroba podlega dziedziczeniu autosomalnemu dominującemu, co oznacza, że do jej wystąpienia wystarczy jeden nieprawidłowy allel genu. Możliwe jest, choć rzadkie, wystąpienie mutacji spontanicznej – pojawienie się Zespołu Marfana u potomstwa osób zdrowych. 

Zespół Marfana występuje w 1 przypadku na 10-20 tysięcy żywych urodzeń. Mężczyźni i kobiety chorują z tą samą częstością. 

Jak objawia się zespół Marfana? 

Jedną z cech Zespołu Marfana jest występowanie u osób chorych charakterystycznej budowy ciała, z cechami takimi jak: 

• wysoki wzrost, 
• kończyny wyraźnie dłuższe niż u osób zdrowych, 
• wydłużone palce u rąk i stóp (pająkowate), 
• szczupłe i wydłużone nadgarstki, 
• szczupły tułów. 

Ponadto występują zaburzenia wielu narządów i układów, a pośród nich: 

• zniekształcenia klatki piersiowej, 
• skolioza, 
• małożuchwie i wady zgryzu, 
• wysokie podniebienie gotyckie, 
• wady wymowy wynikające z zaburzeń strukturalnych, 
• zwiększona ruchomość w stawach obwodowych, 
• bóle stawów, 
• wcześnie rozwijająca się choroba zwyrodnieniowa stawów, 
• płaskostopie, 
• słabo rozwinięta tkanka podskórna z prześwitującymi przez skórę naczyniami krwionośnymi, 
• krótkowzroczność, 
• zaburzenia dotyczące soczewki i siatkówki oka, 
• wady zastawek serca, 
• tętniak aorty. 

Ze względu na dużą różnorodność poszczególnych przypadków zespołu Marfana, nie wszystkie objawy mogą występować u każdego chorego. Ich nasilenie również może się różnić. 

Zespół Marfana – rozpoznanie 

W celu postawienia rozpoznania wykorzystuje się kryteria diagnostyczne, obejmujące występowanie u chorego zmian w poszczególnych narządach i układach, charakterystyczne cechy budowy ciała, a także wynik badania genetycznego, stwierdzającego obecność mutacji genu kodującego fibrylinę 1. 

Zespół Marfana – leczenie i rokowania 

Nie istnieje leczenie przyczynowe Zespołu Marfana. Ze względu na wieloukładowość choroby pacjent musi pozostawać pod opieką kilku specjalistów, zależnie od obecnych u niego objawów. 

Bardzo istotne jest monitorowanie obecności zmian w obrębie aorty. Zazwyczaj wskazana jest farmakoterapia, obejmująca głównie beta-blokery, a w przypadku wskazań wczesne leczenie zabiegowe. Interwencje chirurgiczne bywają wymagane także w przypadku wad zastawek serca, zaburzeń narządu wzroku czy układu szkieletowego. Istotną rolę odgrywa również odpowiednia aktywność fizyczna – dobór ćwiczeń przez fizjoterapeutę, unikanie znacznych wysiłków. 

Zespół Marfana to choroba skracająca życie. Najczęstszą przyczyną zgonu jest pęknięcie tętniaka aorty. W przypadkach nieleczonych średni wiek przeżycia pacjentów to 30-40 lat, jednak przy prawidłowej terapii może się on podnieść do 60 lat.

Przeczytaj również:
Homocystynuria: przyczyny, objawy, leczenie