Mielofibroza – przyczyny, objawy, leczenie

Mielofibroza – przyczyny

Jedną z cech charakterystycznych mielofibrozy jest obecność nadmiernie pobudzonych fibroblastów – komórek produkujących kolagen. Stąd mielofibroza nazywana jest inaczej włóknieniem szpiku kostnego. Włóknienie powoduje niszczenie masy zdrowego szpiku kostnego, uniemożliwiając mu prawidłowe funkcjonowanie.  

Mielofibroza może być chorobą pierwotną – powstawać de novo (łac. na nowo) lub w wyniku innych chorób, takich jak czerwienica prawdziwa (polycythemia vera).  

W przypadku pierwotnej mielofibrozy przyczyna występowania objawów do tej pory nie została poznana. 

Mielofibroza – objawy

Najczęstszym objawem prezentowanym przez pacjentów jest nadmierne zmęczenie.  

Ze względu na zniszczenie szpiku funkcję hematopoetyczną (produkcję krwinek) przejmują inne narządy, np. śledziona. W związku z tym od 50 do 90% pacjentów (w zależności od źródła) prezentuje splenomegalię (powiększenie śledziony), u części obserwuje się także hepatomegalię. 

Od 5 do 20% pacjentów zgłasza objawy tzw. stanu hipermetabolicznego: 

• lekko podwyższoną temperaturę ciała; 
• bóle kości; 
• wzmożoną potliwość w okresie spoczynku nocnego. 

Niektórzy pacjenci zgłaszają także utratę masy ciała, a u części obserwuje się zaburzenia w wynikach morfologii krwi, np. niedokrwistość (anemię).  

Do 30% pacjentów może nie odczuwać żadnych objawów, co utrudnia diagnostykę i znacznie opóźnia podjęcie leczenia, pogarszając rokowanie pacjentów.  

Jak często występuje mielofibroza? 

Pierwotna mielofibroza jest najrzadszą spośród chorób limfoproliferacyjnych – w jednym z badań częstość jej występowania została określona na 1,5 na 100 000 osób w ciągu roku.  

Mielofibroza dotyczy głównie osób w średnim wieku i starszych. W przypadku dzieci diagnozuje się ją zwykle przed 3. rokiem życia. 

Mielofibroza – leczenie 

Aby rozpocząć leczenie mielofibrozy, potrzebne jest odpowiednie określenie stopnia zaawansowania choroby. Postępowanie lecznicze dzieli się na dwie grupy: 

• chorzy kwalifikujący się do allogenicznego przeszczepienia szpiku kostnego – ta metoda przeznaczona jest dla osób, u których prognozuje się najkrótszy czas przeżycia; 
• chorzy niekwalifikujący się do allogenicznego przeszczepienia szpiku kostnego – są to pacjenci z niskiej grupy ryzyka, którzy nie mają objawów. W tym przypadku podaje się lek cytostatyczny – hydroksykarbamid. Nowym lekiem zarejestrowanym do leczenia mielofibrozy jest ruksolitynib – lek hamujący kinazę JAK1 i JAK2.

Mielofibroza – rokowania 

Mediana przeżycia to 5 lat od momentu rozpoznania. Należy jednak pamiętać, że odchylenie jest dość duże. U niektórych pacjentów przebieg choroby jest bardzo gwałtowny – może nastąpić progresja do ostrej białaczki mieloblastycznej, co wiąże się z dużo gorszym rokowaniem. Większość pacjentów prezentuje łagodny przebieg choroby. 

Do niekorzystnych czynników prognostycznych należą między innymi: 

• znacznie obniżony poziom hemoglobiny – poniżej 10 g/dl; 
• wcześniejsze transfuzje krwi; 
• znacznie obniżona liczba płytek krwi – poniżej 100000 x 10⁹/L. 

Pacjenci z najagresywniej przebiegającą chorobą przeżywają często krócej niż rok, natomiast ci, u których choroba ma łagodny przebieg, niejednokrotnie dożywają nawet 10 lat. 

Przeczytaj również:
Biopsja szpiku kostnego – wskazania i przebieg