Test PAPP-A. Normy, kiedy go wykonać?

Czym jest test PAPP-A i na czym polega? 

Badanie poziomu PAPP-A razem z poziomem wolnej podjednostki β-hCG składają się na tzw. test podwójny. Jest to badanie biochemiczne z krwi wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży: między 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży. 

PAPP-A (ciążowe białko osoczowe, pregnancy associated plasma protein-A) to glikoproteina produkowana głównie przez komórki łożyska. Jest obecna we krwi matki, a jej stężenie rośnie wraz z rozwojem ciąży. 

PAPP-A jest niezbędne do prawidłowej implantacji, formowania łożyska i regulacji wzrostu płodu. Ciążowe białko osoczowe zwiększa ilość wolnego insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF) odpowiedzialnego za zagnieżdżenie zarodka w błonie śluzowej macicy i prawidłowy wzrost płodu. Ma również działanie immunosupresyjne i przeciwzakrzepowe w łożysku w celu ułatwienia implantacji zarodka oraz zapobieżenia rozpoznania go przez układ odpornościowy matki jako obce.  

Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym w kierunku niektórych anomalii chromosomalnych.  

Nie potwierdza on obecności zaburzenia, ale pozwala zidentyfikować grupę kobiet, którym powinno zaoferować się dalszą diagnostykę, taką jak biopsja kosmówki, kordocenteza lub amniocenteza.

Test PAPP-A – jakie choroby pozwala wykryć? 

Niski poziom PAPP-A jest związany z aberracjami (nieprawidłowościami) chromosomalnymi.  

Są to głównie:  

• trisomia 21 (zespół Downa) – jest to zespół cech wynikających z dodatkowego chromosomu 21. Zespół Downa wiąże się z charakterystycznym wyglądem, wadami różnych układów oraz obniżonym ilorazem inteligencji. Występuje z częstością 1/800 urodzeń, która rośnie wraz z wiekiem matki; 
• trisomia 18 (zespół Edwardsa) – wynika z dodatkowego chromosomu 18. Zespół Edwardsa dotyczy częściej dziewczynek i jest związany z nieprawidłowościami w zakresie wyglądu i rozwoju. Występuje z częstością 1/3500-1/8000 urodzeń. 
• trisomia 13 (zespół Patau) – dodatkowy chromosom 13 jest przyczyną ciężkich zaburzeń wyglądu i funkcjonowania narządów. 95% płodów z zespołem Patau ulega samoistnemu poronieniu. Występuje z częstością 1/5000-1/8000 urodzeń.

Nie wiemy dokładnie, jaki mechanizm odpowiada za tę zależność. PAPP-A jest częścią testu podwójnego, w którym badany jest również poziom β-hCG. Jeśli połączymy te wyniki z badaniem USG pierwszego trymestru, to skuteczność wykrycia zaburzeń chromosomalnych wynosi 85-94%, a dla zespołu Patau i Edwardsa sięga nawet 86-100%. 

Ponieważ stężenie PAPP-A odzwierciedla objętość łożyska i tkanki trofoblastycznej, jego poziom związany jest również z ryzykiem wystąpienia:

• porodu przedwczesnego,
• niskiej masy urodzeniowej,
• poronienia,
• stanu przedrzucawkowego.

Odsetek ich wykrywania nie jest wystarczająco wysoki, aby używać badania PAPP-A jako badania przesiewowego w kierunku tych patologii. 

Wskazania do wykonania testu PAPP-A

Test PAPP-A jest przesiewowym badaniem prenatalnym. Badania prenatalne nie są obowiązkowe, ale Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP) zaleca, aby każdej ciężarnej w Polsce, bez względu na wiek, lekarz zaproponował ich wykonanie. Nie w każdym przypadku są one refundowane przez NFZ.  

Test PAPP-A – cena. Czy jest refundowany?

Test PAPP-A jest refundowany przez NFZ tylko w przypadku obecności czynników ryzyka określonych przez Ministerstwo Zdrowia: 

• ukończone 35 lat, 
• aberracja chromosomowa płodu w poprzedniej ciąży, 
• strukturalne aberracje chromosomowe u matki lub ojca dziecka, 
• zwiększone ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą genetyczną, 
• stwierdzenie w badaniach nieprawidłowości wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji lub wady płodu. 

W przypadku braku powyższych wskazań pacjentka nie może skorzystać z programu NFZ i  musi sama pokryć koszty badania.

Cena testu podwójnego to około 250-300 zł.  

Test PAPP-A – wyniki i ich interpretacja

Poziom PAPP-A rośnie wraz z wiekiem ciąży. Średnia wartość w okresie, w którym badanie jest wykonywane, rośnie z 0,4 MoM (Multiple of Median – wielokrotność mediany populacyjnej) w 10. tygodniu do około 0,7 MoM w 13. tygodniu ciąży. Obniżony poziom PAPP-A może sugerować obecność aberracji chromosomowych.  

Testu PAPP-A nie można interpretować samodzielnie. Oszacowanie ryzyka obecności anomalii chromosomowych jest wyliczane za pomocą wyniku stężenia PAPP-A, β-hCG i badania USG pierwszego trymestru.  

Jak interpretować wyniki tych badań? 

• Zespół Downa: obniżone PAPP-A (zwykle 0,34-0,62 MoM) i podwyższone β-hCG. 
• Zespół Patau: obniżone PAPP-A (zwykle 0,25 MoM) i obniżone β-hCG,  
• Zespół Edwardsa: obniżone PAPP-A (zwykle 0,13-0,22 MoM) i obniżone β-hCG. [2,4,6] 

Wysokie ryzyko aberracji chromosomalnej widoczne w teście podwójnym nie jest diagnozą, lecz wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki inwazyjnej: amniopunkcji, kordocentezy lub biopsji kosmówki. 

Test PAPP-A – ile się czeka na wynik?

Oczekiwanie na wynik testu PAPP-A zależy od placówki, w której ciężarna wykonuje badanie. Czas oczekiwania waha się od 1 do 14 dni. 

Przeczytaj również:
Badania prenatalne – jakie, kiedy i dlaczego należy je wykonać?