Amniopunkcja – co wykrywa to badanie?

Amniopunkcja – co to jest? 

Amniopunkcja, inaczej nazywana amniocentezą, to najczęściej wykonywany inwazyjny zabieg, który ma na celu diagnozę w kierunku najczęściej występujących wad rozwojowych i aberracji chromosomalnych u płodu.  

Procedura polega na pobraniu płynu, który otacza płód. W płynie owodniowym znajdują się złuszczone komórki pochodzące z pęcherza moczowego, skóry, przewodu pokarmowego płodu oraz komórki owodni [1]. Jest to bardzo cenny materiał, który dostarcza informacji o kariotypie płodu. 

Należy pamiętać, że przed amniocentezą, tak samo jak przed każdym innym zabiegiem, ciężarna powinna być poinformowana o przebiegu samej procedury i możliwych powikłaniach z nią związanych. Wówczas kobieta podpisuje świadomą zgodę i lekarz może przystąpić do badania.  

Na czym polega amniopunkcja? 

Jest to krótki zabieg, którego celem jest pobranie około 20 ml płynu owodniowego specjalistyczną igłą. Uzyskany w ten sposób materiał jest wysyłany do laboratorium w celu oceny genetycznej płodu. 

Obecnie standardem jest wspomaganie się aparatem ultrasonograficznym (USG) podczas amniopunkcji.

Nie praktykuje się już nakłuwania igłą miejsca wybranego jedynie podczas badania ręcznego macicy, gdyż wiązało się to z istotnym ryzykiem powikłań i niepowodzenia zabiegu.

USG pozwala na pewne zlokalizowanie łożyska i miejsca przyczepu pępowiny. Tym samym umożliwia bezpieczne wprowadzenie igły przez ścianę brzucha pacjentki [2]. Ponadto po wycofaniu igły USG pomaga oszacować ryzyko ewentualnego krwawienia i potwierdzić akcję serca dziecka [3]. 

Wiele kobiet obawia się bólu związanego z zabiegiem. Okazuje się jednak, że sama procedura nie jest bolesna, a pacjentki opisują dyskomfort związany z wprowadzeniem igły jako porównywalny z pobraniem krwi. Ponadto wykazano, że zastosowanie miejscowego znieczulenia przed samym zabiegiem nie zmniejsza nieprzyjemnych dolegliwości [2].  

Amniopunkcja nie musi być wykonywana na czczo, ale tuż przed badaniem ciężarna powinna skorzystać z toalety w celu opróżnienia pęcherza moczowego z moczu [4]. 

Amniopunkcja – kiedy się ją wykonuje? 

Amniopunkcję wykonuje się najczęściej między 15. a 20. tygodniem ciąży [3]. 

Zabieg przed 14. tygodniem ciąży obarczony jest wyższym ryzykiem powikłań, takich jak poronienie, wady stóp płodu i choroby układu oddechowego [2].  

Z kolei amniopunkcję w III trymestrze ciąży, czyli po 27. tygodniu, wykonuje się w celu późnej diagnostyki genetycznej oraz gdy istnieje podejrzenie zakażenia płodu w sytuacji przedwczesnego pęknięcia błon płodowych (PPROM) [2]. 

Amniopunkcja – wskazania do jej wykonania 

Wszystkie kobiety, niezależnie od wieku, powinny zostać poinformowane o możliwości wykonania nieinwazyjnych przesiewowych badań prenatalnych.

Z kolei na badania inwazyjne, w tym amniopunkcję, ciężarne powinny być kierowane po uprzednim wykonaniu nieinwazyjnych badań prenatalnych, jeśli te budzą wątpliwości. Wyjątek stanowią pacjentki powyżej 35. roku życia [5]. 

Pacjentki, które wcześniej urodziły dziecko z wadą cewy nerwowej, powinny poddać się amniocentezie w II trymestrze ciąży z uwagi na ryzyko powtórnego wystąpienia tej wady (do 3%). Gdy ciąża jest wielopłodowa, a wskazaniem do wykonania amniopunkcji jest konflikt serologiczny lub prenatalna diagnostyka genetyczna, nakłuwa się oba worki owodniowe, aby pobrać płyn otaczający każdy płód z osobna. Można wówczas ocenić również dojrzałość płuc dziecka [1]. 

Wśród wskazań do wykonania amniopunkcji wymienia się:  

• wiek ciężarnej powyżej 35. roku życia,  
• nieprawidłowości wykryte w USG, 
• nieprawidłowy wynik testu przesiewowego (nieinwazyjnego), 
• obciążony wywiad (urodzenie dziecka z wadą genetyczną, metaboliczną, wadą cewy nerwowej). 

Niedawne badania pokazują, że wiek sam w sobie nie jest silnym faktorem determinującym wystąpienie aberracji chromosomowych płodu i wad rozwojowych. To znacząco zmienia myślenie o podstawowych wskazaniach do amniopunkcji, gdyż kierowanie pacjentki na inwazyjne badanie prenatalne jedynie z uwagi na wiek może niepotrzebnie narażać ją na podejmowanie ryzyka wystąpienia powikłań [5].  

Jakie choroby pozwala wykryć amniopunkcja?

Amniopunkcja najczęściej służy do oceny nieprawidłowości chromosomalnych u płodu (np. zespół Downa – trisomia 21. pary chromosomów, zespół Edwardsa – trisomia 18. pary chromosomów, zespół Patau – trisomia 13. pary chromosomów, zespół Turnera – monosomia chromosomu X).  

Pobierany płyn owodniowy może służyć również do oceny ewentualnych wad cewy nerwowej, niektórych wrodzonych wad metabolicznych (np. mukowiscydoza) i hematologicznych płodu, a także innych wad genetycznych [3]. Dodatkowo amniopunkcja dostarcza informacji na temat biologicznej płci dziecka i może potwierdzić lub wykluczyć ojcostwo.  

Rozpoznanie anomalii chromosomów uzyskuje się już po 48 godzinach od badania, ale całościowa ocena materiału genetycznego płodu może trwać nawet 3 tygodnie [3].  

Powikłania po amniopunkcji 

Najwięcej kobiet boi się utraty ciąży po zabiegu. Ryzyko poronienia wynosi około 0,2-1% w zależności od piśmiennictwa. Wybierając klinikę czy lekarza, który ma się podjąć przeprowadzenia badania, należy pamiętać, że po wykonaniu zabiegu przez doświadczonego specjalistę rzadziej występują powikłania. 

Wśród powikłań wymienia się również bóle w podbrzuszu, obrzęki nóg, plamienie z dróg rodnych (nawet 2%), wyciek płynu owodniowego, sporadyczne infekcje wewnątrzmaciczne (<0,1%) i uszkodzenie płodu igłą wykorzystywaną podczas zabiegu [3].  

Ciągła wizualizacja igły przy pomocy USG znacznie obniża ryzyko wystąpienia części powikłań, takich jak zanieczyszczenie próbki krwią (z 2,4 do 0,8%) oraz perforacja jelit kobiety ciężarnej podczas nakłuwania brzucha [2]. Zanieczyszczenie próbki krwią może skutkować wynikiem fałszywie dodatnim, czyli błędnie sugerującym nieprawidłowości.  

Amniopunkcja – zalecenia po zabiegu 

Kobietom posiadającym grupę krwi Rh (-), czyli z ryzykiem rozwinięcia konfliktu serologicznego, po zabiegu podaje się immunoglobuliny anty-Rh [1]. 

Przez 10-14 dni od zabiegu pacjentka powinna prowadzić oszczędny tryb życia, dużo odpoczywać i unikać dźwigania.

W razie wystąpienia niepokojących objawów czy silnego bólu należy niezwłocznie skonsultować się z lekarzem.  

Amniopunkcja – cena 

Jeśli przyszła mama nie znajduje się w grupie ryzyka i lekarz ginekolog nie stwierdził ku temu medycznych wskazań, nie przysługuje jej prawo do refundacji badań prenatalnych, włącznie z amniocentezą. Wówczas kobieta, chcąc wykonać badanie, musi to zrobić prywatnie. Ceny zabiegu wahają się od 1 300 zł do nawet 2 800 zł. 

Amniopunkcja – jakie korzyści płyną z jej wykonania? 

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników ocenia badania prenatalne jako wartościowe narzędzie do oceny ryzyka wystąpienia wad rozwojowych i aberracji chromosomalnych u płodu na wczesnym etapie ciąży. Zabieg amniopunkcji zaliczany do tych badań pozwala na podjęcie ewentualnego leczenia warunkującego zdrowie, a nawet życie dziecka zaraz po urodzeniu lub wewnątrzmacicznie. Amniopunkcja ma na celu wykluczenie nieprawidłowości u płodu.

W przypadku wyniku prawidłowego pozwala uspokoić kobietę ciężarną i tym samym nie narażać jej na niepotrzebny stres.  

Amniopunkcja zalecana jest w szczególności kobietom obarczonym dużym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa lub inną postacią aneuploidii. Jest to badanie inwazyjne, ale pozwala precyzyjnie rozpoznać wady genetyczne i rozwojowe u płodu.

Przeczytaj również:
Badania prenatalne – jakie, kiedy i dlaczego należy je wykonać?