Czym jest zespół Alporta?

Zespół Alporta – jakie są jego objawy? 

Zespół Alporta to schorzenie uwarunkowane genetycznie. Częstość jego występowania szacowana jest na poziomie 1/10 000 do 1/50 000 żywych urodzeń. Jest chorobą postępującą, która w początkowym okresie nie daje objawów klinicznych. Pierwsze symptomy choroby najczęściej są zauważane w postaci nieprawidłowych wyników badania moczu wskazujących na chorobę nerek. Nieprawidłowości te to przede wszystkim krwiomocz i białkomocz. W kolejnym etapie rozwoju choroby dochodzi do zmniejszenia przesączania kłębuszkowego oraz zwiększenia stężenia kreatyniny we krwi. Postępująca niewydolność nerek prowadzi również do wystąpienia dodatkowych powikłań, którymi są zwiększone ciśnienie tętnicze, obrzęki i niedokrwistość. Kolejnym objawem zespołu Alporta jest występująca u większości chorych postępująca obustronna utrata słuchu i pogorszenie widzenia.

Etiologia zespołu Alporta 

U podstaw rozwoju zespołu Alporta leży zaburzenie polegające na nieprawidłowej syntezie kolagenu typu IV. Ten typ kolagenu występuje w błonie podstawnej, czyli strukturze tworzącej cienkie membrany między różnymi tkankami organizmu. Mutacja genetyczna, będąca bezpośrednią przyczyną zespołu Alporta sprawia, że kolagen ten jest syntetyzowany niewłaściwie, w wyniku czego tworzona jest jego nieprawidłowa wersja. To z kolei determinuje powstawanie zaburzeń w funkcjonowaniu narządów, w których występuje błona podstawna zawierająca ten kolagen np. w nerkach.

W przypadku zespołu Alporta zaburzone działanie błony podstawnej kłębuszków nerkowych jest przyczyną nieprawidłowego filtrowania nerek (przepuszczają one potrzebne dla organizmu substancje i związki, w wyniku czego są one wydalane z organizmu razem z moczem). Dochodzi do postępującego włóknienia kłębuszków nerkowych i uszkodzenia cewek nerkowych. W konsekwencji z czasem obserwowana jest nasilająca się niewydolność nerek. Ten sam kolagen, który występuje w kłębuszkach nerkowych obecny jest również w narządach wzroku i słuchu, dlatego w przypadku zespołu Alporta poza niewydolnością nerek równolegle rozwijają się również zaburzenia tych narządów.   

Zespół Alporta – rozpoznanie 

Rozpoznanie zespołu Alporta opiera się między innymi na wywiadzie z pacjentem. W związku z tym, że schorzenie to jest uwarunkowane genetycznie, szczególnie istotne jest uzyskanie wszelkich informacji dotyczących wystąpienia zespołu Alporta u krewnych chorego, a zwłaszcza u jego rodziców.  

W rozpoznaniu zespołu Alporta istotne jest również wykonanie badań potwierdzających wystąpienie problemów zdrowotnych charakterystycznych dla tej jednostki chorobowej. Podstawowe badania wykonywane w celu zdiagnozowania tego schorzenia to: 

1. Badanie moczu w celu zweryfikowania wystąpienia krwiomoczu oraz białkomoczu – badanie to pozwala określić poziom uszkodzenia nerek; 
2. Biopsja nerki, czyli pobranie fragmentu nerki – w celu zweryfikowania, czy w pobranym materiale występują zmiany charakterystyczne dla tej choroby; 
3. USG nerek, pozwalające na zweryfikowanie czy nerki pracują w sposób prawidłowy oraz czy obecne są kamienie nerkowe; 
4. Badanie audiometryczne (badanie słuchu) oraz okulistyczne – w celu potwierdzenia lub wykluczenia uszkodzenia wzroku i/lub słuchu towarzyszącego niewydolności nerek; 
5. Badanie genetyczne mające na celu potwierdzenie lub wykluczenie wystąpienia mutacji odpowiedzialnych za rozwój zespołu Alporta. 

Zasady dziedziczenia zespołu Alporta 

Zespół Alporta jest schorzeniem o charakterze dziedzicznym – oznacza to, że nieprawidłowości w kodzie genetycznym determinującym tę chorobę są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Istnieje kilka genów kodujących kolagen, którego wadliwa wersja prowadzi do wystąpienia zespołu Alporta. W zależności od tego, którego genu dotyczy mutacja wyróżniane są 3 sposoby dziedziczenia tej choroby: 

• sprzężone z chromosomem X (XLAS); 
• autosomalne recesywne (ARAS); 
• autosomalne dominujące (ADAS). 

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X jest najczęściej występującym sposobem dziedziczenia zespołu Alporta. W związku z tym, że mutacja przenoszona jest na chromosomie X, zespół Alporta dotyka przede wszystkich chłopców i mężczyzn, ponieważ posiadają oni tylko jeden chromosom X. Dodatkowo to właśnie u nich choroba ta ma cięższy przebieg i często diagnozowana jest już w okresie dzieciństwa. Kobiety posiadają dwa chromosomy X, dzięki czemu w przypadku posiadania jedynie jednego genu niosącego mutację, są one bezobjawowymi nosicielkami lub choroba ma łagodny przebieg. 

W przypadku zespołu Alporta dziedziczonego autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco, przebieg choroby jest niezależny od płci, a tym samym zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn ma podobne objawy oraz rozwija się w zbliżony sposób.  

Czy da się zapobiec wystąpieniu choroby? 

Niestety nie są znane sposoby zapobiegania zespołowi Alporta. Schorzenie to jest uwarunkowane genetycznie i w przeciwieństwie do wielu innych chorób, w których odpowiedni styl życia potrafi powstrzymać rozwój choroby, w przypadku zespołu Alporta jest to niemożliwe. Wystąpienie mutacji genetycznej nieuchronnie prowadzi do rozwoju choroby i związanych z nią objawów. Warto jednak pamiętać, że pomimo niemożliwości uniknięcia zachorowania w przypadku posiadania wady genetycznej, można mieć wpływ na przebieg choroby. Dlatego szczególnie istotne jest pozostawanie pod stałą opieką lekarską, stosowanie się do zaleceń oraz regularne wykonywanie zlecanych badań w przypadku podejrzenia lub zdiagnozowania zespołu Alporta u siebie lub swoich krewnych.   

Leczenie 

Obecnie nie są znane sposoby na całkowite wyleczenie zespołu Alporta, a jego terapia ogranicza się do hamowania postępów choroby oraz zwalczania jej objawów. W leczeniu ważną rolę odgrywa czas – im szybciej zostanie postawiona diagnoza, tym szybciej zostanie wprowadzona odpowiednia terapia pozwalająca na spowolnienie rozwoju choroby oraz idących za tym objawów. W zależności od poziomu niewydolności nerek, terapia dostosowywana jest do stanu pacjenta – w początkowych fazach choroby pełni ona funkcję wspomagającą, podczas gdy przy zaawansowanym stadium choroby wprowadzane jest leczenie nerkozastępcze lub transplantacja.  

Należy pamiętać, że chorzy cierpiący na zespół Alporta poza stałą opieką nefrologa powinni również regularnie poddawać się badaniom wzroku i słuchu. Zarówno wada narządu słuchu, jak i wzroku jest postępująca, jednak dzięki regularnym badaniom możliwe jest dopasowanie odpowiedniego aparatu słuchowego i szkieł kontaktowych.

Przeczytaj również:
Dziedziczenie autosomalne i sprzężone z płcią – co to oznacza?